튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 최대 규모의 바르데-비들 환자군: 환자 25명 모두에서 유전적 원인 발견
이스탄불에서 환자 25명이 여러 유전자를 함께 보는 패널 검사를 받았습니다.
동료 심사 논문바르데-비들
희귀질환
새 소식
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소식 190건 · 7/10쪽
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불, 영아 연축에 저용량 ACTH: 증상 없는 심장 변화 관찰
이스탄불에서 영아 연축(영아기에 나타나는 뇌전증의 한 형태)으로 진단받은 아기 24명을 저용량 ACTH 치료 중에 관찰했습니다.
동료 심사 논문웨스트 증후군
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불에서 윌슨병 여성 54명의 임신 131건 조사: 네 건 중 세 건이 출산으로 이어져
이스탄불 의과대학은 윌슨병이 있는 여성 54명을 조사했습니다.
동료 심사 논문윌슨병
미국연구와 임상시험
스미스-마제니스 증후군을 위한 첫 성장 곡선 발표
미국의 연구진이 스미스-마제니스 증후군 어린이를 위한 별도의 성장 곡선을 만들었습니다.
동료 심사 논문스미스-마제니스
미국·영국연구와 임상시험
ADA 결핍에 의한 중증 복합 면역결핍증(SCID)의 유전자 치료: 환자 62명, 중앙값 7.5년 추적에서 사망 없어
ADA 결핍에 의한 중증 복합 면역결핍증(SCID)에서 줄기세포 유전자 치료의 장기 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문SCID
국제연구와 임상시험
후기 발병 테이-삭스병·샌드호프병에서 벤글루스타트 3상: 임상적 이득 없어
3상 연구에서 성인 40명이 벤글루스타트를, 성인 19명이 위약을 투여받았습니다.
동료 심사 논문테이-삭스병, 샌드호프병
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 어셔 증후군: 1형과 2형이 거의 같은 빈도로 나타나
튀르키예 여러 지역에서 온 환자 48명이 눈과 귀 검사를 받았습니다.
동료 심사 논문어셔 증후군
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 소아 스틸병 설문: 첫 진료에서 진단받은 어린이는 한 명도 없어
이스탄불 대학교-Cerrahpaşa 주도로 스틸병이 있는 어린이의 가족들을 대상으로 설문 조사가 진행되었습니다.
동료 심사 논문전신형 JIA
국제연구와 임상시험
아이소발레르산혈증의 진단과 관리를 위해 전문가들이 권고 15개 발표
국제 전문가 그룹이 아이소발레르산혈증에 관해 발표된 연구를 검토했습니다.
동료 심사 논문아이소발레르산혈증
중국연구와 임상시험
중국의 ASA 환자 28명: 간 이식으로 암모니아는 정상화됐지만 발달 지연은 막지 못해
상하이의 한 센터에서 2011–2024년에 추적한 ASA(아르기니노숙신산뇨증) 환자 28명을 조사했습니다.
동료 심사 논문ASA
국제연구와 임상시험
바터 증후군과 지텔만 증후군의 임신: 발표된 사례를 정리
오스트레일리아의 의사들이 이 두 신장 질환에서 임신을 다룬 논문을 검토했습니다.
동료 심사 논문바터 증후군
튀르키예연구와 임상시험
일차성 카르니틴 결핍증, 튀르키예 환자 12명: 가장 흔한 소견은 심근병증
이스탄불 Cerrahpaşa에서 여덟 가족의 환자 12명을 조사했습니다.
동료 심사 논문일차성 카르니틴
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 가부키 증후군 환자 13명에서 새로운 유전자 소견
앙카라와 트라브존의 유전학 팀이 가부키 증후군 환자들을 조사했습니다.
동료 심사 논문가부키 증후군
튀르키예연구와 임상시험
아다나에서 유전자로 진단된 HSP 어린이 10명에게서 새로운 유전자 변화 6개 발견
아다나의 한 센터에서 유전적으로 진단받은 HSP(유전성 경직성 하반신마비) 어린이들을 후향적으로(과거 기록을 되돌아보는 방식으로) 조사했습니다.
동료 심사 논문HSP
국제연구와 임상시험
앙카라 주도로 9개국의 망막층간분리 환자 318명 분석: 대부분의 눈은 수술 없이 추적
가지 대학교(Gazi Üniversitesi) 주도로 9개국 14개 기관이 자료를 모았습니다.
동료 심사 논문망막층간분리
튀르키예연구와 임상시험
국가 보건 기록: 튀르키예의 FMF 환자는 16만 명 이상
보건부의 e-Nabız(튀르키예 개인 건강 기록 시스템) 기록을 이용해 튀르키예의 FMF(가족성 지중해열) 환자 수를 셌습니다.
동료 심사 논문FMF
프랑스연구와 임상시험
진행성 핵상 마비(PSP)에 시험약 AZP2006, 프랑스의 소규모 2상 연구: 안전한 것으로 나타나
프랑스의 세 센터에서 PSP(진행성 핵상 마비) 환자에게 시험약 AZP2006 또는 위약을 투여했습니다.
동료 심사 논문PSP
인도연구와 임상시험
1형 티로신혈증의 늦은 진단: 인도의 어린이 18명 모두 진단 시 간경변
인도에서 1형 티로신혈증을 늦게 진단받은 어린이 18명의 결과를 조사했습니다.
동료 심사 논문티로신혈증 1형
튀르키예연구와 임상시험
앙카라에서 VKH병 어린이 다섯 명의 중앙값 여덟 해 추적 결과 발표
앙카라의 안과 의사들이 VKH병(보크트-고야나기-하라다병, 눈과 피부 등을 침범하는 염증 질환)이 있는 어린이 다섯 명을 오랫동안 추적했습니다.
동료 심사 논문VKH병
튀르키예연구와 임상시험
고전적 호모시스틴뇨증에서 콜린 보충이 호모시스테인을 낮춰: 이스탄불의 소규모 연구
이스탄불 대학교는 치료에도 호모시스테인이 높게 유지되는 환자 15명에게 8주 동안 콜린을 투여했습니다.
동료 심사 논문호모시스틴뇨증