중국연구와 임상시험
취약 X 증후군에서 메트포르민 시험, 주요 목표에 도달하지 못해
중국에서 취약 X 증후군 어린이 34명을 대상으로 여섯 달 동안 약물 시험이 진행되었습니다.
동료 심사 논문취약 X 증후군
희귀질환
새 소식
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소식 235건 · 8/12쪽
국제진단과 선별검사
인공지능 모델 popEVE, 희귀질환 진단에서 해로운 유전자 변이의 순위를 매겨
하버드 의과대학과 바르셀로나 CRG의 연구진은 진화 데이터를 활용하는 인공지능 모델 popEVE를 학술지 Nature Genetics에 소개했습니다.
동료 심사 논문
튀르키예연구와 임상시험
Rize와 이스탄불의 어린선 환자 6명: 피부병이 면역에도 영향을 줄 수 있어
Rize와 이스탄불에서 ALOX12B 유전자와 관련된 어린선(피부가 비늘처럼 두꺼워지는 병)이 있는 환자 6명을 조사했습니다.
동료 심사 논문선천성 어린선
일본연구와 임상시험
일본의 케네디병 환자 91명의 실제 임상 자료: 류프로렐린이 진행을 늦춰
일본에서 유전적으로 진단된 케네디병(척수연수 근위축증) 환자 91명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문케네디병
국제연구와 임상시험
영아기에 시작하는 LAL 결핍증의 효소 치료: 등록부의 아기 29명 중 27명 생존
국제 LAL(리소좀 산성 리파아제) 결핍증 등록부에서 영아기에 심하게 진행한 환자 29명을 조사했습니다.
동료 심사 논문LAL 결핍증
튀르키예연구와 임상시험
앙카라의 근긴장성 이영양증 어린이 24명: 피로와 학습 장애가 매우 흔해
앙카라 Bilkent 시립병원에서 1형 근긴장성 이영양증이 있는 어린이 24명을 조사했습니다.
동료 심사 논문근긴장성 이영양증
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 최대 규모의 바르데-비들 환자군: 환자 25명 모두에서 유전적 원인 발견
이스탄불에서 환자 25명이 여러 유전자를 함께 보는 패널 검사를 받았습니다.
동료 심사 논문바르데-비들
튀르키예진단과 선별검사
Ege 대학교: 간단한 점수표로 유전자 검사가 없는 곳에서도 FCS를 의심할 수 있어
Ege 대학교는 유전적으로 FCS(가족성 킬로미크론혈증 증후군) 진단이 확정된 환자 38명에게 점수표를 적용했습니다.
동료 심사 논문FCS
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불, 영아 연축에 저용량 ACTH: 증상 없는 심장 변화 관찰
이스탄불에서 영아 연축(영아기에 나타나는 뇌전증의 한 형태)으로 진단받은 아기 24명을 저용량 ACTH 치료 중에 관찰했습니다.
동료 심사 논문웨스트 증후군
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불에서 윌슨병 여성 54명의 임신 131건 조사: 네 건 중 세 건이 출산으로 이어져
이스탄불 의과대학은 윌슨병이 있는 여성 54명을 조사했습니다.
동료 심사 논문윌슨병
미국연구와 임상시험
스미스-마제니스 증후군을 위한 첫 성장 곡선 발표
미국의 연구진이 스미스-마제니스 증후군 어린이를 위한 별도의 성장 곡선을 만들었습니다.
동료 심사 논문스미스-마제니스
미국·영국연구와 임상시험
ADA 결핍에 의한 중증 복합 면역결핍증(SCID)의 유전자 치료: 환자 62명, 중앙값 7.5년 추적에서 사망 없어
ADA 결핍에 의한 중증 복합 면역결핍증(SCID)에서 줄기세포 유전자 치료의 장기 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문SCID
국제연구와 임상시험
후기 발병 테이-삭스병·샌드호프병에서 벤글루스타트 3상: 임상적 이득 없어
3상 연구에서 성인 40명이 벤글루스타트를, 성인 19명이 위약을 투여받았습니다.
동료 심사 논문테이-삭스병, 샌드호프병
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 어셔 증후군: 1형과 2형이 거의 같은 빈도로 나타나
튀르키예 여러 지역에서 온 환자 48명이 눈과 귀 검사를 받았습니다.
동료 심사 논문어셔 증후군
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 소아 스틸병 설문: 첫 진료에서 진단받은 어린이는 한 명도 없어
이스탄불 대학교-Cerrahpaşa 주도로 스틸병이 있는 어린이의 가족들을 대상으로 설문 조사가 진행되었습니다.
동료 심사 논문전신형 JIA
튀르키예진단과 선별검사
이스탄불의 성인 CVID 환자 30명 중 12명에서 병과 관련 있을 수 있는 유전자 변이 발견
이스탄불 대학교에서 보통 변이 면역결핍증(CVID)으로 진단받은 성인들에게 유전자 검사를 했습니다.
동료 심사 논문CVID
국제연구와 임상시험
아이소발레르산혈증의 진단과 관리를 위해 전문가들이 권고 15개 발표
국제 전문가 그룹이 아이소발레르산혈증에 관해 발표된 연구를 검토했습니다.
동료 심사 논문아이소발레르산혈증
중국연구와 임상시험
중국의 ASA 환자 28명: 간 이식으로 암모니아는 정상화됐지만 발달 지연은 막지 못해
상하이의 한 센터에서 2011–2024년에 추적한 ASA(아르기니노숙신산뇨증) 환자 28명을 조사했습니다.
동료 심사 논문ASA
국제연구와 임상시험
바터 증후군과 지텔만 증후군의 임신: 발표된 사례를 정리
오스트레일리아의 의사들이 이 두 신장 질환에서 임신을 다룬 논문을 검토했습니다.
동료 심사 논문바터 증후군
튀르키예연구와 임상시험
일차성 카르니틴 결핍증, 튀르키예 환자 12명: 가장 흔한 소견은 심근병증
이스탄불 Cerrahpaşa에서 여덟 가족의 환자 12명을 조사했습니다.
동료 심사 논문일차성 카르니틴