튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 11개 기관의 다카야스 동맥염 환자 252명: 세 명 중 한 명꼴로 대동맥판막 역류
튀르키예의 류마티스내과 11개 기관에서 다카야스 동맥염 환자 252명을 조사했습니다.
동료 심사 논문다카야스
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 190건 · 8/10쪽
국제연구와 임상시험
진행된 PH1(원발성 과옥살산뇨증) 환자 70명의 경과: 신장 기능이 빠르게 떨어지고 사망률이 높아
북미, 유럽, 중동의 환자 70명을 조사했습니다.
동료 심사 논문PH1
미국연구와 임상시험
결절성 경화증에서 경련이 시작되기 전에 준 약, 발달과 자폐에 차이 없어
미국에서 결절성 경화증이 있는 아기에게 비가바트린을 일찍 투여하는 방법을 시험했습니다.
동료 심사 논문결절성 경화증
튀르키예연구와 임상시험
에스키셰히르의 근육 생검 350건에서 맥아들병 환자 7명 발견, 그중 두 명은 신부전을 겪어
에스키셰히르에서 2013–2024년에 시행된 근육 생검 350건을 후향적으로 조사했습니다.
동료 심사 논문맥아들병
유럽연구와 임상시험
유럽의 지텔만 증후군 환자 587명 데이터: 피로와 소금 갈망이 두드러져
유럽 13개국의 지텔만 증후군 환자 587명의 데이터를 모았습니다.
동료 심사 논문지텔만 증후군
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 남부의 선천성 녹내장: 병합 수술의 효과가 5년 동안 더 오래 유지
튀르키예 남부의 한 안과 센터에서 선천성 녹내장(태어날 때부터 눈의 압력이 높은 병) 수술을 조사했습니다.
동료 심사 논문선천성 녹내장
국제연구와 임상시험
STAT3 고IgE 증후군의 줄기세포 이식: 환자 41명에서 다섯 해 생존율 93%
전 세계에서 줄기세포 이식을 받은 고IgE 증후군 환자 41명을 조사했습니다.
동료 심사 논문고IgE(욥)
국제연구와 임상시험
자가면역성 폐포 단백증(PAP)에서 흡입 몰그라모스팀, 3상 연구에서 폐의 가스 교환 개선
연구에는 자가면역성 PAP(폐포 단백증)가 있는 환자 164명이 참여했습니다.
동료 심사 논문PAP
프랑스연구와 임상시험
바르덴부르크 증후군 어린이에게 균형 문제가 흔해: SOX10 변화가 있으면 위험이 더 높아
파리에서 난청이 있는 바르덴부르크 증후군 어린이들의 평형 기관을 조사했습니다.
동료 심사 논문바르덴부르크
튀르키예연구와 임상시험
앙카라의 24년간 GSD 1형 환자군: Ia형 환자 39명에서 한 가지 유전자 변화가 두드러져
앙카라에서 2000–2024년에 추적한 GSD 1형(당원병) 환자를 조사했습니다.
동료 심사 논문GSD Ia
튀르키예연구와 임상시험
보건부 전자 건강 자료로 본 첫 전국 집계: 튀르키예의 선천성 근무력 증후군 환자 406명
보건부의 전자 건강 기록 가운데 2015–2024년 자료를 검토했습니다.
동료 심사 논문선천성 근무력증
튀르키예연구와 임상시험
아다나의 간 글리코겐 축적병 환자 132명: 3형이 가장 흔해
Çukurova 대학교는 유전 진단이 확정된 환자 132명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문당원병 3형
튀르키예연구와 임상시험
유전성 부정맥이 있는 어린이의 가족은 불안을 겪어: 하제테페의 환자 53명 연구
하제테페 대학교가 유전성 부정맥이 있는 어린이와 가족의 불안을 측정했습니다.
동료 심사 논문QT 연장 증후군
미국연구와 임상시험
스미스-렘리-오피츠 증후군에서 콜레스테롤에 콜산을 더하는 치료를 환자 8명에서 조사
SLOS(스미스-렘리-오피츠 증후군)에서는 몸이 콜레스테롤을 충분히 만들지 못하며, 치료는 콜레스테롤 보충입니다.
동료 심사 논문SLOS
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 iTTP 등록 연구: 19개 센터 환자 215명, 반응률 79.9%
튀르키예의 혈액내과 센터 19곳에서 환자 215명이 등록되었습니다.
동료 심사 논문TTP
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 25가족의 외배엽 이형성증: 새로운 유전자 변화 일곱 개
튀르키예의 유전학 센터들이 저한성 외배엽 이형성증(땀샘·머리카락·치아 발달에 문제가 생기는 질환)이 있는 32명을 조사했습니다.
동료 심사 논문외배엽 이형성증
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 GPA 환자 56명의 관절 침범: 대부분 여러 관절이 동시에 영향받아
튀르키예 여러 지역의 의사들이 관절염으로 시작한 GPA(다발혈관염 동반 육아종증) 환자들을 조사했습니다.
동료 심사 논문GPA(베게너)
국제연구와 임상시험
엔젤만 증후군에서 루고네르센, 1상 연구에서 안전한 것으로 나타나
엔젤만 증후군 어린이 61명을 대상으로 루고네르센이라는 약의 1상 연구가 진행되었습니다.
동료 심사 논문안젤만 증후군
국제연구와 임상시험
OTOF 유전자에 의한 선천성 난청, 유전자 치료로 환자 10명의 청력 개선
카롤린스카 연구소와 중국의 센터들이 진행한 연구에서, 1–24세 환자 10명의 속귀(내이)에 정상적으로 작동하는 OTOF 유전자를 전달하는 유전자 치료가 투여되었습니다.
동료 심사 논문OTOF
미국연구와 임상시험
LCA5 유전자에 의한 레베르 선천성 흑암시, 유전자 치료로 성인 3명의 시력 향상
미국에서 LCA5 유전자와 관련된 선천성 실명에 대한 유전자 치료를 시험했습니다.
동료 심사 논문LCA