튀르키예진단과 선별검사
이스탄불에서 횡격막 탈장 아기 17명의 유전자 검사: 새로운 후보 유전자 아홉 개 부각
이스탄불에서 선천성 횡격막 탈장이 있는 아기 17명에게 폭넓은 유전자 검사를 했습니다.
동료 심사 논문횡격막 탈장
희귀질환
새 소식
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소식 43건 · 2/3쪽
프랑스진단과 선별검사
프랑스에서 CLN2병, 첫 증상부터 진단까지 평균 19개월 걸려
프랑스에서 2017-2023년에 CLN2병(신경세포 세로이드 지방갈색소증의 한 유형) 진단을 받은 어린이 51명을 조사했습니다.
동료 심사 논문CLN2
튀르키예진단과 선별검사
Hacettepe의 크로이츠펠트-야콥병 환자 7명: 수면 문제가 첫 증상일 수 있어
Hacettepe 대학교에서 크로이츠펠트-야콥병 환자 7명의 수면 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문CJD
국제진단과 선별검사
인공지능 모델 popEVE, 희귀질환 진단에서 해로운 유전자 변이의 순위를 매겨
하버드 의과대학과 바르셀로나 CRG의 연구진은 진화 데이터를 활용하는 인공지능 모델 popEVE를 학술지 Nature Genetics에 소개했습니다.
동료 심사 논문
튀르키예진단과 선별검사
Ege 대학교: 간단한 점수표로 유전자 검사가 없는 곳에서도 FCS를 의심할 수 있어
Ege 대학교는 유전적으로 FCS(가족성 킬로미크론혈증 증후군) 진단이 확정된 환자 38명에게 점수표를 적용했습니다.
동료 심사 논문FCS
영국진단과 선별검사
영국 신생아 유전체 선별 연구에 아기 25,000명 참여
Genomics England가 NHS(영국 국가보건서비스)와 함께 진행하는 Generation Study에 아기 25,000명이 참여했습니다.
공식 발표 또는 규정
튀르키예진단과 선별검사
이스탄불의 성인 CVID 환자 30명 중 12명에서 병과 관련 있을 수 있는 유전자 변이 발견
이스탄불 대학교에서 보통 변이 면역결핍증(CVID)으로 진단받은 성인들에게 유전자 검사를 했습니다.
동료 심사 논문CVID
유럽진단과 선별검사
이탈리아의 5년간 신생아 선별검사: MCAD 결핍증은 약 22,000명 중 한 명꼴
이탈리아에서 2019–2023년에 약 200만 명의 신생아가 선별검사를 받았습니다.
동료 심사 논문MCAD 결핍증
튀르키예진단과 선별검사
앙카라의 스타가르트병 환자 50명 유전자 검사: 절반 이상에서 진단 확인
앙카라에서 스타가르트병 진단을 받은 환자들의 유전자 검사 결과를 조사했습니다.
동료 심사 논문스타가르트병
튀르키예진단과 선별검사
앙카라에서 ALP 수치가 낮은 어린이 2,243명 검토: 16명에서 저인산효소증 발견
앙카라 빌켄트 시립병원(Ankara Bilkent Şehir Hastanesi)에서 ALP 수치가 낮게 나온 어린이 2,243명을 조사했습니다.
동료 심사 논문저포스파타제증
튀르키예진단과 선별검사
삼순의 폐기종 환자 794명 중 31명에서 알파-1 항트립신 유전자 변이 발견
Samsun에서 폐기종이 있는 환자들을 대상으로 알파-1 항트립신 결핍증 선별 검사를 했습니다.
동료 심사 논문알파-1 결핍증
튀르키예진단과 선별검사
이스탄불에서 유전성 저인산혈증 환자 50명 중 가장 흔한 원인은 PHEX 유전자
마르마라 대학교(Marmara Üniversitesi)에서 유전성 저인산혈증(혈중 인산 수치가 낮은 질환)이 있는 환자 50명을 유전적으로 조사했습니다.
동료 심사 논문XLH
튀르키예진단과 선별검사
이즈미르의 제VII인자 결핍증 환자 34명 유전자 분석: 새로운 유전자 변이 4개 발견
Ege 대학교에서 환자 34명의 F7 유전자를 분석했습니다.
동료 심사 논문제VII인자 결핍
튀르키예진단과 선별검사
튀르키예의 완전색맹 세 가족에서 새로운 유전자 변화 두 개 발견
아이딘과 다른 지역의 안과·유전 의사들이 완전색맹(색을 구별하지 못하는 유전 질환) 환자 다섯 명을 조사했습니다.
동료 심사 논문완전 색맹
국제진단과 선별검사
태아 수종의 유전적 원인 중 가장 흔한 리소좀 질환은 MPS VII
연구자들은 41편의 연구를 모아 분석했습니다.
동료 심사 논문슬라이 증후군
슬로바키아진단과 선별검사
슬로바키아 환자 37명의 유전자 검사: 펜드레드 증후군과 전정수도관 확장에서 세 명 중 한 명꼴로 원인 발견
슬로바키아에서 내이의 관(전정수도관)이 넓거나 펜드레드 증후군이 있는 환자 37명을 조사했습니다.
동료 심사 논문펜드레드 증후군
튀르키예진단과 선별검사
말라티아에서 담도 폐쇄증을 위한 세 가지 소견 기반의 간단한 진단 점수 개발
İnönü 대학교에서 황달이 있는 아기 70명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문담도폐쇄증
EU진단과 선별검사
유럽의 Screen4Care 프로젝트, 신생아 유전자 선별 검사용 245개 유전자 목록 확정
EU의 지원을 받는 Screen4Care 프로젝트는 신생아 유전자 선별 검사에 쓸 245개 유전자의 TREAT 패널을 학술지 Orphanet Journal of Rare Diseases에 발표했습니다.
동료 심사 논문
튀르키예진단과 선별검사
앙카라의 황달 아기 378명의 원인: PFIC 같은 유전 질환이 큰 비중
앙카라의 소아소화기 센터 두 곳이 오래 지속되는 신생아 황달을 조사했습니다.
동료 심사 논문PFIC
유럽진단과 선별검사
유럽에서 진단받지 못한 환자의 유전 데이터를 다시 분석: 506가족이 진단받아
유럽의 전문 센터 37곳이 진단받지 못한 희귀질환 데이터를 다시 분석했습니다.
동료 심사 논문