영국·유럽연구와 임상시험
성인 골형성부전증에서 두 가지 약 병용 치료가 뼈 밀도를 높였지만 골절은 줄이지 못했습니다
JAMA에 실린 TOPaZ 연구는 성인 골형성부전증 환자에게 두 가지 약을 함께 시험했습니다.
동료 심사 논문OI
희귀질환
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튀르키예연구와 임상시험
이즈미르에서 무홍채증 환자의 세포로 각막 모델을 만들고 약 두 가지를 실험실에서 시험
이즈미르의 연구진은 무홍채증(홍채가 없거나 일부만 있는 질환) 환자의 세포로 작은 각막 모델을 만들었습니다.
동료 심사 논문무홍채증
국제연구와 임상시험
중증 vWD 어린이에서 재조합 폰빌레브란트 인자, 최대 네 해까지 효과적이고 안전
중증 폰빌레브란트병(vWD, 혈액 응고 단백질이 부족한 출혈 질환)이 있는 어린이 25명을 대상으로 3상 연구가 진행되었습니다.
동료 심사 논문폰빌레브란트병
튀르키예연구와 임상시험
Gaziantep 대학교에서 중증 혈우병 B 환자에게 유전자 치료를 시행했습니다
Gaziantep 대학교 병원에서 중증 혈우병 B로 진단된 환자 한 명에게 유전자 치료를 시행했습니다.
언론 보도혈우병
미국연구와 임상시험
DBA에서 먹는 약 비토페르틴, 첫 연구에서 빈혈을 개선하지 못해
미국에서 스테로이드에 반응하지 않는 성인 DBA(다이아몬드-블랙팬 빈혈) 환자 15명에게 비토페르틴을 시험했습니다.
동료 심사 논문다이아몬드-블랙팬
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 CTEPH(만성 혈전색전성 폐고혈압) 어린이 6명에게 폐동맥 수술: 압력이 뚜렷하게 내려가
마르마라 대학교(Marmara Üniversitesi)에서 2011–2025년에 18세 미만 환자 6명에게 수술을 7번 했습니다.
동료 심사 논문CTEPH
유럽연구와 임상시험
프랑스에서 AADC 결핍증 어린이 6명에게 뇌에 투여한 유전자 치료가 운동 기능을 개선
프랑스에서 AADC 결핍증(신경전달물질을 만드는 효소가 부족한 질환) 환자 여섯 명에게 뇌 양쪽에 유전자 치료를 했습니다.
동료 심사 논문AADC 결핍증
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 15개 기관의 어린이 88명의 원발성 고옥살산뇨증: 진단이 늦으면 신장 손실이 흔합니다
튀르키예의 소아 신장 전문의들이 전국 등록 자료로 원발성 고옥살산뇨증이 있는 어린이들을 조사했습니다.
동료 심사 논문PH1
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불에서 신생아 선별검사로 발견된 성인 PKU 환자 134명: 식이를 스스로 관리하는 사람이 더 좋은 결과
이스탄불 의과대학(İstanbul Tıp Fakültesi)에서 추적 중인 성인 페닐케톤뇨증 환자 134명을 조사했습니다.
동료 심사 논문PKU
오스트리아연구와 임상시험
프리드라이히 운동실조증에서 오마벨록솔론 치료가 나쁜 콜레스테롤을 높일 수 있습니다
빈에서 오마벨록솔론 치료를 시작한 프리드라이히 운동실조증 성인 17명을 일 년 동안 추적 관찰했습니다.
동료 심사 논문프리드라이히
국제연구와 임상시험
연골무형성증에서 먹는 약 인피그라티닙이 3상 연구에서 키 성장 속도를 높였습니다
이 연구에는 3~17세 어린이 114명이 참여했습니다.
동료 심사 논문연골무형성증
유럽연구와 임상시험
PCD 환자 271명을 7개국에서 추적 관찰: 약 80%가 일 년에 최소 한 번 악화를 겪었습니다
일곱 나라 11개 기관에서 유전적으로 확인된 원발성 섬모 운동이상증(PCD) 환자들을 일 년 동안 추적 관찰했습니다.
동료 심사 논문PCD
미국연구와 임상시험
LCHAD 결핍증 환자들은 두 해 동안 저지방 식이를 잘 지켰지만 비타민 부족은 계속돼
미국에서 LCHAD 결핍증이 있는 40명의 식사를 두 해 간격으로 조사했습니다.
동료 심사 논문LCHAD 결핍증
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불에서 효소 치료를 받는 MPS IVA·VI 환자: 두 해 동안 다리 소견이 조금 나아져
이스탄불에서 효소 치료를 받는 MPS 환자 14명을 두 해 동안 추적했습니다.
동료 심사 논문모르키오 A
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 DMD 환자의 성인 진료 전환: 대부분의 환자가 준비가 부족했다고 느꼈습니다
튀르키예에서 뒤센 근이영양증(DMD)이 있는 청소년이 소아신경과에서 성인 신경과로 넘어가는 과정을 조사했습니다.
동료 심사 논문DMD
미국연구와 임상시험
레트 증후군 시험용 유전자 치료: 첫 환자 12명 모두 최소 한 가지 능력을 얻었습니다
레트 증후군을 위해 개발 중인 시험용 유전자 치료의 새로운 결과가 발표되었습니다.
예비 결과레트 증후군
스웨덴연구와 임상시험
스웨덴의 40년간 검사실 자료: 젤웨거 스펙트럼은 약 74,000명 출생당 한 명꼴
스웨덴에서 퍼옥시좀 질환으로 진단받은 모든 환자를 조사했습니다.
동료 심사 논문젤웨거
국제연구와 임상시험
프로제리아(조로증)와 비슷한 질환의 수명 데이터를 한데 모아
스페인의 연구진이 프로제리아(조로증)와 비슷한 질환에 관한 논문 169편을 검토했습니다.
동료 심사 논문조로증
미국연구와 임상시험
베커 근이영양증의 시험약 세바셈텐: 성인 12명에서 2년 동안 내약성이 좋았습니다
미국에서 베커 근이영양증이 있는 성인 12명이 시험약 세바셈텐을 24개월 동안 복용했습니다.
동료 심사 논문베커 근이영양증
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 10년간 길랭-바레 증후군 환자 70명: 팬데믹 전후 양상은 비슷하게 유지
위므라니예 교육연구병원(Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi)에서 2015–2025년의 성인 환자 70명을 조사했습니다.
동료 심사 논문길랭-바레