국제연구와 임상시험
유전성 혈관부종에서 한 번 투여하는 유전자 편집 치료가 3상 연구에서 발작을 줄였습니다
NEJM에 실린 HAELO 연구는 유전성 혈관부종에서 론보구란 지클루메란을 평가했습니다.
동료 심사 논문HAE
희귀질환
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소식 203건 · 4/11쪽
중국연구와 임상시험
X-연관 망막층간분리증에서 눈에 한 번 투여하는 유전자 치료가 어린이 12명에서 안전한 것으로 나타났습니다
중국에서 5~18세 환자 12명에게 한쪽 눈에 유전자 치료를 시행했습니다.
동료 심사 논문망막층간분리
튀르키예연구와 임상시험
가지안테프의 유전성 구형적혈구증 어린이 27명에서 주의력·행동 문제가 더 흔해
가지안테프 시립병원(Gaziantep Şehir Hastanesi)은 어린이 27명을 조사했습니다.
동료 심사 논문구형적혈구증
국제연구와 임상시험
단풍당뇨병의 급성 발작에 대한 국제 전문가 권고가 발표되었습니다
전문의 여덟 명이 단풍당뇨병의 급성 발작에 대처하는 지침을 마련했습니다.
동료 심사 논문MSUD
국제연구와 임상시험
루푸스에서 정맥 투여 다피롤리주맙 페골이 3상 연구에서 질병 활성도를 낮췄습니다
이 연구는 25개국에서 중등도 또는 중증 루푸스 환자 321명을 대상으로 진행되었습니다.
동료 심사 논문루푸스(SLE)
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예에서 선별검사로 발견되지 않은 GA1 환자 50명: 늦은 진단이 영구적 손상을 남겼습니다
이스탄불의 두 기관이 GA1(글루타르산뇨증)로 진단된 어린이 50명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문GA1
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 경증 시트룰린혈증 1형 환자 6명: 위기는 없었지만 학습 문제가 흔했습니다
Cerrahpaşa에서 경증 시트룰린혈증 1형으로 진단된 어린이 6명을 오랫동안 추적 관찰했습니다.
동료 심사 논문시트룰린혈증 1형
튀르키예연구와 임상시험
이즈미르의 재생불량빈혈 어린이 39명에 대한 20년간의 감염 자료 발표
에게 대학교(Ege Üniversitesi)에서 2004–2024년에 추적한 재생불량빈혈 어린이 39명을 조사했습니다.
동료 심사 논문재생불량성 빈혈
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 중증 선천성 호중구감소증 환자 76명 중 39.5%에서 골밀도가 낮았습니다
튀르키예 6개 기관에서 환자 76명을 조사했습니다.
동료 심사 논문선천성 호중구감소
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 MSUD 어린이 응급실 방문: 혈중 요산이 대사 위기 위험을 일찍 알려 줄 수 있어
이스탄불의 한 소아 응급실에서 2016–2025년의 방문 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문MSUD
유럽연구와 임상시험
CIDP에서 IVIg에 고용량 정맥 스테로이드를 더해도 회복이 유의하게 늘지 않았습니다
유럽의 한 연구에서 CIDP(만성 염증성 탈수초성 다발신경병증) 환자에게 IVIg(정맥 면역글로불린)와 함께 고용량 스테로이드 또는 위약을 투여했습니다.
동료 심사 논문CIDP
이스라엘연구와 임상시험
윌리엄스 증후군의 불안과 우울 치료: 14명 사례 연구에서 대부분 호전
이스라엘에서 불안이나 우울로 약을 복용한 윌리엄스 증후군 환자 14명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문윌리엄스 증후군
국제연구와 임상시험
무맥락막증의 유전자 치료: 연구 11건의 통합 분석에서 시력이 조금 개선
무맥락막증에서 눈에 투여하는 유전자 치료를 다룬 연구 11건을 함께 평가했습니다.
동료 심사 논문무맥락막증
튀르키예연구와 임상시험
2023년 지진 이후 FMF 어린이의 발작이 일시적으로 늘었습니다
튀르키예 15개 기관에서 FMF(가족성 지중해열)가 있는 어린이 963명의 자료를 조사했습니다.
동료 심사 논문FMF
국제연구와 임상시험
혈우병 A에서 일주일 또는 한 달에 한 번 피하 주사하는 데네시미그가 3상 연구에서 출혈을 줄였습니다
혈우병 A에서 피하에 주사하는 데네시미그의 3상 연구 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문혈우병
국제연구와 임상시험
ASMD 성인의 올리푸다아제 알파: 최대 오 년의 추적 관찰에서 비장과 간 축소가 이어졌습니다
산성 스핑고미엘린분해효소 결핍증(ASMD)이 있는 성인에게 효소 치료제 올리푸다아제 알파를 투여한 최종 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문니만-피크 A/B
튀르키예연구와 임상시험
추쿠로바의 지대형 근이영양증 어린이 31명: 가장 흔한 유형은 칼페인병증이었습니다
Çukurova 대학교에서 지대형 근이영양증이 있는 어린이들의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문LGMD
국제연구와 임상시험
중증 근무력증에서 석 달에 한 번 맞는 켐디시란이 3상 연구에서 증상을 줄였습니다
The Lancet에 실린 NIMBLE 연구는 중증 근무력증에서 켐디시란을 평가했습니다.
동료 심사 논문MG
국제연구와 임상시험
알라질 증후군에서 마랄릭시바트가 두 연구의 통합 분석에서 피부 지방 침착을 줄였습니다
알라질 증후군이 있는 어린이의 피부 지방 침착(황색종)을 조사했습니다.
동료 심사 논문알라질 증후군
국제연구와 임상시험
진행된 망막색소변성증 환자 6명의 눈에 빛에 반응하는 분자를 처음 투여
호주에서 진행된 RP(망막색소변성증) 환자 6명의 눈 12개에 주사로 약을 넣었습니다.
동료 심사 논문망막색소변성(RP)