튀르키예연구와 임상시험
튀르키예와 독일에 사는 튀르키예계 CAPS 어린이 51명을 비교했습니다
Hacettepe 대학교 주도로 튀르키예계 CAPS(크리오피린 연관 주기열 증후군) 어린이를 두 나라에서 조사했습니다.
동료 심사 논문CAPS
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 203건 · 5/11쪽
미국연구와 임상시험
헐러 증후군에서 뇌척수액으로 투여한 시험용 유전자 치료를 한 어린이에서 5년간 추적 관찰했습니다
미국에서 헐러 증후군이 있는 생후 20개월 남자아이에게 시험용 유전자 치료를 투여했습니다.
동료 심사 논문MPS I
튀르키예연구와 임상시험
오르두의 마르판 증후군 어린이 12명: 절반에서 대동맥 뿌리가 넓어져 있었습니다
Ordu 대학교에서 마르판 증후군이 있는 어린이들의 심장 소견을 조사했습니다.
동료 심사 논문마르판 증후군
국제연구와 임상시험
저포스파타제증에서 에프짐포타제 알파: 어린이에서는 긍정적, 청소년과 성인에서는 주요 목표에 미치지 못했습니다
3상 프로그램에는 22개국에서 환자 196명이 참여했습니다.
예비 결과저포스파타제증
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 전국 전신경화증 여성의 임신 4,914건을 조사: 유산 위험이 더 높았습니다
보건부 감독 아래 튀르키예 전국 전신경화증 여성의 임신 결과를 조사했습니다.
동료 심사 논문전신 경화증
국제연구와 임상시험
레녹스-가스토 증후군에서 소티클레스타트가 3상 연구에서 낙상 발작을 줄이지 못했습니다
3상 연구에는 2~55세 270명이 참여했습니다.
동료 심사 논문레녹스-가스토
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 두개골 조기 유합 환자 53명: 아페르 증후군이 더 심하게 진행
이스탄불의 한 센터가 두개골이 일찍 붙는 증후군들(두개골 조기 유합증)을 조사했습니다.
동료 심사 논문아페르트 증후군
유럽연구와 임상시험
베체트병에 대한 유럽 치료 권고가 개정되었습니다
유럽류마티스학회(EULAR)는 베체트병 치료 권고를 개정했습니다.
동료 심사 논문베체트병
튀르키예연구와 임상시험
CHARGE 증후군의 내이 구조는 달라: 하제테페의 환자 18명 연구
하제테페 대학교의 이비인후과 의사들이 CHARGE 증후군 환자의 내이를 조사했습니다.
동료 심사 논문CHARGE
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 12개 기관에서 색소성 건피증 환자 69명을 조사했고 새로운 유전자 변이 30개를 발견했습니다
튀르키예의 12개 기관이 52가족의 환자 69명을 함께 조사했습니다.
동료 심사 논문색소성 건피증
튀르키예연구와 임상시험
차낙칼레의 LAM 환자 다섯 명: 숨참과 기침이 가장 흔한 증상
차낙칼레 온세키즈 마르트 대학교(Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi)가 최근 두 해 동안 LAM(림프관평활근종증, 폐에 낭종이 생기는 희귀질환) 진단을 받은 환자 다섯 명을 보고했습니다.
동료 심사 논문LAM
튀르키예연구와 임상시험
삼순의 베체트병 어린이 69명 조사: 다섯 명 중 한 명꼴로 신경계 침범이 있었습니다
삼순에서 베체트병으로 진단된 어린이 69명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문베체트병
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 25개 기관의 어린이 107명: 메발론산 키나아제 결핍증의 가장 큰 사례 연구 중 하나가 발표되었습니다
튀르키예 25개 소아 류마티스 기관에서 MKD(메발론산 키나아제 결핍증)가 있는 어린이 107명을 조사했습니다.
동료 심사 논문MKD(고IgD)
미국·영국연구와 임상시험
드라베 증후군에서 시험약 조레부네르센이 초기 단계 연구에서 발작을 줄였습니다
이 약은 허리에 놓는 주사로 척수액에 투여합니다.
동료 심사 논문드라베 증후군
튀르키예연구와 임상시험
앙카라에서 메틸말론산혈증 환자 8명의 식이와 장내 세균총을 함께 조사했습니다
Ankara 대학교에서 메틸말론산혈증 환자 8명을 단계적으로 추적 관찰했습니다.
동료 심사 논문MMA
프랑스연구와 임상시험
상태가 안정된 고셰병 환자는 효소 치료를 3~4주에 한 번 받아도 충분할 수 있습니다
프랑스에서 상태가 안정된 1형 고셰병 환자의 효소 치료 간격을 조사했습니다.
동료 심사 논문고셔병
튀르키예연구와 임상시험
이즈미르의 RareBoost 프로젝트: 진단받지 못한 희귀질환 환자 70명이 진단을 받았습니다
이즈미르의 RareBoost 프로젝트에서 환자 70명이 진단을 받았습니다.
언론 보도
튀르키예연구와 임상시험
에르진잔의 망막색소변성증 환자 16명의 이야기: 진단은 늦고 접근성과 행정 절차가 어렵습니다
에르진잔에서 망막색소변성증이 있는 성인들과 대면 면담을 했습니다.
동료 심사 논문망막색소변성(RP)
튀르키예연구와 임상시험
코냐의 히르슈슈프룽병 수술 72건: 반복되는 장염에 보툴리눔 주사가 대부분에게 도움
코냐에서 2011–2023년에 수술받은 히르슈슈프룽병 환자 72명을 조사했습니다.
동료 심사 논문히르슈슈프룽병
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 16개 기관의 성인 재생불량성 빈혈 환자 274명을 조사: 5년 생존율 72.6%
튀르키예 16개 기관에서 성인 환자 274명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문재생불량성 빈혈