미국연구와 임상시험
시스틴증에 대한 줄기세포 유전자 치료: 성인 6명의 첫 결과가 발표되었습니다
미국의 초기 단계 연구에서 성인 6명에게 자신의 줄기세포를 이용한 유전자 치료를 했습니다.
동료 심사 논문시스틴증
희귀질환
새 소식
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소식 203건 · 6/11쪽
튀르키예연구와 임상시험
혈액 희귀질환 학술대회: 인공지능이 조기 진단에 기여할 수 있습니다
제9회 혈액 희귀질환 학술대회에는 과학자 약 300명이 모였습니다.
언론 보도
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 10년간 18번·13번 삼염색체증 데이터: 일부 어린이는 더 오래 살아
이스탄불 제이넵 카밀 병원(Zeynep Kamil Hastanesi)이 열 해 동안의 기록을 후향적으로 조사했습니다.
동료 심사 논문18번 삼염색체증
튀르키예연구와 임상시험
이즈미르 두 기관의 디조지 증후군 환자 35명: 항체와 B세포 문제가 흔해
이즈미르의 두 기관에서 환자 35명과 건강한 어린이 20명을 비교했습니다.
동료 심사 논문디조지(22q11)
미국연구와 임상시험
GM1 강글리오시드증 II형에서 한 번 투여하는 유전자 치료를 어린이 9명에게 시험했습니다
미국에서 II형 GM1 강글리오시드증이 있는 어린이 9명에게 유전자 치료를 정맥으로 한 번 투여했습니다.
동료 심사 논문GM1
영국연구와 임상시험
만성 육아종병의 줄기세포 이식 후 장기 경과: 생존율은 높지만 후기 영향이 흔합니다
런던에서 만성 육아종병으로 줄기세포 이식을 받은 어린이 42명을 조사했습니다.
동료 심사 논문CGD
국제연구와 임상시험
모르키오 A 증후군의 줄기세포 이식: 9개 기관 환자 41명의 삼 년 생존율 90.5%
모르키오 A 증후군에서 줄기세포 이식 결과를 모은 국제 연구가 발표되었습니다.
동료 심사 논문모르키오 A
이탈리아연구와 임상시험
소아기 후기에 시작하는 크라베병의 줄기세포 이식: 어린이 여섯 명 모두 생존
이탈리아에서 소아기에 늦게 시작한 크라베병(신경을 감싸는 수초가 손상되는 유전 질환)이 있는 환자 여섯 명이 줄기세포 이식을 받았습니다.
동료 심사 논문크라베병
튀르키예연구와 임상시험
백색증에서 눈 색소와 시력은 관련: 앙카라의 환자 50명 연구
앙카라 대학교(Ankara Üniversitesi)의 안과 의사들이 백색증(알비니즘)이 있는 50명의 눈을 조사했습니다.
동료 심사 논문백색증(OCA)
유럽연구와 임상시험
긴사슬 지방산 대사 질환이 있는 여성의 임신 89건 분석, 대부분 좋은 결과
유럽과 북미의 의사들로부터 이 그룹의 질환이 있는 여성 39명의 임신 정보를 모았습니다.
동료 심사 논문VLCAD 결핍증
튀르키예연구와 임상시험
알포트 증후군에서 눈의 혈관과 망막이 변화: 앙카라의 환자 34명 연구
바슈켄트 대학교(Başkent Üniversitesi)의 안과 의사들이 알포트 증후군 환자 34명의 눈을 조사했습니다.
동료 심사 논문알포트 증후군
국제연구와 임상시험
CDKL5 결핍증 환자 111명을 대상으로 한 국제 추적 연구: 발작과 수면 문제가 매우 흔해
CANDID라는 연구는 CDKL5 결핍증이 있는 어린이와 청소년 111명을 추적하고 있습니다.
동료 심사 논문CDKL5 결핍
튀르키예연구와 임상시험
하제테페에서 같은 SAMHD1 변화를 가진 어린이 3명에게 매우 다른 증상
SAMHD1 유전자는 아이카르디-구티에르 증후군의 한 유형을 일으킵니다.
동료 심사 논문에카르디-구티에르
국제연구와 임상시험
헌팅턴병에서 먹는 약 브라나플람 연구, 신경 부작용으로 조기 중단
헌팅턴병에서 먹는 약인 브라나플람으로 진행한 2상 연구의 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문헌팅턴병
국제연구와 임상시험
골형성부전증(유리뼈병)에서 세트루수맙, 두 건의 3상 연구에서 골절을 유의하게 줄이지 못해
골형성부전증(뼈가 쉽게 부러지는 ‘유리뼈병’)에서 시험된 세트루수맙이 두 건의 대규모 연구에서 주요 목표에 도달하지 못했습니다.
예비 결과OI
프랑스연구와 임상시험
프랑스 희귀질환 등록부의 TRAPS: 등록된 환자 일부에게는 유전자 변화가 없어
프랑스에서 국가 희귀질환 등록부에 있는 TRAPS(종양괴사인자 수용체 관련 주기열 증후군) 환자들을 다시 조사했습니다.
동료 심사 논문TRAPS
튀르키예연구와 임상시험
이즈미르의 폼페병 어린이 30명: 효소 치료를 받은 아이에서 심각한 사건이 더 적어
에게 대학교는 폼페병 어린이 30명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문폼페병
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 주베르 증후군 환자 31명: 23가족에서 유전적 원인 발견, 새로운 유전자 변이 13개
이스탄불 대학교-Cerrahpaşa에서 주베르(Joubert) 증후군 환자들을 조사했습니다.
동료 심사 논문주베르 증후군
튀르키예연구와 임상시험
디야르바크르에서 성장호르몬을 받은 터너 증후군 환자 48명: 일찍 시작한 사람이 더 큰 키에 도달
디야르바크르에서 성장호르몬을 받고 최종 키에 도달한 터너 증후군 환자 48명을 조사했습니다.
동료 심사 논문터너 증후군
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 ARPKD 어린이 17명: 증상이 일찍 나타난 경우 신부전이 더 빨리 진행
Marmara 대학교에서 ARPKD(상염색체 열성 다낭신)로 진단받은 어린이 17명을 조사했습니다.
동료 심사 논문ARPKD