Słowniczek pojęć

Amniopunkcja to pobranie w czasie ciąży, cienką igłą, próbki płynu otaczającego dziecko. W tym płynie bada się u dziecka niektóre choroby genetyczne. Zwykle wykonuje się ją między 15. a 20. tygodniem ciąży. Wiąże się z niewielkim ryzykiem poronienia, a decyzja należy do rodziny.

Źródło: NHS – Amniocentesis

W analizie trio bada się chore dziecko razem z jego matką i ojcem. Dzięki temu wiadomo, czy zmiana pochodzi od matki, od ojca, czy powstała na nowo. Ta informacja ułatwia interpretację wyniku. Wykazano, że w rodzinach, w których zawarto małżeństwo spokrewnione, ta metoda również pozwala postawić rozpoznanie w dużym odsetku przypadków.

Źródło: Tan TY ve ark. Trio ve tekli ekzom dizileme karşılaştırması. Eur J Hum Genet 2019 (PubMed 31320747) · Hiz Kurul S ve ark. Akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom. Brain 2022 (PubMed 34791078) · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?

To badanie medyczne, które szuka zmian w genach lub chromosomach. Wynik może potwierdzić lub wykluczyć rozpoznanie. Sekwencjonowanie eksomu odczytuje te części genów, które kodują białka; stanowią one około 1% DNA. Sekwencjonowanie genomu obejmuje natomiast całe DNA.

Źródło: MedlinePlus Genetics – What is genetic testing? · MedlinePlus Genetics – What are whole exome sequencing and whole genome sequencing? · NHS – Genetic and genomic testing

To badanie naukowe, które sprawdza, jak dobrze nowe leczenie działa u ludzi i jak bardzo jest bezpieczne. Nowe leczenie często porównuje się z leczeniem już stosowanym albo z placebo. Osoba biorąca udział może w każdej chwili wycofać się z badania, a jej opieka medyczna na tym nie ucierpi. W Turcji zgody na badania leków i wyrobów medycznych wydaje TİTCK (Turecka Agencja Leków i Wyrobów Medycznych).

Źródło: MedlinePlus – Clinical Trials · NHS – Clinical trials · TİTCK – Görev Alanları

To badanie przesiewowe wykonywane z kilku kropli krwi pobranych z pięty dziecka. Jego celem jest wczesne wykrycie niektórych chorób i wczesne rozpoczęcie leczenia. W Turcji bada się w ten sposób sześć chorób; SMA dodano w 2022 roku. Badanie przesiewowe nie stawia rozpoznania; dziecko z wynikiem budzącym podejrzenie kieruje się na dalsze badania.

Źródło: HSGM – Yenidoğan Tarama Programı · MedlinePlus – Newborn Screening

To badanie sprawdza drobne fragmenty DNA we krwi kobiety w ciąży. Część tych fragmentów pochodzi z łożyska i jest bardzo podobna do DNA dziecka. Nie stanowi zagrożenia dla dziecka, ale jest badaniem przesiewowym i nie daje pewnego rozpoznania. Jeśli wynik wskazuje na wysokie ryzyko, do postawienia pewnego rozpoznania potrzebne są inne badania.

Źródło: MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)? · NHGRI Talking Glossary – Cell-Free DNA Testing

To badanie wykonywane w ciąży, które sprawdza, czy dziecko ma chorobę genetyczną lub chromosomową. Pobiera się mały fragment łożyska. Zwykle wykonuje się je między 11. a 14. tygodniem ciąży. Wiąże się z niewielkim ryzykiem poronienia; o tym, czy je wykonać, decyduje rodzina.

Źródło: NHS – Chorionic villus sampling

To choroba wywołana zmianą w genach. Zmiana ta najczęściej pochodzi od matki lub ojca. Czasem jednak pojawia się w rodzinie po raz pierwszy u dziecka. Dziedziczna zmiana występuje niemal w każdej komórce organizmu.

Źródło: MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · MedlinePlus – Genetic Disorders

To choroba występująca u niewielkiej liczby osób w społeczeństwie. W Europie za rzadką uważa się chorobę, która dotyczy mniej niż 5 na 10 000 osób. Część chorób rzadkich ma podłoże genetyczne; przyczyna części z nich nie jest jeszcze znana. Większość z nich to choroby ciężkie i długotrwałe.

Źródło: Orphanet – About rare diseases · EMA – Orphan designation: overview · FDA – Rare Diseases at FDA

Chromosomy to nitkowate struktury w jądrze komórki. DNA jest w nich ciasno zwinięte. Człowiek ma 23 pary, czyli 46 chromosomów. Jeden chromosom z każdej pary pochodzi od matki, a drugi od ojca.

Źródło: NHGRI Talking Glossary – Chromosome · MedlinePlus Genetics – What is a chromosome?

Chromosomowa analiza mikromacierzy to badanie, które analizuje DNA na specjalnym chipie. Może wykryć małe brakujące lub nadmiarowe fragmenty chromosomów. Fragmenty te mogą być zbyt małe, by dało się je zobaczyć w kariotypie. Zwykle nie wykrywa natomiast zmian w genie na poziomie pojedynczej „litery”.

Źródło: NHGRI Talking Glossary – Microarray Technology · NHS Genomics Education Programme – Microarray · NHGRI Talking Glossary – Copy Number Variation (CNV)

To raport sporządzany przez komisję lekarską dla dzieci, które nie ukończyły 18 lat. Pokazuje specjalne potrzeby dziecka. W raporcie zamiast stopnia niepełnosprawności wpisuje się poziom specjalnych potrzeb. Sam raport nie daje uprawnień; każda instytucja sprawdza własne warunki.

Źródło: Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik (mevzuat.gov.tr)

W trakcie leczenia metodą in vitro zarodki bada się genetycznie, zanim zostaną przeniesione do macicy. Celem jest, aby nie przekazać dziecku znanej w rodzinie ciężkiej choroby genetycznej. Dlatego zapłodnienie in vitro jest potrzebne nawet wtedy, gdy para nie ma problemu z płodnością. Badanie nie jest w stu procentach dokładne.

Źródło: HFEA – Pre-implantation genetic testing (PGT-M and PGT-SR)

W niektórych wrodzonych chorobach metabolicznych organizm nie potrafi przetworzyć określonej substancji zawartej w pożywieniu. Specjalna dieta ograniczająca tę substancję jest podstawową częścią leczenia. Dietę dobiera się indywidualnie, kontroluje częstymi badaniami krwi i często trzeba ją stosować przez całe życie.

Źródło: NICHD (NIH) – What are common treatments for phenylketonuria (PKU)? · MedlinePlus – Phenylketonuria

To opieka medyczna udzielana w domu osobom, które z powodu rozpoznanej choroby są przykute do łóżka, zależne od aparatury lub nie mogą opuszczać domu. Usługę tę zapewnia tureckie Ministerstwo Zdrowia (Sağlık Bakanlığı). Wniosek można złożyć przez e-Nabız (turecki system e-zdrowia) lub dzwoniąc do centrum kontaktowego Ministerstwa; na stronach szpitali numer podawany jest jako 444 38 33.

Źródło: Evde Sağlık ve Palyatif Bakım Hizmetlerinin Sunumu ve Koordinasyonuna İlişkin Yönetmelik, md. 4 ve 6 (Resmî Gazete, 23.6.2026, sayı 33289) · Sağlık Bakanlığı – Evde Sağlık Hizmetleri İletişim Merkezi 444 38 33

To ponowna ocena rozpoznania lub planu leczenia przez innego lekarza. Druga opinia może potwierdzić zalecenie pierwszego lekarza lub zaproponować inne możliwości. Prośba o drugą opinię jest prawem pacjenta; warto zabrać ze sobą dokumentację medyczną.

Źródło: MedlinePlus – Your cancer diagnosis: do you need a second opinion?

Do wystąpienia choroby wystarczy jedna zmieniona kopia genu. Ta kopia może pochodzić od matki lub od ojca. Dla każdego dziecka chorego rodzica prawdopodobieństwo wynosi 1 na 2. Czasem zmiana jest nowa i pojawia się u osoby, w której rodzinie wcześniej nikt nie chorował.

Źródło: NHGRI Talking Glossary – Autosomal Dominant Disorder · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

Do wystąpienia choroby obie kopie genu muszą być zmienione. Jedna kopia pochodzi od matki, a druga od ojca. Jeśli matka i ojciec są nosicielami, w każdej ciąży prawdopodobieństwo, że dziecko będzie chore, wynosi 1 na 4. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) prawdopodobieństwo wystąpienia takich chorób jest większe.

Źródło: NHGRI Talking Glossary – Autosomal Recessive Disorder · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı

Mitochondria to małe struktury w komórce, które wytwarzają energię i mają własne DNA. Dziecko otrzymuje mitochondria wyłącznie od matki, wraz z komórką jajową. Dlatego zmiana w mitochondrialnym DNA przechodzi z matki na dziecko, a nie z ojca. Choroba może dotyczyć zarówno córek, jak i synów.

Źródło: MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited? · NHGRI Talking Glossary – Mitochondrial DNA

Gen wywołujący chorobę znajduje się na chromosomie X. Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, dlatego choroba najczęściej występuje u mężczyzn. Kobiety mają dwa chromosomy X, więc objawy mogą być u nich łagodne lub może ich nie być wcale. Ojciec nie przekazuje synowi choroby sprzężonej z chromosomem X.

Źródło: NHGRI Talking Glossary – X-Linked · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

Niektóre choroby nie wynikają z jednego genu, lecz ze wspólnego działania wielu genów i środowiska. Rolę odgrywają też odżywianie, aktywność fizyczna czy szkodliwe substancje w otoczeniu. Takie choroby mogą często występować w rodzinie, ale nie podlegają określonej regule dziedziczenia. Dlatego trudno jest obliczyć ryzyko.

Źródło: MedlinePlus Genetics – What are complex or multifactorial disorders? · NHGRI Talking Glossary – Complex Disease

To nauka dziecka ze specjalnymi potrzebami edukacyjnymi w tej samej klasie lub szkole co jego rówieśnicy. Dziecko może przez cały dzień przebywać z rówieśnikami albo przez część dnia uczyć się w klasie specjalnej. W tym czasie dziecko i nauczyciel otrzymują wsparcie edukacyjne.

Źródło: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (ö) (mevzuat.gov.tr) · MEB – Ortaöğretim Kurumları Yönetmeliği, md. 4 (i) (mevzuat.gov.tr)

To metody pozwalające zmienić DNA w określonym miejscu. Najbardziej znana jest CRISPR-Cas9. Edycja zasad i edycja typu prime wprowadzają niewielkie zmiany bez przecinania obu nici DNA jednocześnie. W przypadku wielu chorób wciąż bada się, w jakim stopniu te metody są bezpieczne i skuteczne u ludzi.

Źródło: MedlinePlus Genetics – What are genome editing and CRISPR-Cas9? · NHGRI Talking Glossary – CRISPR · NIBIB (NIH) – Scientists unveil search-and-replace genome editing · Matsoukas IG. Prime Editing: Genome Editing for Rare Genetic Diseases Without Double-Strand Breaks or Donor DNA. Front Genet. 2020

To podawanie z zewnątrz, w postaci leku, enzymu, którego brakuje w organizmie. Stosuje się ją w niektórych dziedzicznych chorobach metabolicznych. Lek podaje się dożylnie, najczęściej przez całe życie. Jej wpływ na objawy dotyczące mózgu jest zwykle ograniczony.

Źródło: MedlinePlus Genetics – How are genetic conditions treated or managed? · Coutinho MF ve ark. Less Is More: Substrate Reduction Therapy for Lysosomal Storage Disorders. Int J Mol Sci. 2016 (hakemli derleme, PMC)

W fazie 1 lek po raz pierwszy podaje się niewielkiej liczbie osób; bada się bezpieczeństwo i dawkę. W fazie 2 u większej liczby osób chorych obserwuje się działanie i działania niepożądane. W fazie 3 lek porównuje się w dużych grupach z dotychczasowym leczeniem lub z placebo. Faza 4 odbywa się po dopuszczeniu leku do obrotu; nadal monitoruje się bezpieczeństwo i działanie.

Źródło: FDA – Step 3: Clinical Research · NHS – Clinical trials

Fenotyp to wszystkie cechy, które można u danej osoby zobaczyć lub zmierzyć. Przykładem są wzrost, kolor oczu czy grupa krwi. W chorobie fenotyp tworzą objawy i nieprawidłowości wykrywane w badaniu. Fenotyp kształtują zarówno geny, jak i środowisko.

Źródło: NHGRI Talking Glossary – Phenotype · NHGRI Talking Glossary – Genotype

Fizjoterapia ma na celu ułatwienie poruszania się i zmniejszenie bólu w chorobie lub niepełnosprawności. Stosuje się ćwiczenia, masaż i inne metody. Można też ćwiczyć siłę mięśni, równowagę i oddychanie. Z fizjoterapii mogą korzystać osoby w każdym wieku, także dzieci.

Źródło: NHS – Physiotherapy

Gastrostomia to rurka do karmienia wprowadzona przez skórę brzucha bezpośrednio do żołądka. Stosuje się ją u osób z trudnościami w połykaniu lub takich, które nie mogą się wystarczająco odżywiać doustnie. Można ją rozważyć także wtedy, gdy pokarm często dostaje się do tchawicy. Rurka może być założona na krótko lub na stałe.

Źródło: MedlinePlus – Feeding tube insertion – gastrostomy

Gen to podstawowa jednostka dziedziczenia, zbudowana z DNA. Przechodzi z matki i ojca na dziecko. Wiele genów zawiera przepis na białka potrzebne do funkcjonowania organizmu. Człowiek ma około 20 000 genów kodujących białka.

Źródło: MedlinePlus Genetics – What is a gene? · NHGRI Talking Glossary – Gene

To międzynarodowa klasyfikacja, której Światowa Organizacja Zdrowia używa do kodowania chorób. ICD-11 to najnowsza wersja, która weszła w życie 1 stycznia 2022 roku. Obejmuje około 5500 chorób rzadkich. Każda z tych chorób ma numer identyfikacyjny, ale tylko niektóre mają własny, odrębny kod.

Źródło: WHO – International Classification of Diseases (ICD) · WHO – Frequently asked questions: Rare diseases (ICD)

To pisemny plan nauczania przygotowywany dla ucznia ze specjalnymi potrzebami edukacyjnymi. Uwzględnia się w nim rozwój dziecka, jego potrzeby i sytuację w szkole. W planie zapisuje się, jakie cele mają zostać osiągnięte i jakie zajęcia wspierające będą prowadzone.

Źródło: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (g) ve (ff) (mevzuat.gov.tr)

To przeciwciało, które u niektórych chorych na hemofilię organizm wytwarza przeciwko czynnikowi krzepnięcia. Inhibitor osłabia lub znosi działanie podawanego koncentratu czynnika. W takiej sytuacji leczenie działa słabiej. Zespół leczący hemofilię planuje dla tych osób inne leczenie.

Źródło: NHS – Haemophilia · MedlinePlus Medical Encyclopedia – Hemophilia A

Kariotyp to cały zestaw chromosomów danej osoby. Tak nazywa się też badanie laboratoryjne, które układa chromosomy po kolei i je przedstawia. Badanie sprawdza, czy występuje duża zmiana w liczbie lub budowie chromosomów. Nie wykrywa małych zmian w genach.

Źródło: NHGRI Talking Glossary – Karyotype · NHS Genomics Education Programme – Karyotyping · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?

To specjalny numer, który Orphanet nadaje każdej chorobie rzadkiej. Orphanet to międzynarodowe źródło informacji o chorobach rzadkich. Dzięki temu kodowi lekarze i badacze z różnych krajów wiedzą, że mówią o tej samej chorobie. Kody ORPHA są przyporządkowane do innych systemów kodowania, takich jak ICD.

Źródło: Orphanet – About Orphanet

To zasilane prądem urządzenie, które wytwarza tlen z powietrza na potrzeby tlenoterapii w domu. Nie wymaga napełniania. Na wypadek przerwy w dostawie prądu trzyma się zapasową butlę z tlenem; urządzenie należy trzymać z dala od ognia i papierosów.

Źródło: MedlinePlus – Using oxygen at home · NHS – Home oxygen treatment · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.3.6 ve 3.3.6.B (mevzuat.gov.tr)

Kortykosteroidy to leki będące odpowiednikami niektórych hormonów wytwarzanych przez sam organizm. Zmniejszają stan zapalny i obrzęk oraz hamują nadmierną reakcję układu odpornościowego. Przy długotrwałym stosowaniu lub dużych dawkach działania niepożądane mogą się nasilać. Po długim stosowaniu nie należy nagle odstawiać leku bez konsultacji z lekarzem.

Źródło: NHS – Steroids · NCI Dictionary of Cancer Terms – corticosteroid

To przeprowadzenie za granicą, w ramach ubezpieczenia SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych), leczenia, którego nie można wykonać w Turcji. Wymaga to orzeczenia komisji lekarskiej (sağlık kurulu raporu) wydanego przez publiczny szpital trzeciego stopnia referencyjnego. Orzeczenie jest weryfikowane przez wyznaczone szpitale i zatwierdzane przez tureckie Ministerstwo Zdrowia.

Źródło: 5510 sayılı Sosyal Sigortalar ve Genel Sağlık Sigortası Kanunu, md. 66 (mevzuat.gov.tr) · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 2.5.3.A (mevzuat.gov.tr)

To oficjalny status nadawany lekowi opracowywanemu do rozpoznawania, zapobiegania lub leczenia choroby rzadkiej. Status ten zapewnia firmie opracowującej lek pewne zachęty. Status leku sierocego nie oznacza, że lek został zatwierdzony ani że jest skuteczny. Aby uzyskać zatwierdzenie, lek, tak jak inne leki, przechodzi ocenę naukową.

Źródło: EMA – Orphan designation: overview · FDA – Designating an Orphan Product: Drugs and Biological Products · Orphanet – What is an orphan drug?

To utrzymywanie szczepionek i niektórych leków w określonej temperaturze od wyprodukowania aż do użycia. Leki przechowywane w lodówce zwykle trzyma się w temperaturze od 2 do 8 °C. Jeśli temperatura nie zostanie zachowana, lek może stracić działanie; w razie przerwy w dostawie prądu można zasięgnąć porady farmaceuty.

Źródło: CDC Pink Book – Chapter 5: Vaccine Storage and Handling · NHS United Lincolnshire Hospitals – Storing medicines at home

Małżeństwo spokrewnione to małżeństwo osób, które mają wspólnego przodka; najczęściej zawierają je kuzyni. Jest częste w wielu miejscach na świecie, także w Turcji. Ponieważ małżonkowie mogą nosić tę samą recesywną zmianę w genie, wzrasta ryzyko chorób dziedziczonych recesywnie. Poradnictwo genetyczne może pomóc rodzinie zrozumieć jej własne ryzyko.

Źródło: Oniya O ve ark. Akraba evliliğinin üreme sonuçları: derleme. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2019 (PubMed 30502592) · Hiz Kurul S ve ark. Türkiye'de akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom. Brain 2022 (PubMed 34791078)

W mozaicyzmie część komórek organizmu ma inną budowę genetyczną. Ta różnica powstaje po zapłodnieniu, we wczesnym lub późnym okresie rozwoju. W zależności od tego, których komórek dotyczy zmiana, objawy mogą być łagodne lub nasilone. Mozaicyzm nie zawsze prowadzi do choroby.

Źródło: NHGRI Talking Glossary – Mosaicism · NHS Genomics Education Programme – Mosaicism

To osoba, która ma w jednej kopii genu zmianę wywołującą chorobę, ale sama nie choruje. Nosiciel może przekazać tę zmianę swojemu dziecku. Ma to znaczenie w chorobach recesywnych i sprzężonych z chromosomem X. Jeśli matka i ojciec są nosicielami tej samej choroby, istnieje ryzyko choroby u dziecka.

Źródło: NHGRI Talking Glossary – Carrier · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

Oligonukleotyd antysensowny to krótki fragment DNA lub RNA wytworzony w laboratorium. Przyłącza się do określonego RNA w komórce. W ten sposób zmienia wytwarzanie białka przez to RNA lub inne jego funkcje. Tą drogą bada się nowe metody leczenia niektórych chorób.

Źródło: NCI Dictionary of Cancer Terms – antisense oligonucleotide · NHGRI Talking Glossary – Antisense

Opieka paliatywna ma na celu poprawę jakości życia osoby z ciężką i długotrwałą chorobą. Łagodzi się ból i inne uciążliwe objawy. Udziela się też wsparcia psychicznego, społecznego i duchowego; wsparciem tym objęta jest również rodzina. Może być prowadzona nie tylko u kresu życia, ale już od rozpoznania i równolegle z innym leczeniem.

Źródło: WHO – Palliative care (fact sheet) · NHS – What end of life care involves

To pomoc zakładana z zewnątrz na część ciała, która ją podtrzymuje. Pomaga zapobiegać deformacji lub ją korygować oraz poprawiać funkcję. Przykładami ortez są szyny, gorsety, specjalne obuwie i wkładki.

Źródło: NHS Wirral University Teaching Hospital – What is orthotics? · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.1.1 ve 3.1.2 (ortez ve protezler) (mevzuat.gov.tr)

To orzeczenie wydawane nie przez jednego lekarza, lecz przez komisję złożoną z kilku lekarzy specjalistów. Wystawia się je w uprawnionych szpitalach. Osobom w wieku 18 lat i starszym orzeczenie o niepełnosprawności wydaje się właśnie w tym trybie, a stopień niepełnosprawności podaje się w procentach. Orzeczenie to może być wymagane do refundacji niektórych leków przez SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych) i do uzyskania wielu uprawnień.

Źródło: Erişkinler İçin Engellilik Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik (mevzuat.gov.tr) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.1 ve 4.3 (mevzuat.gov.tr)

To dokument wystawiany przez lekarza, wymagany do refundacji niektórych leków przez SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych). W orzeczeniu wpisuje się rozpoznanie i substancję czynną leku; czasem także dawkę i czas stosowania. Wystawia je lekarz specjalista lub komisja lekarska, a po upływie ważności się je odnawia.

Źródło: SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.1.3 ve 4.1.8 (mevzuat.gov.tr)

Panel genów to badanie, które sprawdza jednocześnie wiele genów. Geny w panelu wybiera się spośród tych, które mogą powodować objawy danej osoby. Jest przydatny, gdy objawy pasują do wielu chorób. Zmiana w genie, którego nie ma w panelu, nie zostanie w tym badaniu wykryta.

Źródło: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · NHS Genomics Education Programme – Panel testing

Penetracja określa, u jakiej części osób z tą samą zmianą genetyczną pojawiają się objawy choroby. Jeśli u części nosicieli zmiany nie ma żadnych objawów, mówi się o zmniejszonej penetracji. Przyczyną mogą być inne geny, środowisko i styl życia. Utrudnia to oszacowanie ryzyka w rodzinie.

Źródło: MedlinePlus Genetics – What are reduced penetrance and variable expressivity? · NHS Genomics Education Programme – Penetrance

To postępowanie przypominające prawdziwe leczenie, ale niezawierające substancji czynnej. W badaniach klinicznych stosuje się je, aby poznać rzeczywiste działanie nowego leczenia. Jedna grupa otrzymuje nowe leczenie, druga placebo, a wyniki się porównuje. W większości badań nie wiadomo, kto jest w której grupie; nazywa się to zaślepieniem.

Źródło: NHS – Clinical trials

Przejście to zaplanowana zmiana lekarza pediatry na lekarza dla dorosłych przez młodą osobę. Celem jest, aby młoda osoba nauczyła się samodzielnie dbać o swoje zdrowie, a opieka trwała bez przerw. Przygotowania zaczynają się zwykle około 12–14 roku życia. Plan tworzy się razem z młodą osobą i jej rodziną.

Źródło: Got Transition – Six Core Elements of Health Care Transition

To przekazywanie osobie lub rodzinie informacji o chorobach genetycznych przez pracownika ochrony zdrowia przeszkolonego w tej dziedzinie. Omawia się, jak choroba może wpłynąć na rodzinę, oraz ryzyko. Wyjaśnia się wyniki badań. Celem jest pomoc rodzinie w podejmowaniu świadomych decyzji i radzeniu sobie z sytuacją.

Źródło: NHGRI Talking Glossary – Genetic Counseling · MedlinePlus Genetics – What is a genetic consultation?

To pokarm przygotowany z myślą o szczególnych potrzebach żywieniowych w danej chorobie, stosowany pod nadzorem lekarza. Można go podawać doustnie lub przez zgłębnik. Na przykład dostarcza witamin i składników mineralnych, których osoba na diecie eliminacyjnej nie może uzyskać z pożywienia.

Źródło: FDA – Medical Foods Guidance Documents & Regulatory Information · MedlinePlus – Phenylketonuria · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)

To leczenie podawane po to, aby zapobiec problemowi, zanim się pojawi. Na przykład w ciężkiej hemofilii regularnie podaje się zastrzyki, aby zapobiegać krwawieniom. Leczenie podawane dopiero wtedy, gdy problem już się zaczął, nazywa się natomiast leczeniem doraźnym (na żądanie).

Źródło: NHS – Haemophilia

Przeciwciało monoklonalne to białko wytwarzane w laboratorium. Jest zaprojektowane tak, aby przyłączało się do jednego określonego celu w organizmie. Stosuje się je w diagnostyce i leczeniu wielu chorób. Jego działanie i działania niepożądane zależą od celu.

Źródło: NCI Dictionary of Cancer Terms – monoclonal antibody

To badania krwi wykonywane u par, które zgłaszają się do lekarza rodzinnego po zaświadczenie potrzebne do ślubu. Sprawdza się nosicielstwo dziedzicznych chorób krwi, takich jak talasemia i niedokrwistość sierpowatokrwinkowa. Bada się też nosicielstwo SMA (rdzeniowego zaniku mięśni). Jeśli oboje małżonkowie okażą się nosicielami, zaleca się poradnictwo genetyczne.

Źródło: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

To nagłe pogorszenie stanu osoby z wrodzoną chorobą metaboliczną. Mogą je wywołać gorączka, długie głodzenie, wymioty lub biegunka. Dlatego lekarz często z wyprzedzeniem przekazuje pisemny plan postępowania w nagłych przypadkach.

Źródło: Rossi ve ark. (2021), J Inherit Metab Dis – A generic emergency protocol for patients with inborn errors of metabolism causing fasting intolerance (PMC) · MedlinePlus Genetics – Maple syrup urine disease

To podanie zdrowych komórek macierzystych w miejsce uszkodzonych komórek krwi. Komórki macierzyste znajdują się w szpiku kostnym i we krwi. Wykorzystuje się własne komórki chorego albo komórki dawcy. Stosuje się je w niektórych chorobach krwi i układu odpornościowego; powrót do zdrowia może trwać do roku.

Źródło: NHS – What is a stem cell or bone marrow transplant? · NHS – Why a stem cell or bone marrow transplant is done

To ścieżki, które w ciężkich chorobach, przy braku wystarczającego leczenia, pozwalają wcześniej zatwierdzić lek na podstawie mniejszej ilości danych. W Stanach Zjednoczonych FDA nazywa to przyspieszonym zatwierdzeniem; w Europie EMA wydaje warunkowe pozwolenie na dopuszczenie do obrotu. Firma musi przeprowadzić dodatkowe badania, aby potwierdzić korzyść z leku. W Stanach Zjednoczonych, jeśli korzyść nie zostanie potwierdzona, zatwierdzenie może zostać cofnięte.

Źródło: FDA – Accelerated Approval · EMA – Conditional marketing authorisation

To ocena badania przez innych specjalistów z tej samej dziedziny, zanim zostanie ono opublikowane w czasopiśmie. Taka ocena pomaga znaleźć błędy i podnieść jakość. Wstępne wersje, które nie przeszły recenzji, nazywa się preprintami. Wyniki w preprincie mogą się później zmienić.

Źródło: Kelly J ve ark. Peer Review in Scientific Publications: Benefits, Critiques, & A Survival Guide. EJIFCC. 2014 (PMC) · PubMed Central (NLM) – NIH Preprint Pilot: What is a preprint?

To badanie kliniczne, w którym uczestników przydziela się do grup w drodze losowania, czyli przypadkowo. Jedna grupa otrzymuje nowe leczenie. Grupa kontrolna otrzymuje natomiast leczenie standardowe lub placebo. Dzięki losowaniu grupy są do siebie podobne, a leczenie można porównać rzetelniej.

Źródło: NHS – Clinical trials · FDA – Step 3: Clinical Research

To pokrycie kosztów leku lub leczenia przez SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych). Zasady są zapisane w SUT (turecki wykaz zasad refundacji, „Sağlık Uygulama Tebliği”). Leki refundowane przez SGK znajdują się w wykazie leków refundowanych („Bedeli Ödenecek İlaçlar Listesi”, EK-4/A). Niektóre leki są refundowane tylko na podstawie orzeczenia lekarskiego (sağlık raporu); dla leków sprowadzanych z zagranicy obowiązują odrębne zasady.

Źródło: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.1 ve 4.3 (mevzuat.gov.tr) · SGK – Yurt dışından ilaç temini

To instytucja podlegająca Millî Eğitim Bakanlığı (tureckie Ministerstwo Edukacji Narodowej), która zajmuje się poradnictwem i kształceniem specjalnym. To tutaj komisja ocenia, czy dziecko potrzebuje kształcenia specjalnego. Wniosek może złożyć rodzic lub opiekun albo szkoła.

Źródło: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (z) ve md. 7 (mevzuat.gov.tr)

To aparat oddechowy do użytku w domu, który wtłacza powietrze do płuc i je z nich wyprowadza. Może być stosowany u osób, które długotrwale potrzebują wsparcia oddychania i których stan jest stabilny. Opiekunowie muszą przejść szkolenie.

Źródło: NHLBI (NIH) – Ventilator/Ventilator Support · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.3.6 (mevzuat.gov.tr)

To sala w szkole, przygotowana dla uczniów uczących się w ramach edukacji włączającej. Uczeń otrzymuje tu dodatkowe wsparcie w przedmiotach, w których go potrzebuje. To wsparcie nie zastępuje nauki w klasie, lecz jest prowadzone obok niej.

Źródło: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (i) (mevzuat.gov.tr) · MEB – Ortaöğretim Kurumları Yönetmeliği, md. 4 (cc) (mevzuat.gov.tr)

siRNA to mały fragment RNA wytwarzany w laboratorium. Odnajduje w komórce przekaz (informację) genu wywołującego chorobę i go unieszkodliwia. Nazywa się to wyciszaniem genu. W niektórych chorobach genetycznych leczenie tą metodą jest już stosowane lub jest badane.

Źródło: Ebenezer O ve ark. Recent Update on siRNA Therapeutics. Int J Mol Sci 2025 (PubMed 40331977)

To cienka rurka wprowadzana przez nos, która przechodzi przez przełyk do żołądka. Przez tę rurkę podaje się do żołądka pokarm i leki. Najczęściej stosuje się ją do krótkotrwałego żywienia.

Źródło: MedlinePlus – Nasogastric feeding tube

To urządzenie, które odsysa wydzielinę z ust, gardła lub z rurki tracheostomijnej. Do urządzenia podłącza się cienki, miękki cewnik. Bliscy chorego mogą nauczyć się od zespołu medycznego wykonywania tego zabiegu w domu.

Źródło: MedlinePlus – Tracheostomy care

To stosowanie leku poza zakresem zatwierdzonym w Turcji (poza jego wskazaniami). W przypadku niektórych zastosowań z wykazu TİTCK (Turecka Agencja Leków i Wyrobów Medycznych) dodatkowa zgoda nie jest potrzebna. W pozostałych przypadkach przed zastosowaniem potrzebna jest zgoda TİTCK, a wniosek składa lekarz prowadzący pacjenta. Zgoda obowiązuje tylko dla tego jednego pacjenta.

Źródło: TİTCK – Endikasyon Dışı İlaç Kullanımı Kılavuzu (sayfa ve ekler) · TİTCK – Endikasyon Dışı İlaç Kullanımı Kılavuzu (PDF)

To leczenie, które ma na celu naprawienie problemu genetycznego leżącego u podłoża choroby. Na przykład do komórek wprowadza się działającą kopię w miejsce wadliwego genu. Jest stosowana w niewielkiej liczbie chorób. Wiele terapii genowych jest natomiast nadal badanych, aby sprawdzić, czy są bezpieczne i skuteczne.

Źródło: MedlinePlus Genetics – What is gene therapy? · FDA – What is Gene Therapy?

To metoda leczenia stosowana w niektórych chorobach spichrzeniowych. Nie zastępuje brakującego enzymu. Zamiast tego sprawia, że substancja gromadząca się w komórce jest wytwarzana w mniejszej ilości. Niektóre leki stosowane w tym celu przyjmuje się doustnie.

Źródło: Coutinho MF ve ark. Less Is More: Substrate Reduction Therapy for Lysosomal Storage Disorders. Int J Mol Sci. 2016 (hakemli derleme, PMC)

Ergoterapia pomaga osobie, która ma trudności z wykonywaniem codziennych czynności. Zwraca się uwagę na takie czynności jak ubieranie się, jedzenie, szkoła czy praca. Dla trudnej czynności szuka się innego sposobu jej wykonania lub pomocy technicznej. Można pracować z osobami w każdym wieku, w domu, w szkole lub w pracy.

Źródło: NHS – Occupational therapy

TİTCK (Turecka Agencja Leków i Wyrobów Medycznych) to instytucja podlegająca tureckiemu Ministerstwu Zdrowia. Wydaje pozwolenia na dopuszczenie do obrotu leków i wyrobów medycznych oraz nadzoruje produkty obecne na rynku. Wydaje zgody na badania kliniczne. Udziela też zgód w takich sprawach, jak stosowanie leku poza wskazaniami rejestracyjnymi czy sprowadzanie leków z zagranicy.

Źródło: TİTCK – Görev Alanları · TİTCK – Tarihçe · TİTCK – Yurt Dışından İlaç Temini ve Kullanımı Kılavuzu

To otwór wykonany z przodu szyi, prowadzący do tchawicy. Przez ten otwór wprowadza się rurkę. Rurka służy do wspomagania oddychania, odsysania wydzieliny z płuc lub podłączenia respiratora.

Źródło: NHS – Tracheostomy · MedlinePlus – Tracheostomy

To wyjazd do innego kraju na zabiegi z użyciem komórek macierzystych, których skuteczność i bezpieczeństwo nie zostały udowodnione. Przy takich zabiegach zgłaszano szkody, takie jak ślepota, nowotwory i ciężkie zakażenia. Należy zachować ostrożność wobec odpłatnie oferowanych terapii komórkami macierzystymi prowadzonych poza badaniami klinicznymi.

Źródło: FDA – Important Patient and Consumer Information About Regenerative Medicine Therapies · Jawad ve ark. (2012), Br J Gen Pract – Safeguarding patients against stem cell tourism (PMC)

To urządzenie, które pomaga odkrztusić wydzielinę osobom, które z powodu osłabienia mięśni nie potrafią skutecznie kaszleć. Najpierw wtłacza powietrze do płuc, a potem szybko je odciąga; naśladuje to kaszel. Używa się go przez maskę, ustnik lub tracheostomię.

Źródło: Cochrane – Mechanical insufflation-exsufflation for people with neuromuscular disorders

W badaniu wykrywa się zmianę w genie, ale nie wiadomo, czy ma ona związek z chorobą. Taką zmianę nazywa się wariantem o niepewnym znaczeniu (VUS). Taki wynik ani nie potwierdza, ani nie wyklucza rozpoznania. W miarę pojawiania się nowej wiedzy lub badania członków rodziny ocena może się zmienić.

Źródło: NHGRI Talking Glossary – Variant of Uncertain Significance (VUS) · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?

Wspomaganie oddychania to pomoc za pomocą urządzenia osobie, która ma trudności z oddychaniem. Urządzenie wtłacza powietrze do płuc. Jeśli powietrze jest podawane przez maskę na twarz, nazywa się to wspomaganiem nieinwazyjnym (NIV); w ciężkim stanie może być potrzebna rurka w tchawicy. W chorobie przewlekłej, jeśli rodzina przejdzie szkolenie, można je stosować także w domu.

Źródło: NHLBI – What Is a Ventilator?

Wynik dodatkowy to rezultat badania genetycznego niezwiązany z tym, czego głównie szukano. Na przykład można stwierdzić zwiększone ryzyko innej choroby. Taka informacja czasem pomaga wcześnie podjąć działania zapobiegawcze. Przed badaniem można zostać zapytanym, czy chce się poznać takie wyniki.

Źródło: NHGRI Talking Glossary – Secondary Genomic Finding · MedlinePlus Genetics – What are secondary findings from genetic testing?

To ocena, czy osoba chora może bezpiecznie podróżować samolotem. Jeśli w samolocie potrzebny jest tlen lub urządzenie medyczne, linię lotniczą informuje się z wyprzedzeniem. Może być wymagany formularz informacji medycznej (MEDIF) wypełniony przez lekarza; ostateczną decyzję podejmuje linia lotnicza.

Źródło: UK Civil Aviation Authority – Assessing fitness to fly · CDC Yellow Book – Air Travel

Zespół to obraz kliniczny złożony z objawów i cech, które często występują razem. To współwystępowanie pomaga rozpoznać określoną chorobę. Część zespołów ma podłoże genetyczne. Przyczyna części z nich nie jest natomiast znana.

Źródło: NHGRI Talking Glossary – Syndrome

Zmiana de novo to zmiana w genie, która występuje u dziecka, ale nie ma jej ani matka, ani ojciec. Powstaje samoistnie w komórce jajowej lub plemniku albo tuż po zapłodnieniu. Może być przyczyną choroby, która nigdy wcześniej nie występowała w rodzinie. Najczęściej nie ma związku z niczym, co zrobili rodzice.

Źródło: MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · NHS Genomics Education Programme – De novo variant

To trwała zmiana w sekwencji DNA. Dawniej nazywano ją mutacją. Dziś częściej używa się słowa wariant, ponieważ nie każda zmiana wywołuje chorobę. Niektóre warianty prowadzą do choroby, ale wiele z nich nie ma wpływu na zdrowie.

Źródło: MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · NHGRI Talking Glossary – Mutation · NHGRI Talking Glossary – Genomic Variation

U osób z tą samą chorobą genetyczną objawy mogą być bardzo różne. U jednej osoby choroba może przebiegać łagodnie, u innej ciężko. Nazywa się to zmienną ekspresją. Może się to zdarzać nawet w tej samej rodzinie i może utrudniać rozpoznanie.

Źródło: MedlinePlus Genetics – What are reduced penetrance and variable expressivity?

To podawanie pokarmu i płynów przez rurkę do żołądka lub jelita cienkiego. Stosuje się je u osób, które nie mogą odżywiać się doustnie w wystarczający lub bezpieczny sposób. Rurka może przechodzić przez nos albo zostać umieszczona przez powłoki brzucha w żołądku.

Źródło: NHS Rotherham Doncaster and South Humber – Enteral nutrition · MedlinePlus – Nutritional Support · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)