Doktorclub · Dla pacjentów i rodzin

Choroba jest rzadka, wiedza nie musi być.

Osobom żyjącym z chorobą rzadką i ich bliskim przedstawiamy nowości ze świata i z Turcji ze wskazaniem źródła i poziomu dowodów, prostym językiem. Nie są Państwo sami.

Najczęściej wyszukiwane:SMADMDHemofiliaTalasemiaMukowiscydozaPKU

Medycyna oparta na dowodach: najpierw publikacje recenzowane i oficjalne decyzje, potem doniesienia prasowe.

Jawne źródła: przy każdej informacji podajemy stronę, na której się opiera.

Niezależność: bez reklam i treści sponsorowanych.

Od czego chcą Państwo zacząć?

Proszę wybrać to, co najbliższe Państwa sytuacji.

Nowa diagnoza: pierwsze krokiPierwsze tygodnie: zrozumienie diagnozy, właściwy specjalista, poradnictwo genetyczne, prowadzenie dokumentacji i pytania do lekarza.Otwórz przewodnik Prawa i wsparcieÇÖZGER i orzeczenie komisji lekarskiej, SGK i leki z zagranicy, opieka domowa, RAM i kształcenie specjalne, prawa pracujących rodziców.Otwórz przewodnik Udział w badaniach klinicznychFazy i placebo, formularz świadomej zgody i prawo do wycofania się, rejestry badań, ryzyko, wczesny dostęp ze względów humanitarnych, badania za granicą.Otwórz przewodnik Badania genetyczneRodzaje badań, poradnictwo genetyczne, wyniki i VUS, znaczenie dla rodziny, KVKK i poufność, zasady SGK, testy sprzedawane w internecieOtwórz przewodnik Planowanie ciążyNosicielstwo i prawdopodobieństwo, badania przed ślubem, małżeństwo spokrewnione, CVS, amniopunkcja, NIPT, PGT, warunki SGK i ramy prawne.Otwórz przewodnik Od pediatry do opieki dla dorosłychKiedy zacząć przejście, plan przejścia, samodzielne dbanie o zdrowie, 18 lat i orzeczenia, opieka prawna, zdrowie seksualne i psychiczne, nauka i pracaOtwórz przewodnik Zdrowie opiekunaObjawy wypalenia, przerwy, ALO 183 i poradnictwo, rodzeństwo, podział obowiązków między partnerami, żałoba i wsparcie rówieśnicze.Otwórz przewodnik Z chorobą rzadką w szkoleInformowanie szkoły, leki i plan na nagłe sytuacje, nauczanie integracyjne i BEP, sala wsparcia, nieobecności, LGS/YKS, przemoc rówieśnicza.Otwórz przewodnik Dieta specjalna i żywienie medyczneDieta metaboliczna, kontrola krwi, preparaty medyczne i orzeczenie SGK, plan na dni choroby, zgłębnik i połykanie, posiłki w szkole, ostrzeżenie o suplementachOtwórz przewodnik Opieka domowa i wyroby medyczneOpieka zdrowotna w domu, orzeczenie na tlen i aparat oddechowy, wózek inwalidzki i orteza, zgłoszenie przerw w dostawie prądu, plan awaryjny.Otwórz przewodnik Leczenie za granicą i podróżeOrzeczenie SGK o leczeniu za granicą, opiekun, druga opinia, turystyka komórek macierzystych, podróż z lekami, tlen w samolocie, ubezpieczenie, numer alarmowyOtwórz przewodnik Dla rodzin bez diagnozyBrak diagnozy, droga do diagnozy, eksom i ponowna analiza, ÇÖZGER bez diagnozy, notatki i nagrania, programy na świecie, wsparcie rówieśniczeOtwórz przewodnik Małżeństwa spokrewnione i nosicielstwoCzęstość małżeństw krewnych, dziedziczenie recesywne i prawdopodobieństwo, badania przed ślubem, badanie rozszerzone, test kaskadowy, poradnictwo genetyczne.Otwórz przewodnik Chcę przygotować kartę na nagłe wypadkiProszę zebrać na jednej karcie informacje potrzebne personelowi pogotowia i przygotować się do wizyt lekarskich.Przygotuj kartę Znajdź moje prawaProsimy odpowiedzieć na kilka pytań: wypiszemy części naszych poradników o prawach i wsparciu, które mogą pasować do Państwa sytuacji.Rozpocznij pytania Przygotowanie do wizyty u lekarzaProszę zebrać pytania i notatki o objawach na jednej stronie, wydrukować ją i zabrać ze sobą.Rozpocznij Nie rozumiem jakiegoś pojęciaNosiciel, terapia genowa, faza 3, ÇÖZGER (turecki raport o specjalnych potrzebach dziecka)… Proste wyjaśnienia najczęstszych pojęć.Otwórz słowniczek Chcę dowiedzieć się więcej o chorobieStrony chorób, kody Orphanet i aktualności dotyczące poszczególnych chorób.Choroby Chcę być na bieżącoMożna obserwować do 5 chorób lub tematów dzięki powiadomieniom w przeglądarce, bez zakładania konta.Obserwuj

Najnowsze aktualności

Aktualności: 312 · z Turcji: 140 · ze świata: 172. Źródła sprawdzono: 7 października 2026.

Wszystkie aktualności

Powiadomimy Państwa, gdy pojawią się nowości o obserwowanej chorobie

Nie jest potrzebne konto ani adres e-mail. Można obserwować maksymalnie 5 chorób lub tematów dzięki powiadomieniom w przeglądarce; najwyżej jedno powiadomienie dziennie.

Wybierz choroby do obserwowania

Z Turcji

Decyzje SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych), programy badań przesiewowych i badania naukowe w Turcji.

Aktualności z Turcji

Choroby

Aktualności można śledzić według choroby lub grupy chorób.

Wszystkie choroby

Choroby mięśni i nerwów

Wrodzone wady metabolizmu

Lizosomalne choroby spichrzeniowe

Choroby krwi i układu odpornościowego

Choroby płuc

Choroby serca i naczyń krwionośnych

Choroby nerek

Choroby wątroby i układu pokarmowego

Choroby hormonalne i choroby kości

Choroby oczu i słuchu

Choroby skóry

Zespoły genetyczne i inne

Nie każda informacja ma taką samą wagę

Dlatego każdą aktualność oznaczamy poziomem dowodów. Od najsilniejszego do najsłabszego:

Nasze zasady naukowe
  1. Publikacja recenzowana

    Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.

  2. Oficjalne dopuszczenie leku

    Decyzja urzędu rejestracji leków (FDA, Komisja Europejska itp.). Urząd ocenił badania kliniczne, na których opiera się lek. W przypadku dopuszczeń przyspieszonych lub warunkowych trwała korzyść jest jeszcze potwierdzana.

  3. Wynik wstępny

    Wczesny wynik, który nie został jeszcze opublikowany w czasopiśmie recenzowanym albo pochodzi z małego badania bez grupy kontrolnej. Należy podchodzić do niego ostrożnie.

  4. Oficjalne oświadczenie lub przepis

    Oświadczenie ministerstwa, instytucji lub organizacji międzynarodowej albo zmiana przepisów. Nie jest dowodem na to, jak dobrze działa leczenie.

  5. Doniesienie prasowe

    Opiera się na jednym źródle prasowym lub komunikacie instytucji. Poziom dowodów naukowych jest niski; szczegóły warto sprawdzić u lekarza.

Nie są Państwo sami

co najmniej 5 mlnosób w Turcji według szacunków choruje na chorobę rzadką (AA, 2/2026)
ponad 300 mlnosób na świecie żyje z chorobą rzadką (EURORDIS, 2026)
6chorób objętych tureckim badaniem przesiewowym noworodków (krew z pięty) (Sağlık Bakanlığı (tureckie Ministerstwo Zdrowia))

Informacje na tych stronach mają wyłącznie charakter ogólnoinformacyjny i nie zastępują porady lekarskiej. W sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza. W nagłym wypadku w Turcji proszę dzwonić pod numer 112.

Każda aktualność opiera się na jawnym źródle i jest oznaczona poziomem dowodów. Bez reklam i bez handlowych nazw leków. Nasze zasady naukowe

Tę stronę przetłumaczyła z języka tureckiego redakcja Doktorclub.