Choroby rzadkie

Choroby

Choroby rzadkie pogrupowane według dotkniętego układu narządów. Każda strona zawiera streszczenie prostym językiem, najważniejsze dane, badania kliniczne i ewentualne aktualności. Każdą chorobę można obserwować.

Choroby mięśni i nerwów (35)

Ataksja Friedreicha · 1 aktualność
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3 (choroba Machado-Josepha) · 1 aktualność
Ataksja-teleangiektazja (A-T) · 2 aktualności
Choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT) · 2 aktualności
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) · 1 aktualność
Choroba Huntingtona · 2 aktualności
Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) · 1 aktualność
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) · 3 aktualności
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa (LGMD) · 1 aktualność
Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1, choroba Steinerta) · 2 aktualności
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD) · 1 aktualność
Dziedziczna amyloidoza transtyretynowa (ATTRv) · 1 aktualność
Dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP) · 1 aktualność
Miastenia (myasthenia gravis) · 2 aktualności
Narkolepsja typu 1 · 2 aktualności
Niedobór dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych (AADC) · 1 aktualność
Niedobór kinazy tymidynowej 2 (TK2) · 2 aktualności
Postępujące porażenie nadjądrowe (PSP) · 1 aktualność
Przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna (CIDP) · 2 aktualności
Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni (choroba Kennedy'ego) · 2 aktualności
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) · 6 aktualności
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) · 2 aktualności
Uogólniona dystonia torsyjna o wczesnym początku (DYT1) · 1 aktualność
Wrodzone zespoły miasteniczne (CMS) · 2 aktualności
Zaburzenia ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia (NMOSD) · 2 aktualności
Zaburzenie z niedoboru CDKL5 (CDD) · 1 aktualność
Zanik wieloukładowy (MSA) · 1 aktualność
Zespół Aicardiego-Goutièresa (AGS) · 1 aktualność
Zespół Dravet · 2 aktualności
Zespół Guillaina-Barrégo (GBS) · 2 aktualności
Zespół Leigha · 1 aktualność
Zespół Lennoxa-Gastauta (LGS) · 1 aktualność
Zespół MELAS · 1 aktualność
Zespół Retta · 2 aktualności
Zespół Westa (napady zgięciowe, skurcze niemowlęce) · 2 aktualności

Wrodzone wady metabolizmu (32)

Acydemia izowalerianowa · 1 aktualność
Acydemia metylomalonowa (MMA) · 2 aktualności
Acydemia propionowa · 1 aktualność
Acyduria argininobursztynianowa (ASA) · 1 aktualność
Acyduria glutarowa typu 1 (GA1) · 1 aktualność
Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X (X-ALD) · 1 aktualność
Alkaptonuria (AKU) · 1 aktualność
Choroba McArdle'a (glikogenoza typu 5) · 1 aktualność
Choroba syropu klonowego (MSUD) · 2 aktualności
Choroba Wilsona · 2 aktualności
Cytrulinemia typu 1 · 1 aktualność
Dziedziczna nietolerancja fruktozy (HFI) · 1 aktualność
Fenyloketonuria (PKU) · 2 aktualności
Galaktozemia klasyczna · 1 aktualność
Glikogenoza typu 3 (choroba Coriego-Forbesa) · 1 aktualność
Glikogenoza typu Ia (choroba spichrzeniowa glikogenu typu Ia) · 2 aktualności
Hiperoksaluria pierwotna typu 1 (PH1) · 2 aktualności
Homocystynuria klasyczna (niedobór CBS) · 1 aktualność
Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna (HoFH) · 2 aktualności
Niedobór arginazy (argininemia) · 1 aktualność
Niedobór biotynidazy · 2 aktualności
Niedobór CPS1 (zaburzenie cyklu mocznikowego) · 1 aktualność
Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCAD) · 1 aktualność
Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD) · 1 aktualność
Niedobór LCHAD (niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych) · 1 aktualność
Niedobór transkarbamylazy ornitynowej (OTC) · 1 aktualność
Ostra porfiria przerywana (AIP) · 1 aktualność
Pierwotny niedobór karnityny · 1 aktualność
Tyrozynemia typu 1 · 1 aktualność
Zaburzenia ze spektrum zespołu Zellwegera (ZSD) · 1 aktualność
Zespół rodzinnej chylomikronemii (FCS) · 2 aktualności
Zespół Smitha-Lemlego-Opitza (SLOS) · 1 aktualność

Lizosomalne choroby spichrzeniowe (20)

Alfa-mannozydoza · 1 aktualność
Choroba CLN2 (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 2) · 1 aktualność
Choroba Fabry'ego · 2 aktualności
Choroba Gauchera · 2 aktualności
Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna) · 1 aktualność
Choroba Niemanna-Picka typu C (NPC) · 2 aktualności
Choroba Pompego (glikogenoza typu II) · 2 aktualności
Choroba Sandhoffa · 1 aktualność
Choroba Tay-Sachsa · 1 aktualność
Cystynoza nefropatyczna · 2 aktualności
Gangliozydoza GM1 · 2 aktualności
Leukodystrofia metachromatyczna (MLD) · 1 aktualność
Mukopolisacharydoza typu I (MPS I; Hurler/Scheie) · 1 aktualność
Niedobór kwaśnej sfingomielinazy (ASMD, choroba Niemanna-Picka typu A/B) · 1 aktualność
Niedobór lizosomalnej kwaśnej lipazy (LAL-D) · 1 aktualność
Zespół Huntera (MPS II) · 2 aktualności
Zespół Maroteaux-Lamy'ego (MPS VI) · 1 aktualność
Zespół Morquio A (MPS IVA) · 2 aktualności
Zespół Sanfilippo typu A (MPS IIIA) · 1 aktualność
Zespół Sly'a (MPS VII) · 1 aktualność

Choroby krwi i układu odpornościowego (35)

Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (choroba Brutona) · 1 aktualność
Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (aHUS) · 1 aktualność
Autosomalny dominujący zespół hiper-IgE (zespół Hioba) · 1 aktualność
Choroba Behçeta · 2 aktualności
Choroba sierpowatokrwinkowa · 2 aktualności
Choroba von Willebranda (vWD) · 1 aktualność
Ciężka wrodzona neutropenia (SCN) · 1 aktualność
Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) · 1 aktualność
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) · 4 aktualności
Hemofilia (A i B) · 6 aktualności
Limfohistiocytoza hemofagocytarna (HLH) · 2 aktualności
Małopłytkowość immunologiczna (ITP) · 1 aktualność
Nabyta niedokrwistość aplastyczna · 2 aktualności
Niedobór adhezji leukocytów typu I (LAD-I) · 1 aktualność
Niedobór kinazy mewalonianowej (MKD, zespół hiper-IgD) · 1 aktualność
Niedobór kinazy pirogronianowej · 1 aktualność
Niedokrwistość Diamonda-Blackfana (DBA) · 1 aktualność
Niedokrwistość Fanconiego · 1 aktualność
Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) · 2 aktualności
Okresowy zespół związany z kriopiryną (CAPS) · 1 aktualność
Okresowy zespół związany z receptorem TNF (TRAPS) · 1 aktualność
Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID) · 2 aktualności
Przewlekła choroba ziarniniakowa · 2 aktualności
Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF) · 2 aktualności
Sferocytoza wrodzona · 2 aktualności
Talasemia · 2 aktualności
Toczeń rumieniowaty układowy (SLE) · 2 aktualności
Trombastenia Glanzmanna · 1 aktualność
Twardzina układowa (sklerodermia) · 1 aktualność
Układowe młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów (choroba Stilla) · 1 aktualność
Wrodzony niedobór czynnika VII · 1 aktualność
Zakrzepowa plamica małopłytkowa (TTP) · 2 aktualności
Zapalenie tętnic Takayasu · 2 aktualności
Zespół Wiskotta-Aldricha · 2 aktualności
Ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń (GPA, choroba Wegenera) · 2 aktualności

Choroby płuc (10)

Idiopatyczne włóknienie płuc (IPF) · 1 aktualność
Limfangioleiomiomatoza (LAM) · 2 aktualności
Mukowiscydoza · 2 aktualności
Niedobór alfa-1-antytrypsyny (AATD) · 2 aktualności
Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) · 2 aktualności
Proteinoza pęcherzyków płucnych (PAP) · 2 aktualności
Przewlekłe zakrzepowo-zatorowe nadciśnienie płucne (CTEPH) · 2 aktualności
Sarkoidoza · 2 aktualności
Tętnicze nadciśnienie płucne (PAH) · 2 aktualności
Wrodzona przepuklina przeponowa (CDH) · 1 aktualność

Choroby serca i naczyń krwionośnych (5)

Naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa (vEDS) · 1 aktualność
Wrodzony zespół wydłużonego QT (LQTS) · 1 aktualność
Zespół Brugadów · 1 aktualność
Zespół Bundgaarda · 1 aktualność
Zespół Marfana · 1 aktualność

Choroby nerek (5)

Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek (ARPKD) · 2 aktualności
Wrodzony zespół nerczycowy typu fińskiego · 1 aktualność
Zespół Alporta · 2 aktualności
Zespół Barttera · 1 aktualność
Zespół Gitelmana · 1 aktualność

Choroby wątroby i układu pokarmowego (4)

Atrezja dróg żółciowych · 1 aktualność
Choroba Hirschsprunga · 2 aktualności
Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa (PFIC) · 1 aktualność
Zespół Alagille’a · 1 aktualność

Choroby hormonalne i choroby kości (7)

Achondroplazja · 2 aktualności
Hipofosfatazja (HPP) · 2 aktualności
Hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X (XLH) · 1 aktualność
Osteogenesis imperfecta (wrodzona łamliwość kości) · 2 aktualności
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (FOP) · 2 aktualności
Wrodzony przerost nadnerczy (niedobór 21-hydroksylazy, WPN) · 3 aktualności
Zespół Turnera · 2 aktualności

Choroby oczu i słuchu (16)

Achromatopsja (całkowita ślepota barw) · 1 aktualność
Aniridia (wrodzony brak tęczówki) · 1 aktualność
Choroba Stargardta · 2 aktualności
Choroba Vogta-Koyanagiego-Harady (VKH) · 2 aktualności
Choroideremia · 1 aktualność
Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (LHON) · 1 aktualność
Pierwotna jaskra wrodzona (wrodzone podwyższone ciśnienie w oku) · 2 aktualności
Retinoschiza sprzężona z chromosomem X (XLRS) · 2 aktualności
Siatkówczak · 1 aktualność
Teleangiektazja plamki typu 2 (MacTel) · 1 aktualność
Wrodzona ślepota Lebera (LCA) · 1 aktualność
Wrodzony niedosłuch związany z genem OTOF · 2 aktualności
Zespół Pendreda · 1 aktualność
Zespół Ushera · 1 aktualność
Zespół Waardenburga · 1 aktualność
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (RP) · 2 aktualności

Choroby skóry (7)

Albinizm oczno-skórny (OCA) · 1 aktualność
Autosomalna recesywna wrodzona rybia łuska (ARCI) · 1 aktualność
Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna (HED) · 1 aktualność
Nietrzymanie barwnika (incontinentia pigmenti, IP) · 1 aktualność
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (choroba „skóry motyla”) · 2 aktualności
Pęcherzyca zwykła · 1 aktualność
Xeroderma pigmentosum (XP) · 1 aktualność

Zespoły genetyczne i inne (24)

Choroba von Hippla-Lindaua (VHL) · 1 aktualność
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) · 2 aktualności
Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) · 1 aktualność
Zespół Angelmana · 1 aktualność
Zespół Aperta · 1 aktualność
Zespół Bardeta-Biedla (BBS) · 2 aktualności
Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) · 1 aktualność
Zespół CHARGE · 1 aktualność
Zespół Cornelii de Lange (CdLS) · 1 aktualność
Zespół delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a) · 2 aktualności
Zespół Edwardsa (trisomia 18) · 1 aktualność
Zespół Jouberta · 1 aktualność
Zespół Kabuki · 1 aktualność
Zespół łamliwego chromosomu X (zespół kruchego X) · 1 aktualność
Zespół Noonan · 2 aktualności
Zespół Pradera-Williego · 2 aktualności
Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda (progeria) · 1 aktualność
Zespół Silvera-Russella (SRS) · 1 aktualność
Zespół Smitha-Magenis (SMS) · 1 aktualność
Zespół Sotosa · 1 aktualność
Zespół Sturge’a-Webera · 1 aktualność
Zespół stwardnienia guzowatego (TSC) · 1 aktualność
Zespół Treachera Collinsa · 1 aktualność
Zespół Williamsa · 1 aktualność