Glossário de termos

Um achado secundário é um resultado de um teste genético sem relação com aquilo que se procurava. Pode, por exemplo, ver-se um risco aumentado de outra doença. Esta informação ajuda, por vezes, a tomar medidas precoces. Antes do teste, pode ser-lhe perguntado se quer ou não conhecer este tipo de resultados.

Fonte: NHGRI Talking Glossary – Secondary Genomic Finding · MedlinePlus Genetics – What are secondary findings from genetic testing?

É a informação sobre doenças genéticas que um profissional de saúde com formação nesta área dá a uma pessoa ou família. Fala-se de como a doença pode afetar a família e dos riscos. Os resultados dos testes são explicados. O objetivo é ajudar a família a tomar decisões informadas e a lidar com a situação.

Fonte: NHGRI Talking Glossary – Genetic Counseling · MedlinePlus Genetics – What is a genetic consultation?

É um alimento preparado para as necessidades nutricionais especiais de uma doença e usado sob supervisão médica. Pode ser dado pela boca ou por sonda. Por exemplo, fornece as vitaminas e os minerais que a pessoa em dieta restritiva não consegue obter dos alimentos.

Fonte: FDA – Medical Foods Guidance Documents & Regulatory Information · MedlinePlus – Phenylketonuria · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)

Uma alteração de novo é uma alteração genética presente na criança, mas não na mãe nem no pai. Surge espontaneamente no óvulo ou no espermatozoide, ou logo após a fecundação. Pode ser a causa de uma doença que nunca existiu na família. Na maioria das vezes, não tem relação com nada que os pais tenham feito.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · NHS Genomics Education Programme – De novo variant

É uma alteração permanente na sequência do ADN. Antigamente chamava-se mutação. Hoje usa-se mais a palavra variante, porque nem todas as alterações causam doença. Algumas variantes provocam doença, mas muitas não têm qualquer efeito na saúde.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · NHGRI Talking Glossary – Mutation · NHGRI Talking Glossary – Genomic Variation

A amniocentese é a colheita, com uma agulha fina, de uma amostra do líquido que envolve o bebé durante a gravidez. Com este líquido, investigam-se algumas doenças genéticas no bebé. Geralmente é feita entre as semanas 15 e 20 da gravidez. Tem um pequeno risco de aborto espontâneo e a decisão pertence à família.

Fonte: NHS – Amniocentesis

Na análise em trio, a criança doente é testada juntamente com a mãe e o pai. Assim, percebe-se se uma alteração veio da mãe, do pai ou se surgiu de novo. Esta informação facilita a interpretação do resultado. Também se demonstrou que, em famílias com casamento entre parentes, esta abordagem permite chegar a um diagnóstico numa proporção elevada de casos.

Fonte: Tan TY ve ark. Trio ve tekli ekzom dizileme karşılaştırması. Eur J Hum Genet 2019 (PubMed 31320747) · Hiz Kurul S ve ark. Akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom. Brain 2022 (PubMed 34791078) · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?

Um anticorpo monoclonal é uma proteína produzida em laboratório. É concebido para se ligar a um único alvo no organismo. É usado no diagnóstico e no tratamento de muitas doenças. O seu efeito e os seus efeitos secundários variam consoante o alvo.

Fonte: NCI Dictionary of Cancer Terms – monoclonal antibody

É um aparelho que ajuda a expulsar as secreções em pessoas que não conseguem tossir bem por fraqueza muscular. Primeiro insufla ar nos pulmões e depois retira-o rapidamente; isto imita uma tosse. Usa-se com máscara, bocal ou através da traqueostomia.

Fonte: Cochrane – Mechanical insufflation-exsufflation for people with neuromuscular disorders

São vias que permitem aprovar mais cedo, com menos dados, um medicamento para doenças graves quando não existe tratamento adequado. Nos EUA, a FDA chama-lhe aprovação acelerada; na Europa, a EMA concede uma autorização de introdução no mercado condicional. A empresa é obrigada a fazer mais estudos para confirmar o benefício do medicamento. Nos EUA, se o benefício não for confirmado, a aprovação pode ser retirada.

Fonte: FDA – Accelerated Approval · EMA – Conditional marketing authorisation

É saber se uma pessoa com uma doença pode viajar de avião em segurança. Se forem necessários oxigénio ou um dispositivo no avião, a companhia aérea é avisada com antecedência. Pode ser pedido um formulário de informação médica (MEDIF) preenchido pelo médico; a decisão final é da companhia aérea.

Fonte: UK Civil Aviation Authority – Assessing fitness to fly · CDC Yellow Book – Air Travel

É um aparelho que aspira as secreções da boca, da garganta ou do tubo de traqueostomia. Liga-se ao aparelho um tubo fino e macio. Os familiares podem aprender com a equipa de saúde a fazer isto em casa.

Fonte: MedlinePlus – Tracheostomy care

É um teste feito na gravidez para ver se o bebé tem uma doença genética ou cromossómica. Retira-se um pequeno fragmento da placenta. Geralmente é feito entre as semanas 11 e 14 da gravidez. Tem um pequeno risco de aborto espontâneo; é a família que decide se o faz ou não.

Fonte: NHS – Chorionic villus sampling

É a manutenção das vacinas e de alguns medicamentos a uma determinada temperatura, desde a produção até à utilização. Os medicamentos guardados no frigorífico são geralmente mantidos entre 2 e 8 °C. Se a temperatura não for respeitada, o medicamento pode perder o efeito; num corte de eletricidade, pode consultar o farmacêutico.

Fonte: CDC Pink Book – Chapter 5: Vaccine Storage and Handling · NHS United Lincolnshire Hospitals – Storing medicines at home

O cariótipo é o conjunto completo dos cromossomas de uma pessoa. Este nome é dado também ao teste de laboratório que ordena e mostra os cromossomas. O teste verifica se existe uma alteração grande no número ou na estrutura dos cromossomas. Não consegue ver pequenas alterações nos genes.

Fonte: NHGRI Talking Glossary – Karyotype · NHS Genomics Education Programme – Karyotyping · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?

O casamento entre parentes é o casamento entre pessoas com um antepassado comum; na maioria das vezes, entre primos. É frequente em muitas partes do mundo e também na Turquia. Como os cônjuges podem ser portadores da mesma alteração genética recessiva, aumenta o risco de doenças de transmissão recessiva. O aconselhamento genético pode ajudar a família a compreender o seu próprio risco.

Fonte: Oniya O ve ark. Akraba evliliğinin üreme sonuçları: derleme. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2019 (PubMed 30502592) · Hiz Kurul S ve ark. Türkiye'de akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom. Brain 2022 (PubMed 34791078)

É o serviço do Millî Eğitim Bakanlığı (Ministério da Educação Nacional da Turquia) responsável pela orientação e pela educação especial. É aqui que uma comissão avalia se a criança precisa de educação especial. O pedido pode ser feito pelos pais ou pela escola.

Fonte: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (z) ve md. 7 (mevzuat.gov.tr)

É a classificação internacional que a Organização Mundial da Saúde usa para codificar as doenças. A CID-11 é a versão mais recente e entrou em vigor a 1 de janeiro de 2022. Inclui cerca de 5500 doenças raras. Todas estas doenças têm um número de identificação, mas só algumas têm um código próprio e separado.

Fonte: WHO – International Classification of Diseases (ICD) · WHO – Frequently asked questions: Rare diseases (ICD)

É o número único que a Orphanet atribui a cada doença rara. A Orphanet é uma fonte internacional de informação sobre doenças raras. Este código ajuda médicos e investigadores de diferentes países a saber que estão a falar da mesma doença. Os códigos ORPHA são associados a outros sistemas de codificação, como a CID (ICD).

Fonte: Orphanet – About Orphanet

É o pagamento do custo de um medicamento ou tratamento pela SGK, a Instituição de Segurança Social da Turquia. As regras constam do Comunicado de Aplicação em Saúde (Sağlık Uygulama Tebliği, SUT). Os medicamentos que a SGK paga estão na Lista de Medicamentos Comparticipados (Bedeli Ödenecek İlaçlar Listesi, EK-4/A). Alguns medicamentos só são pagos com relatório médico; há regras próprias para os medicamentos trazidos do estrangeiro.

Fonte: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.1 ve 4.3 (mevzuat.gov.tr) · SGK – Yurt dışından ilaç temini

É um aparelho elétrico que produz oxigénio a partir do ar, para a oxigenoterapia em casa. Não precisa de ser recarregado. Para os cortes de eletricidade, tem-se uma garrafa de oxigénio de reserva; o aparelho deve ser mantido longe do fogo e do tabaco.

Fonte: MedlinePlus – Using oxygen at home · NHS – Home oxygen treatment · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.3.6 ve 3.3.6.B (mevzuat.gov.tr)

Os corticosteroides são a forma medicamentosa de algumas hormonas que o próprio corpo produz. Reduzem a inflamação e o inchaço e travam a reação excessiva do sistema imunitário. Com o uso prolongado ou em doses altas, os efeitos secundários podem aumentar. Depois de um uso prolongado, não se deve parar o medicamento de repente sem falar com o médico.

Fonte: NHS – Steroids · NCI Dictionary of Cancer Terms – corticosteroid

É o agravamento súbito do estado de uma pessoa com doença metabólica congénita. Pode ser desencadeado por febre, jejum prolongado, vómitos ou diarreia. Por isso, o médico dá muitas vezes, com antecedência, um plano de emergência escrito.

Fonte: Rossi ve ark. (2021), J Inherit Metab Dis – A generic emergency protocol for patients with inborn errors of metabolism causing fasting intolerance (PMC) · MedlinePlus Genetics – Maple syrup urine disease

Os cromossomas são estruturas em forma de fio que se encontram no núcleo da célula. O ADN fica enrolado de forma compacta dentro destas estruturas. O ser humano tem 23 pares, ou seja, 46 cromossomas. Em cada par, um vem da mãe e o outro do pai.

Fonte: NHGRI Talking Glossary – Chromosome · MedlinePlus Genetics – What is a chromosome?

Os cuidados paliativos procuram melhorar a qualidade de vida de quem tem uma doença grave e prolongada. Aliviam-se a dor e outros sintomas incómodos. É também dado apoio psicológico, social e espiritual; a família também está incluída neste apoio. Não se prestam apenas no fim da vida: podem ser prestados desde o diagnóstico e em conjunto com os outros tratamentos.

Fonte: WHO – Palliative care (fact sheet) · NHS – What end of life care involves

É o relatório preparado por uma junta médica para crianças com menos de 18 anos. Mostra as necessidades especiais da criança. No relatório indica-se o nível de necessidade especial em vez de uma percentagem de incapacidade. O relatório, por si só, não dá direitos; cada instituição aplica as suas próprias condições.

Fonte: Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik (mevzuat.gov.tr)

Durante um tratamento de fertilização in vitro, os embriões são testados geneticamente antes de serem transferidos para o útero. O objetivo é não transmitir à criança uma doença genética grave já conhecida na família. Por isso, a fertilização in vitro é necessária mesmo que o casal não tenha problemas de infertilidade. O teste não é cem por cento exato.

Fonte: HFEA – Pre-implantation genetic testing (PGT-M and PGT-SR)

Em algumas doenças metabólicas congénitas, o corpo não consegue processar uma determinada substância dos alimentos. A dieta especial que reduz essa substância é a parte principal do tratamento. A dieta é feita à medida da pessoa, acompanhada com análises ao sangue frequentes e muitas vezes dura toda a vida.

Fonte: NICHD (NIH) – What are common treatments for phenylketonuria (PKU)? · MedlinePlus – Phenylketonuria

É uma doença causada por uma alteração nos genes. Esta alteração vem muitas vezes da mãe ou do pai. Por vezes surge pela primeira vez na família, no filho ou na filha. Uma alteração hereditária está presente em quase todas as células do corpo.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · MedlinePlus – Genetic Disorders

É uma doença que afeta um pequeno número de pessoas. Na Europa, uma doença é considerada rara se afetar menos de 5 em cada 10 000 pessoas. Uma parte das doenças raras é genética; noutras, a causa ainda não é conhecida. A maioria é grave e de longa duração.

Fonte: Orphanet – About rare diseases · EMA – Orphan designation: overview · FDA – Rare Diseases at FDA

São métodos que permitem alterar o ADN num ponto específico. O mais conhecido é o CRISPR-Cas9. A edição de bases e a edição prime fazem pequenas alterações sem cortar as duas cadeias do ADN. Ainda se investiga, para muitas doenças, quão seguros e eficazes são estes métodos nas pessoas.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What are genome editing and CRISPR-Cas9? · NHGRI Talking Glossary – CRISPR · NIBIB (NIH) – Scientists unveil search-and-replace genome editing · Matsoukas IG. Prime Editing: Genome Editing for Rare Genetic Diseases Without Double-Strand Breaks or Donor DNA. Front Genet. 2020

É a frequência, pela criança com necessidades educativas especiais, da mesma turma ou escola que os colegas. A criança pode estar o dia inteiro com os colegas ou ter aulas durante parte do dia numa turma de educação especial. Durante este tempo, a criança e o professor recebem apoio educativo.

Fonte: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (ö) (mevzuat.gov.tr) · MEB – Ortaöğretim Kurumları Yönetmeliği, md. 4 (i) (mevzuat.gov.tr)

É uma investigação que testa até que ponto um novo tratamento funciona nas pessoas e se é seguro. O novo tratamento é muitas vezes comparado com um tratamento já existente ou com um placebo. Quem participa pode sair do ensaio quando quiser, sem que os seus cuidados sejam afetados. Na Turquia, a TİTCK autoriza os ensaios de medicamentos e dispositivos médicos.

Fonte: MedlinePlus – Clinical Trials · NHS – Clinical trials · TİTCK – Görev Alanları

É um ensaio clínico em que as pessoas são distribuídas pelos grupos por sorteio, ou seja, ao acaso. Um grupo recebe o novo tratamento. O grupo de controlo recebe o tratamento padrão ou um placebo. Graças ao sorteio, os grupos são parecidos e os tratamentos são comparados de forma mais justa.

Fonte: NHS – Clinical trials · FDA – Step 3: Clinical Research

Nas pessoas com a mesma doença genética, os sintomas podem ser muito diferentes. Numa pessoa a doença pode ser ligeira e noutra grave. Chama-se a isto expressividade variável. Pode acontecer mesmo dentro da mesma família e dificultar o diagnóstico.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What are reduced penetrance and variable expressivity?

Na fase 1, o medicamento é testado pela primeira vez em poucas pessoas; estudam-se a segurança e a dose. Na fase 2, observam-se os efeitos e os efeitos secundários em mais pessoas com a doença. Na fase 3, o medicamento é comparado em grandes grupos com um tratamento existente ou com um placebo. A fase 4 decorre depois da aprovação do medicamento; a segurança e o efeito continuam a ser vigiados.

Fonte: FDA – Step 3: Clinical Research · NHS – Clinical trials

O fenótipo é o conjunto de características que se podem ver ou medir numa pessoa. A altura, a cor dos olhos ou o grupo sanguíneo são exemplos. Na doença, são os sintomas e os sinais que formam o fenótipo. O fenótipo é determinado tanto pelos genes como pelo ambiente.

Fonte: NHGRI Talking Glossary – Phenotype · NHGRI Talking Glossary – Genotype

A fisioterapia procura facilitar o movimento e reduzir a dor na doença ou na deficiência. Usa exercício, massagem e outros métodos. Pode também trabalhar-se a força muscular, o equilíbrio e a respiração. Pessoas de todas as idades, incluindo crianças, podem fazer fisioterapia.

Fonte: NHS – Physiotherapy

A gastrostomia é uma sonda de alimentação colocada através da pele da barriga diretamente no estômago. É usada em pessoas com dificuldade em engolir ou que não conseguem alimentar-se o suficiente pela boca. Pode também ser considerada quando a comida passa frequentemente para as vias respiratórias. A sonda pode ser temporária ou permanente.

Fonte: MedlinePlus – Feeding tube insertion – gastrostomy

O gene é a unidade básica da hereditariedade e é feito de ADN. Passa dos pais para os filhos. Muitos genes contêm as instruções para as proteínas de que o corpo precisa para funcionar. O ser humano tem cerca de 20 000 genes que produzem proteínas.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What is a gene? · NHGRI Talking Glossary – Gene

Basta uma única cópia alterada do gene para haver doença. Esta cópia pode vir da mãe ou do pai. Cada filho de um progenitor afetado tem uma probabilidade de 1 em 2. Por vezes a alteração é nova e surge em alguém sem familiares afetados anteriormente.

Fonte: NHGRI Talking Glossary – Autosomal Dominant Disorder · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

Para haver doença, as duas cópias do gene têm de estar alteradas. Uma cópia vem da mãe e outra do pai. Se ambos os pais forem portadores, em cada gravidez a probabilidade de a criança ser afetada é de 1 em 4. Nos casamentos entre familiares, a probabilidade destas doenças aumenta.

Fonte: NHGRI Talking Glossary – Autosomal Recessive Disorder · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı

O gene que causa a doença está no cromossoma X. Os homens têm apenas um X, por isso a doença surge mais vezes nos homens. Como as mulheres têm dois X, os sintomas podem ser ligeiros ou nem existir. O pai não transmite uma doença ligada ao X ao seu filho rapaz.

Fonte: NHGRI Talking Glossary – X-Linked · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

As mitocôndrias são pequenas estruturas que produzem energia na célula e têm o seu próprio ADN. O bebé recebe as mitocôndrias apenas da mãe, através do óvulo. Por isso, uma alteração no ADN mitocondrial passa da mãe para os filhos, e não do pai. A doença pode afetar tanto as filhas como os filhos.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited? · NHGRI Talking Glossary – Mitochondrial DNA

Algumas doenças não resultam de um único gene, mas do efeito conjunto de muitos genes e do ambiente. A alimentação, a atividade física ou substâncias nocivas no ambiente também têm um papel. Estas doenças podem ser frequentes na família, mas não seguem uma regra de hereditariedade definida. Por isso, é difícil calcular o risco.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What are complex or multifactorial disorders? · NHGRI Talking Glossary – Complex Disease

É um anticorpo que o corpo de algumas pessoas com hemofilia produz contra o fator de coagulação. O inibidor reduz ou anula o efeito do medicamento de fator administrado. Por isso o tratamento funciona pior. A equipa de hemofilia planeia outro tratamento para estas pessoas.

Fonte: NHS – Haemophilia · MedlinePlus Medical Encyclopedia – Hemophilia A

É um estatuto oficial dado a um medicamento desenvolvido para diagnosticar, prevenir ou tratar uma doença rara. Este estatuto dá alguns incentivos à empresa que desenvolve o medicamento. O estatuto de medicamento órfão não significa que o medicamento esteja aprovado nem que seja eficaz. Para ser aprovado, passa por uma avaliação científica como qualquer outro medicamento.

Fonte: EMA – Orphan designation: overview · FDA – Designating an Orphan Product: Drugs and Biological Products · Orphanet – What is an orphan drug?

O microarray cromossómico é um teste que analisa o ADN num chip. Consegue encontrar pequenos fragmentos em falta ou a mais num cromossoma. Estes fragmentos podem ser pequenos demais para serem vistos no cariótipo. Já as alterações de uma única letra num gene, em geral, não são detetadas.

Fonte: NHGRI Talking Glossary – Microarray Technology · NHS Genomics Education Programme – Microarray · NHGRI Talking Glossary – Copy Number Variation (CNV)

No mosaicismo, uma parte das células do corpo tem uma constituição genética diferente. Esta diferença surge após a fecundação, numa fase precoce ou tardia do desenvolvimento. Consoante as células em que existe a alteração, os sintomas podem ser ligeiros ou intensos. O mosaicismo nem sempre causa doença.

Fonte: NHGRI Talking Glossary – Mosaicism · NHS Genomics Education Programme – Mosaicism

É a administração de alimentos e líquidos por um tubo até ao estômago ou ao intestino delgado. Usa-se em pessoas que não conseguem alimentar-se pela boca de forma suficiente ou segura. O tubo pode passar pelo nariz ou ser colocado através da barriga até ao estômago.

Fonte: NHS Rotherham Doncaster and South Humber – Enteral nutrition · MedlinePlus – Nutritional Support · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)

Um oligonucleótido antisense é um pequeno fragmento de ADN ou de ARN produzido em laboratório. Liga-se a um determinado ARN dentro da célula. Assim, altera a produção de proteína a partir desse ARN ou outras funções dele. Desta forma, estão a ser investigados novos tratamentos para algumas doenças.

Fonte: NCI Dictionary of Cancer Terms – antisense oligonucleotide · NHGRI Talking Glossary – Antisense

É um dispositivo de apoio colocado por fora numa parte do corpo. Ajuda a prevenir ou corrigir uma deformação e a melhorar a função. As talas, os coletes, o calçado especial e as palmilhas são exemplos de ortóteses.

Fonte: NHS Wirral University Teaching Hospital – What is orthotics? · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.1.1 ve 3.1.2 (ortez ve protezler) (mevzuat.gov.tr)

O painel de genes é um teste que analisa vários genes ao mesmo tempo. Os genes do painel são escolhidos entre os que podem causar os sintomas da pessoa. É útil quando os sintomas se ajustam a várias doenças. Uma alteração num gene que não esteja no painel não é detetada por este teste.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · NHS Genomics Education Programme – Panel testing

A penetrância indica em que proporção das pessoas que têm a mesma alteração genética surgem sintomas da doença. Se uma parte das pessoas com a alteração não tiver nenhum sintoma, fala-se de penetrância reduzida. A causa pode estar noutros genes, no ambiente e no estilo de vida. Isto torna mais difícil estimar o risco dentro da família.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What are reduced penetrance and variable expressivity? · NHS Genomics Education Programme – Penetrance

É algo parecido com o tratamento real, mas que não contém substância ativa. É usado nos ensaios clínicos para perceber o efeito real de um novo tratamento. Um grupo recebe o novo tratamento, o outro recebe o placebo, e os resultados são comparados. Na maioria dos ensaios não se sabe quem está em cada grupo; a isto chama-se ocultação (ensaio cego).

Fonte: NHS – Clinical trials

A transição é a passagem planeada do jovem do pediatra para o médico de adultos. O objetivo é que o jovem aprenda a gerir a sua própria saúde e que os cuidados continuem sem interrupção. A preparação começa, na maioria das vezes, por volta dos 12–14 anos. O plano é feito em conjunto com o jovem e a família.

Fonte: Got Transition – Six Core Elements of Health Care Transition

É a pessoa que tem uma alteração causadora de doença numa só cópia de um gene, mas que não está doente. Um portador pode transmitir esta alteração ao seu filho. Isto é importante nas doenças recessivas e ligadas ao X. Se a mãe e o pai forem portadores da mesma doença, existe risco de a criança ter a doença.

Fonte: NHGRI Talking Glossary – Carrier · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

É o tratamento dado para evitar um problema antes de ele surgir. Por exemplo, na hemofilia grave dão-se injeções regulares para evitar hemorragias. O tratamento dado só quando o problema começa chama-se tratamento a pedido.

Fonte: NHS – Haemophilia

É o plano educativo escrito preparado para o aluno com necessidades educativas especiais. Tem em conta o desenvolvimento da criança, as suas necessidades e a sua situação na escola. O plano indica que objetivos devem ser alcançados e que apoio educativo vai ser dado.

Fonte: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (g) ve (ff) (mevzuat.gov.tr)

Antes de ser publicado numa revista, um estudo é analisado por outros especialistas da mesma área. Esta revisão ajuda a encontrar erros e a melhorar a qualidade. Os rascunhos que não passaram pela revisão por pares chamam-se preprints (pré-publicações). Os resultados de um preprint podem mudar mais tarde.

Fonte: Kelly J ve ark. Peer Review in Scientific Publications: Benefits, Critiques, & A Survival Guide. EJIFCC. 2014 (PMC) · PubMed Central (NLM) – NIH Preprint Pilot: What is a preprint?

É um rastreio feito com algumas gotas de sangue do calcanhar do bebé. O objetivo é detetar algumas doenças cedo e começar o tratamento cedo. Na Turquia são rastreadas seis doenças; a AME (SMA) foi acrescentada em 2022. O rastreio não faz um diagnóstico; o bebé com um resultado suspeito é encaminhado para mais exames.

Fonte: HSGM – Yenidoğan Tarama Programı · MedlinePlus – Newborn Screening

São análises ao sangue feitas aos casais que vão ao médico de família para o atestado de saúde pré-nupcial. Verifica-se se são portadores de doenças hereditárias do sangue, como a talassemia e a anemia de células falciformes. O estado de portador de AME (SMA) também é rastreado. Se os dois membros do casal forem portadores, recomenda-se aconselhamento genético.

Fonte: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

É um relatório emitido por uma junta de vários médicos especialistas, em vez de um só médico. É emitido em hospitais autorizados. A partir dos 18 anos, o relatório de incapacidade é emitido por esta via e o grau de incapacidade é indicado em percentagem. Este relatório pode ser pedido para a SGK pagar alguns medicamentos e para muitos direitos.

Fonte: Erişkinler İçin Engellilik Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik (mevzuat.gov.tr) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.1 ve 4.3 (mevzuat.gov.tr)

É o documento passado pelo médico necessário para que alguns medicamentos sejam pagos pelo SGK. O relatório indica o diagnóstico e a substância ativa do medicamento; por vezes também a dose e a duração. É passado por um médico especialista ou por uma junta médica e é renovado quando termina o prazo.

Fonte: SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.1.3 ve 4.1.8 (mevzuat.gov.tr)

É uma sala dentro da escola, organizada para os alunos em regime de inclusão. O aluno recebe aqui apoio adicional nas disciplinas em que precisa. Este apoio não substitui o ensino na turma; é dado em complemento.

Fonte: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (i) (mevzuat.gov.tr) · MEB – Ortaöğretim Kurumları Yönetmeliği, md. 4 (cc) (mevzuat.gov.tr)

É a revisão do diagnóstico ou do plano de tratamento também por outro médico. A segunda opinião pode confirmar a proposta do primeiro médico ou apresentar outras opções. Pedir uma segunda opinião é um direito do doente; levar os registos clínicos consigo é útil.

Fonte: MedlinePlus – Your cancer diagnosis: do you need a second opinion?

É o serviço médico prestado em casa a pessoas que, por causa de uma doença diagnosticada, estão acamadas, dependentes de um dispositivo ou sem poder sair de casa. É prestado pelo Ministério da Saúde. O pedido pode ser feito através do e-Nabız ou ligando para o centro de contacto do Ministério; nas páginas dos hospitais, o número aparece como 444 38 33.

Fonte: Evde Sağlık ve Palyatif Bakım Hizmetlerinin Sunumu ve Koordinasyonuna İlişkin Yönetmelik, md. 4 ve 6 (Resmî Gazete, 23.6.2026, sayı 33289) · Sağlık Bakanlığı – Evde Sağlık Hizmetleri İletişim Merkezi 444 38 33

Uma síndrome é um quadro formado por sintomas e sinais que aparecem frequentemente em conjunto. Esta combinação ajuda a reconhecer uma determinada doença. Algumas síndromes são genéticas. Noutras, a causa é desconhecida.

Fonte: NHGRI Talking Glossary – Syndrome

O siRNA é um pequeno fragmento de ARN produzido em laboratório. Encontra, dentro da célula, a mensagem de um gene que causa doença e torna-a inativa. Chama-se a isto silenciamento génico. Em algumas doenças genéticas, este tipo de tratamento já é usado ou está a ser investigado.

Fonte: Ebenezer O ve ark. Recent Update on siRNA Therapeutics. Int J Mol Sci 2025 (PubMed 40331977)

É um tubo fino que entra pelo nariz e desce pelo esófago até ao estômago. Por este tubo dão-se alimentos e medicamentos. Usa-se geralmente para alimentação de curta duração.

Fonte: MedlinePlus – Nasogastric feeding tube

O suporte ventilatório é a ajuda dada por uma máquina a quem tem dificuldade em respirar. A máquina empurra o ar para os pulmões. Se o ar for dado através de uma máscara facial, chama-se ventilação não invasiva (NIV); em casos graves, pode ser necessário um tubo na traqueia. Numa doença prolongada, se a família receber formação, pode também ser usado em casa.

Fonte: NHLBI – What Is a Ventilator?

É um tipo de tratamento usado em algumas doenças de sobrecarga. Não substitui a enzima em falta. Em vez disso, faz com que a célula produza menos da substância que se acumula. Alguns dos medicamentos usados para este fim tomam-se por via oral.

Fonte: Coutinho MF ve ark. Less Is More: Substrate Reduction Therapy for Lysosomal Storage Disorders. Int J Mol Sci. 2016 (hakemli derleme, PMC)

Consiste em dar, como medicamento, uma enzima que falta no corpo. É usada em algumas doenças hereditárias do metabolismo. O medicamento é dado por via intravenosa e, muitas vezes, para toda a vida. O seu efeito nos sinais que envolvem o cérebro é geralmente limitado.

Fonte: MedlinePlus Genetics – How are genetic conditions treated or managed? · Coutinho MF ve ark. Less Is More: Substrate Reduction Therapy for Lysosomal Storage Disorders. Int J Mol Sci. 2016 (hakemli derleme, PMC)

É um tratamento que procura corrigir o problema genético que está na origem da doença. Por exemplo, é dada às células uma cópia funcional do gene defeituoso. Está em uso para um pequeno número de doenças. Muitas terapias génicas ainda estão a ser investigadas para saber se são seguras e eficazes.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What is gene therapy? · FDA – What is Gene Therapy?

A terapia ocupacional ajuda quem tem dificuldade em realizar as tarefas do dia a dia. Olha-se para atividades como vestir-se, comer, a escola ou o trabalho. Para uma tarefa difícil, procura-se outra forma de a fazer ou um produto de apoio. Pode trabalhar-se com pessoas de todas as idades, em casa, na escola ou no trabalho.

Fonte: NHS – Occupational therapy

Este teste analisa pequenos fragmentos de ADN no sangue da mulher grávida. Parte destes fragmentos vem da placenta e é muito semelhante ao ADN do bebé. Não tem riscos para o bebé, mas é um teste de rastreio e não faz um diagnóstico definitivo. Se o resultado indicar um risco alto, são necessários outros testes para um diagnóstico definitivo.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)? · NHGRI Talking Glossary – Cell-Free DNA Testing

É um exame médico que procura alterações nos genes ou nos cromossomas. O resultado pode confirmar ou excluir um diagnóstico. A sequenciação do exoma lê as partes dos genes que produzem proteínas; isto corresponde a cerca de 1 por cento do ADN. A sequenciação do genoma analisa todo o ADN.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What is genetic testing? · MedlinePlus Genetics – What are whole exome sequencing and whole genome sequencing? · NHS – Genetic and genomic testing

A Agência Turca do Medicamento e Dispositivos Médicos é um organismo do Ministério da Saúde. Autoriza os medicamentos e os dispositivos médicos e fiscaliza os produtos no mercado. Autoriza os ensaios clínicos. Dá também aprovação em assuntos como a utilização fora da indicação e a importação de medicamentos do estrangeiro.

Fonte: TİTCK – Görev Alanları · TİTCK – Tarihçe · TİTCK – Yurt Dışından İlaç Temini ve Kullanımı Kılavuzu

Consiste em dar células estaminais saudáveis para substituir células do sangue danificadas. As células estaminais encontram-se na medula óssea e no sangue. São usadas as células do próprio doente ou as de um dador. É feito em algumas doenças do sangue e do sistema imunitário; a recuperação pode levar até um ano.

Fonte: NHS – What is a stem cell or bone marrow transplant? · NHS – Why a stem cell or bone marrow transplant is done

É uma abertura feita na parte da frente do pescoço até à traqueia. Por esta abertura é colocado um tubo. O tubo serve para ajudar a respirar, retirar as secreções dos pulmões ou ligar um aparelho respiratório.

Fonte: NHS – Tracheostomy · MedlinePlus – Tracheostomy

É a realização no estrangeiro, com cobertura do SGK, de um tratamento que não pode ser feito na Turquia. Para isso é necessário um relatório da junta médica de um hospital público de cuidados terciários. O relatório é confirmado por hospitais designados e aprovado pelo Ministério da Saúde.

Fonte: 5510 sayılı Sosyal Sigortalar ve Genel Sağlık Sigortası Kanunu, md. 66 (mevzuat.gov.tr) · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 2.5.3.A (mevzuat.gov.tr)

É ir a outro país para tratamentos com células estaminais cuja eficácia e segurança não estão comprovadas. Nestes tratamentos foram comunicados danos como cegueira, tumores e infeções graves. É preciso ter cuidado com tratamentos com células estaminais oferecidos a pagar fora de um ensaio clínico.

Fonte: FDA – Important Patient and Consumer Information About Regenerative Medicine Therapies · Jawad ve ark. (2012), Br J Gen Pract – Safeguarding patients against stem cell tourism (PMC)

É a utilização de um medicamento fora do seu uso aprovado (indicação) na Turquia. Alguns usos da lista da TİTCK não precisam de aprovação adicional. Para os restantes, é necessária aprovação da TİTCK antes da utilização, e o pedido é feito pelo médico que acompanha o doente. A aprovação só é válida para esse doente.

Fonte: TİTCK – Endikasyon Dışı İlaç Kullanımı Kılavuzu (sayfa ve ekler) · TİTCK – Endikasyon Dışı İlaç Kullanımı Kılavuzu (PDF)

O teste encontra uma alteração num gene, mas não se sabe se tem relação com a doença. Esta alteração chama-se variante de significado incerto (VUS). Um resultado deste tipo não confirma nem exclui o diagnóstico. A avaliação pode mudar à medida que surgem novos conhecimentos ou que outros familiares são testados.

Fonte: NHGRI Talking Glossary – Variant of Uncertain Significance (VUS) · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?

É um aparelho respiratório que pode ser usado em casa e que faz entrar e sair ar dos pulmões. Pode ser usado em pessoas estáveis que precisam de suporte respiratório durante muito tempo. Os cuidadores têm de receber formação.

Fonte: NHLBI (NIH) – Ventilator/Ventilator Support · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.3.6 (mevzuat.gov.tr)