Doenças raras

Doenças

Doenças raras, agrupadas pelo sistema do organismo que afetam. Cada página tem um resumo simples, dados básicos, ensaios clínicos e, quando existem, novidades. Pode seguir cada doença.

Doenças neuromusculares (35)

Amiloidose hereditária por transtirretina (ATTRv) · 1 novidade
Ataxia de Friedreich · 1 novidade
Ataxia espinocerebelosa tipo 3 (doença de Machado-Joseph) · 1 novidade
Ataxia-telangiectasia (A-T) · 2 novidades
Atrofia de múltiplos sistemas (AMS) · 1 novidade
Atrofia muscular espinhal (AME/SMA) · 6 novidades
Atrofia muscular espinobulbar (doença de Kennedy) · 2 novidades
Deficiência de descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos (AADC) · 1 novidade
Deficiência de timidina cinase 2 (TK2) · 2 novidades
Distonia de torção generalizada de início precoce (DYT1) · 1 novidade
Distrofia miotónica tipo 1 (DM1, doença de Steinert) · 2 novidades
Distrofia muscular das cinturas (LGMD) · 1 novidade
Distrofia muscular de Becker (DMB) · 1 novidade
Distrofia muscular de Duchenne (DMD) · 3 novidades
Distrofia muscular facioescapuloumeral (FSHD) · 1 novidade
Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) · 2 novidades
Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) · 1 novidade
Doença de Huntington · 2 novidades
Doença do espetro da neuromielite ótica (NMOSD) · 2 novidades
Esclerose lateral amiotrófica (ELA) · 2 novidades
Miastenia gravis (MG) · 2 novidades
Narcolepsia tipo 1 · 2 novidades
Paralisia supranuclear progressiva (PSP) · 1 novidade
Paraplegia espástica hereditária (PEH) · 1 novidade
Perturbação por deficiência de CDKL5 (CDD) · 1 novidade
Polineuropatia desmielinizante inflamatória crónica (PDIC) · 2 novidades
Síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) · 1 novidade
Síndrome de Dravet · 2 novidades
Síndrome de Guillain-Barré (SGB) · 2 novidades
Síndrome de Leigh · 1 novidade
Síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) · 1 novidade
Síndrome de Rett · 2 novidades
Síndrome de West (espasmos infantis) · 2 novidades
Síndrome MELAS · 1 novidade
Síndromes miasténicas congénitas (SMC) · 2 novidades

Doenças hereditárias do metabolismo (32)

Acidemia isovalérica · 1 novidade
Acidemia metilmalónica (AMM) · 2 novidades
Acidemia propiónica · 1 novidade
Acidúria argininossuccínica (ASA) · 1 novidade
Acidúria glutárica tipo 1 (AG1) · 1 novidade
Adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) · 1 novidade
Alcaptonúria (AKU) · 1 novidade
Citrulinemia tipo 1 · 1 novidade
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD) · 1 novidade
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD) · 1 novidade
Deficiência de arginase (argininemia) · 1 novidade
Deficiência de biotinidase · 2 novidades
Deficiência de CPS1 (doença do ciclo da ureia) · 1 novidade
Deficiência de LCHAD (deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa) · 1 novidade
Deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC) · 1 novidade
Deficiência primária de carnitina · 1 novidade
Doença da urina em xarope de ácer (MSUD) · 2 novidades
Doença de McArdle (glicogenose tipo V) · 1 novidade
Doença de Wilson · 2 novidades
Fenilcetonúria (PKU) · 2 novidades
Galactosemia clássica · 1 novidade
Glicogenose tipo Ia · 2 novidades
Glicogenose tipo III (doença de Cori-Forbes) · 1 novidade
Hipercolesterolemia familiar homozigótica (HFHo) · 2 novidades
Hiperoxalúria primária tipo 1 (HP1) · 2 novidades
Homocistinúria clássica (deficiência de CBS) · 1 novidade
Intolerância hereditária à frutose (IHF) · 1 novidade
Perturbação do espetro de Zellweger (ZSD) · 1 novidade
Porfiria aguda intermitente (PAI) · 1 novidade
Síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) · 2 novidades
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) · 1 novidade
Tirosinemia tipo 1 · 1 novidade

Doenças de sobrecarga lisossomal (20)

Alfa-manosidose · 1 novidade
Cistinose nefropática · 2 novidades
Deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD, Niemann-Pick tipo A/B) · 1 novidade
Deficiência de lipase ácida lisossomal (LAL-D) · 1 novidade
Doença CLN2 (lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2) · 1 novidade
Doença de Fabry · 2 novidades
Doença de Gaucher · 2 novidades
Doença de Krabbe (leucodistrofia de células globoides) · 1 novidade
Doença de Niemann-Pick tipo C (NPC) · 2 novidades
Doença de Pompe (glicogenose tipo II) · 2 novidades
Doença de Sandhoff · 1 novidade
Doença de Tay-Sachs · 1 novidade
Gangliosidose GM1 · 2 novidades
Leucodistrofia metacromática (LDM) · 1 novidade
Mucopolissacaridose tipo I (MPS I; Hurler/Scheie) · 1 novidade
Síndrome de Hunter (MPS II) · 2 novidades
Síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI) · 1 novidade
Síndrome de Morquio A (MPS IVA) · 2 novidades
Síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA) · 1 novidade
Síndrome de Sly (MPS VII) · 1 novidade

Doenças do sangue e do sistema imunitário (35)

Agamaglobulinemia ligada ao X (doença de Bruton) · 1 novidade
Anemia aplástica adquirida · 2 novidades
Anemia de Diamond-Blackfan (ADB) · 1 novidade
Anemia de Fanconi · 1 novidade
Angioedema hereditário (AEH) · 4 novidades
Arterite de Takayasu · 2 novidades
Artrite idiopática juvenil sistémica (doença de Still) · 1 novidade
Deficiência congénita de fator VII · 1 novidade
Deficiência de adesão leucocitária tipo I (LAD-I) · 1 novidade
Deficiência de mevalonato cinase (MKD, síndrome de hiper-IgD) · 1 novidade
Deficiência de piruvato cinase · 1 novidade
Doença de Behçet · 2 novidades
Doença de células falciformes (drepanocitose) · 2 novidades
Doença de von Willebrand (DvW) · 1 novidade
Doença granulomatosa crónica · 2 novidades
Esclerose sistémica (esclerodermia) · 1 novidade
Esferocitose hereditária · 2 novidades
Febre mediterrânica familiar (FMF) · 2 novidades
Granulomatose com poliangeíte (GPA, Wegener) · 2 novidades
Hemofilia (A e B) · 6 novidades
Hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) · 2 novidades
Imunodeficiência combinada grave (IDCG) · 1 novidade
Imunodeficiência comum variável (IDCV) · 2 novidades
Linfo-histiocitose hemofagocítica (HLH) · 2 novidades
Lúpus eritematoso sistémico (LES) · 2 novidades
Neutropenia congénita grave (NCG) · 1 novidade
Púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) · 2 novidades
Síndrome de hiper-IgE autossómica dominante (síndrome de Job) · 1 novidade
Síndrome de Wiskott-Aldrich · 2 novidades
Síndrome hemolítica urémica atípica (SHUa) · 1 novidade
Síndrome periódica associada à criopirina (CAPS) · 1 novidade
Síndrome periódica associada ao recetor do TNF (TRAPS) · 1 novidade
Talassemia · 2 novidades
Trombastenia de Glanzmann · 1 novidade
Trombocitopenia imune (PTI) · 1 novidade

Doenças pulmonares (10)

Défice de alfa-1 antitripsina (DAAT) · 2 novidades
Discinesia ciliar primária (DCP) · 2 novidades
Fibrose pulmonar idiopática (FPI) · 1 novidade
Fibrose quística · 2 novidades
Hérnia diafragmática congénita (HDC) · 1 novidade
Hipertensão arterial pulmonar (HAP) · 2 novidades
Hipertensão pulmonar tromboembólica crónica (HPTEC) · 2 novidades
Linfangioleiomiomatose (LAM) · 2 novidades
Proteinose alveolar pulmonar (PAP) · 2 novidades
Sarcoidose · 2 novidades

Doenças do coração e dos vasos sanguíneos (5)

Síndrome de Brugada · 1 novidade
Síndrome de Bundgaard · 1 novidade
Síndrome de Ehlers-Danlos vascular (SEDv) · 1 novidade
Síndrome de Marfan · 1 novidade
Síndrome do QT longo congénito (SQTL) · 1 novidade

Doenças dos rins (5)

Doença renal poliquística autossómica recessiva (DRPAR) · 2 novidades
Síndrome de Alport · 2 novidades
Síndrome de Bartter · 1 novidade
Síndrome de Gitelman · 1 novidade
Síndrome nefrótica congénita de tipo finlandês · 1 novidade

Doenças do fígado e do aparelho digestivo (4)

Atresia biliar (atresia das vias biliares) · 1 novidade
Colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) · 1 novidade
Doença de Hirschsprung · 2 novidades
Síndrome de Alagille · 1 novidade

Doenças hormonais e dos ossos (7)

Acondroplasia · 2 novidades
Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) · 2 novidades
Hiperplasia congénita da suprarrenal (défice de 21-hidroxilase, HCSR) · 3 novidades
Hipofosfatasia (HPP) · 2 novidades
Hipofosfatemia ligada ao X (XLH) · 1 novidade
Osteogénese imperfeita (doença dos ossos de vidro) · 2 novidades
Síndrome de Turner · 2 novidades

Doenças dos olhos e da audição (16)

Acromatopsia (daltonismo total) · 1 novidade
Amaurose congénita de Leber (ACL) · 1 novidade
Aniridia (ausência congénita da íris) · 1 novidade
Coroideremia · 1 novidade
Doença de Stargardt · 2 novidades
Doença de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) · 2 novidades
Glaucoma congénito primário · 2 novidades
Neuropatia ótica hereditária de Leber (LHON) · 1 novidade
Perda auditiva congénita associada ao gene OTOF · 2 novidades
Retinite pigmentosa (RP) · 2 novidades
Retinoblastoma · 1 novidade
Retinosquise ligada ao X (RSLX) · 2 novidades
Síndrome de Pendred · 1 novidade
Síndrome de Usher · 1 novidade
Síndrome de Waardenburg · 1 novidade
Telangiectasia macular tipo 2 (MacTel) · 1 novidade

Doenças de pele (7)

Albinismo oculocutâneo (AOC) · 1 novidade
Displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) · 1 novidade
Epidermólise bolhosa (pele de borboleta) · 2 novidades
Ictiose congénita autossómica recessiva (ICAR) · 1 novidade
Incontinentia pigmenti (IP) · 1 novidade
Pénfigo vulgar · 1 novidade
Xeroderma pigmentoso (XP) · 1 novidade

Síndromes genéticas e outras doenças (24)

Complexo de esclerose tuberosa (CET) · 1 novidade
Doença de von Hippel-Lindau (VHL) · 1 novidade
Neurofibromatose tipo 1 (NF1) · 2 novidades
Neurofibromatose tipo 2 (NF2) · 1 novidade
Síndrome CHARGE · 1 novidade
Síndrome de Angelman · 1 novidade
Síndrome de Apert · 1 novidade
Síndrome de Bardet-Biedl (SBB) · 2 novidades
Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) · 1 novidade
Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) · 1 novidade
Síndrome de deleção 22q11.2 (síndrome de DiGeorge) · 2 novidades
Síndrome de Edwards (trissomia 18) · 1 novidade
Síndrome de Joubert · 1 novidade
Síndrome de Kabuki · 1 novidade
Síndrome de Noonan · 2 novidades
Síndrome de Prader-Willi · 2 novidades
Síndrome de progéria de Hutchinson-Gilford (progéria) · 1 novidade
Síndrome de Silver-Russell (SSR) · 1 novidade
Síndrome de Smith-Magenis (SSM) · 1 novidade
Síndrome de Sotos · 1 novidade
Síndrome de Sturge-Weber · 1 novidade
Síndrome de Treacher Collins · 1 novidade
Síndrome de Williams · 1 novidade
Síndrome do X frágil · 1 novidade