Coreia do SulInvestigação e ensaios clínicos
86 doentes com LAM na Coreia do Sul: a função pulmonar está geralmente preservada no diagnóstico
Na Coreia do Sul, foram estudadas 86 mulheres com LAM de 20 centros.
Publicação revista por paresLAM
Doenças raras
Novidades
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Crianças com DCP no Hacettepe: valores respiratórios mais baixos quando a Pseudomonas se instala no pulmão
A Universidade Hacettepe analisou os registos de 290 doentes com DCP.
Publicação revista por paresDCP
TurquiaSGK e comparticipação
Medicamento para doença rara que afeta o nervo ótico incluído na comparticipação do SGK
Um medicamento utilizado numa doença rara que afeta o nervo ótico passou a ser comparticipado.
Declaração ou regulamentação oficial
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
ELA: inibidor de RIPK1 experimental, tomado por via oral, não mostrou benefício num ensaio de fase 2
O estudo HIMALAYA, publicado na The Lancet Neurology, analisou na ELA um medicamento experimental.
Publicação revista por paresELA
UEPolítica de saúde
Comissão de saúde do Parlamento Europeu pede um plano de ação para as doenças raras
A Comissão de Saúde Pública do Parlamento Europeu aprovou, com 33 votos, um relatório que pede à Comissão Europeia um plano de ação para as doenças raras.
Declaração ou regulamentação oficial
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Na FOP, o garetosmab reduziu claramente a formação de osso novo num ensaio de fase 3
Participaram no ensaio 63 adultos de 16 países.
Publicação revista por paresFOP
InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Síndrome de Hunter: irmãos que começaram a terapia enzimática em bebés evoluíram melhor
Foram comparados os registos de 19 pares de irmãos com síndrome de Hunter.
Publicação revista por paresMPS II
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Guillain-Barré após a COVID-19 em Istambul: a forma que afeta a bainha dos nervos foi mais frequente
Num estudo multicêntrico realizado em Istambul, foram comparados doentes com síndrome de Guillain-Barré.
Publicação revista por paresGuillain-Barré
MundialPolítica de saúde
Associação Internacional de Nefrologia Pediátrica publica recomendações de diagnóstico e tratamento da SHUa em crianças
A Associação Internacional de Nefrologia Pediátrica publicou recomendações para o diagnóstico e o tratamento da SHU atípica em crianças.
Publicação revista por paresSHUa
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Criado um modelo que prevê o risco de recaída a 2 anos na vasculite associada a ANCA
Os investigadores voltaram a analisar os dados de um grande estudo de medicamentos.
Publicação revista por paresGPA (Wegener)
UENovos tratamentos e aprovações
Leriglitazona aprovada na UE para rapazes dos 2 aos 12 anos com adrenoleucodistrofia cerebral
Na Europa, foi autorizada a leriglitazona, tomada por via oral, para a adrenoleucodistrofia cerebral.
Aprovação oficial do medicamentoX-ALD
EUANovos tratamentos e aprovações
Aprovado nos EUA o primeiro medicamento para as alterações do equilíbrio na ataxia-telangiectasia: levacetilleucina
A agência norte-americana do medicamento (FDA) aprovou a levacetilleucina para as alterações do equilíbrio e da marcha na ataxia-telangiectasia (A-T).
Aprovação oficial do medicamentoA-T
EUANovos tratamentos e aprovações
FDA aprova rebisufligene etisparvovec, primeiro tratamento para a síndrome de Sanfilippo tipo A
A FDA aprovou o rebisufligene etisparvovec para crianças com síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
Aprovação oficial do medicamentoMPS IIIA
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
DL-3-n-butilftalida oral na SCA3 mostrou uma pequena diferença na pontuação de ataxia num estudo com placebo
Na China, realizou-se um estudo controlado por placebo, com a duração de um ano, em doentes com SCA3.
Publicação revista por paresSCA3
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Bursa, foi estudada a passagem de jovens com HSC do pediatra para o médico de adultos
Na Universidade Uludağ de Bursa, foi estudada a passagem de 29 jovens com HSC (hiperplasia suprarrenal congénita) do pediatra para o médico de adultos.
Publicação revista por paresHCSR
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, mais de um terço de 104 doentes com HPN tratados com eculizumab referiram cansaço grave
Na Turquia, foi feito um inquérito presencial a 104 doentes com HPN em 18 centros.
Publicação revista por paresHPN
MundialInvestigação e ensaios clínicos
No pénfigo, o efgartigimod subcutâneo não trouxe benefício adicional aos corticoides num ensaio de fase 3
Participaram no ensaio 222 adultos com pénfigo moderado a grave.
Publicação revista por paresPénfigo vulgar
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Enzima ADAMTS13 recombinante na PTT congénita: publicados os resultados finais do estudo de fase 3
Participaram no estudo 48 pessoas com PTT congénita, com idades entre os 3 e os 68 anos.
Publicação revista por paresPTT
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Na narcolepsia tipo 1, o oveporexton oral aumentou o estado de vigília em dois ensaios de fase 3
Os dois ensaios de fase 3 incluíram, no total, 273 pessoas.
Publicação revista por paresNarcolepsia tipo 1
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
200 doentes com sarcoidose pulmonar em fase inicial em Istambul: a doença reativou-se em cerca de um quinto
A Universidade Koç seguiu durante até 15 anos 200 doentes com diagnóstico confirmado por biópsia.
Publicação revista por paresSarcoidose