GENETİĞİ DEĞİŞTİREREK HAYAT KURTARMAK

İnsan cildini çok basit çizilme veya sürtünmelerde dahi kolayca kabaracak hassas hale getiren ve nadir görülen bir genetik hastalık var; bu hastalığa Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB) deniliyor. Hastalık dünyada bir milyondan az insanı etkiliyor ve hastanın yaşam kalitesini ciddi şekilde azaltıyor.

Science Alert'in bildirdiği üzere, 2015 yılında Almanya'da 7 yaşındaki bir çocuk JEB hastalığı nedeniyle vücudundaki derinin yaklaşık yüzde 80'ini kaybetmiş ve hastane yanık ünitesine başvurmuştu. Geleneksel ilaçlar başarısız olduktan sonra, çocuğun ailesi cildin parça parça yeniden üretilmesi tedavisini kabul etti.

İtalyan Modena Üniversitesi'nde görev alan kök hücre araştırmacısı Prof. Michele De Luca, ekibi ile birlikte, JEB'yi tedavi etmek için genetik olarak modifiye edilmiş cilt greftlerini cildi oluşturan dokunun iç tabakası dermis'e tutturmak için bir teknik geliştirdi.

Genetik modifikasyon yöntemleri bir süredir test ediliyor. Örneğin 2016 yılında gen değiştirme yöntemi sivrisinekler üzerinde denenmişti, bu sivrisineklerin hastalıkları taşıyan sivrisinekleri yok etmesi ve hastalıkların yayılmasının önlenmesi amaçlanmıştı. Yine 2016 Kasım ayında genetik olarak modifiye edilmiş E.coli bakterileri bebeklerde metabolizma bozukluklarını tedavi etmek için üretildi. Yakın bir tarihte bilim adamları, eklem ağrısı ve kas ağrılarıyla birlikte görülen tularemi hastalığına sebep olan Francisella tularensis bakterilerini baskı altına almak için genetik değişiklikler yaptılar.

GENETİK OLARAK DEĞİŞTİRİLMİŞ DERİ ÜRETMEK

De Luca ve ekibi, çocuğun vücudunun henüz JEB'den etkilenmeyen yüzde 20'lik bölümünden deri hücrelerini aldılar ve bunları hastalığın bulaşmadığı protein kültürleri yetiştirmek için kullandılar. Daha sonra bu kültürlerden epidermal greftler yapıldı ve hastalıktan etkilenen deriyi değiştirmek için kullanıldı. Nature dergisinde yayınlanan araştırmaya göre çocuk Şubat 2016'da hastaneden çıktı, üçüncü ve son ameliyatından 21 ay sonra bu yıl Kasım ayında yapılan muayenesinde tam iyileşme sağlandığı ve çocuğun sağlıklı bir cilde sahip olduğu açıklandı.

Ekibin yaptığı açıklamaya göre hastanının epidermisi şu anda stabil ve sağlıklı; kaşıntısı veya bir krem ya da ilaca ihtiyacı yok. Ekip bu hastanın uç bir örnek olduğunu, daha hafif seyreden epidermoliz bullosa (EB) hastaları için bu tedavinin mutlaka gerekli olmayabileceğini de vurguluyor.

Hasta çocuğun cildinin ne kadar süre sağlıklı kalacağı izlenecek ve zaman ilerledikçe yapılacak ilave muayenelerle hastanın durumu gözlenecek. Her durumda De Luca'nın başarısı başkalarının da benzer tedaviler üzerinde çalışmasını sağlamak ve modifiye cilt yaratmanın etkilerini görmek açısından oldukça önemli. İngiltere'de EB hastalarınına yönelik bir oluşum olan Debra'ya göre, en az 500.000 kişi EB hastalığı ile yaşıyor ve yeni tedavi protokollerinin oluşturulması hastalara umut veriyor.