Londra'daki University College'dan araştırmacılar, nöro-dejeneratif bir hastalık olan Huntington Hastalığına yol açan gen bozukluğunın ilk kez hastalarda düzeltildiğini ve ölümcül hastalığın durdurulabilmesi için bir umut görüldüğünü açıkladılar. 

Çalışmada omurilik sıvısına enjekte edilen deney aşamasındaki bir ilacın beyindeki toksik protein seviyelerini düşürdüğü görüldü. Uzmanlara göre bu,  nöro-dejeneratif hastalıklar üzerindeki çalışmalarda son 50 yılda elde edilen en önemli gelişme.

Huntington Hastalığı en yıkıcı hastalıklardan biri olarak biliniyor; bazı hastalar Huntington Hastalığını Parkinson, Alzheimer ve motor nöron hastalıklarının hepsinin bir yerde toplanması olarak tarif ediyorlar. Hastanın beyin hücrelerinin durudurulamaz bir şekilde ölmesi hastaların hareketlerini, davranışlarını, hafızalarını ve düşünme yeteneklerini etkiliyor ve kalıcı şekilde kötüye gitmesine sebep oluyor. 

Hastalık, DNA'da huntingtin geni denen bölgedeki hata sebebiyle gelişiyor. Normalde beynin gelişimi için hayati önemi taşıyan huntingtin proteini üretmekten sorumlu olan bu genlerdeki genetik bir hata, bu proteinin bozulmasına ve beyin hücrelerini öldüren bir hale gelmesine sebep oluyor. Hastalık genelde 30-40 yaşlarında ortaya çıkıyor ve hastalar genelde semptomların başlamasından 10 ila 20 yıl sonra kaybediliyor.

Leonard Wolfson Experimental Neurology Centre'da yapılan deneysel çalışmada, 46 hastanın omurilik sıvısına ilça enjekte edildi, ilacın iyi tolere edildiği ve beyindeki huntingtin seviyelerinin önemli ölçüde düşürdüğü gözlendi. UCL araştırma ekibi ilacın bir tedavi olarak görülmesi için uzun döneme yayılan testler yapılması gerektiğini, ancak hayvan deneylerinin hastalığın gidişatını değiştirmek üzere umut vaadettiğini ve hayvanlarda bazı motor fonksiyonların bile geri döndüğünün görüldüğünü söyluyorlar. Ekip ayrıca gen susturulması yaklaşımının, beyinde toksik proteinlerin birikmesi ile ilerleyen diğer nöro-dejeneratif hastalıklar için de kullanılabileceğini düşünüyor.

Ionis Pharmaceuticals tarafından geliştirilen beklentileri büyük ölçüde karşıladığı hatta aştığı belirtilen ilacın lisanslarının Roche firmasına satıldığı açıklandı.

Çalışmanın ve deneylerin tüm detayları gelecek sene bilim insanlarına raporlanacak ve yayınlanacak.

Kaynak : BBC Health