Kaliforniya Üniversitesi San Francisco (UCSF) araştırmacıları fareler üzerinde yaptıkları çalışmada uzun süredir ya genetik çöp ya da sinsi bir asalak olarak değerlendirilen “zıplayan gen“in, aslında embriyonik gelişimin ilk aşamalarının kritik bir düzenleyicisi olduğu keşfedildi

İnsan genomunun sadece  %1‘lik bir bölümü protein kodlar. Araştırmacılar, geri kalan %99’luk bölümün ne işe yaradığı konusunda uzun süredir tartışıyorlar. Protein kodlamayan bu bölgelerin çoğunun, gen etkinliğini yöneten önemli düzenleyici elemanlar içerdiği bilinmesine rağmen evrimsel çöpler olduğu düşünülüyordu ve bunları temizlemek genom için büyük sorun teşkil ediyordu. 

Örneğin DNA’mızın yarısı virüs benzeri genetik malzemeler olan transpozonlardan(yeri değişebilen elemanlar) oluşur ve kendilerini çoğaltmak ve genomun farklı noktalarına kopyalarını yerleştirmek gibi özel becerilere sahiptirler.  Araştırmacılar bu transpozonlardan genetik asalaklar olarak söz etmeye başlamıştır. Evrim sürecinde bu transpozonlar kendi kopyalarını genomun her tarafına yaymaktadır. Bu transpozonların çoğu hareketsiz ve inaktif olarak düşünülse de, bazıları hücrelerin normal genetik programlarını değiştirerek sorun yaratmaktadır. Bu yüzden bazı kanser türleri ile ilişkilendirilmektedir.

UCSF Araştırmacıları yaptıkları çalışmada insan genomunun yüzde 24'ünü oluşturan LINE1 olarak adlandırılan en yaygın transpozonun, embriyoların iki hücreli aşamayı geçip gelişebilmesi için gerekli olduğunu ortaya kondu.

Araştırmacılardan 2003 yılında kendi laboratuvarını kuran Miguel Ramalho-Santos o tarihten buyana transpozonlarla ilgileniyor. Araştırma ekibi yaptıkları çalışmada embriyonik kök hücrelerin ve erken aşamalardaki embriyoların, yüksek düzeyde LINE1 (L1) içerdiklerini gözlemledi. Tehlikeli ve hastalığa yol açan bir asalak olarak görülen bir gen için bu çelişkili bir durum demekti.  Ramalho-Santos “Transpozonlara standart bakışı düşünürsek, bu erken evre embriyolar ateşle oynuyordu. Bu hiç mantıklı değildi. Ortada başka bir şeyler olup olmadığını merak ettim” diyor. 

2013 yılında projeye katılan araştırmacılardan Percharde; ” Gelişen hücrelerin çekirdeğinde bulunan tüm o LINE1 RNA’larını gördüğümde, bir rol oynuyor olması gerektiğini düşündüm. Eğer tehlikeliyse veya hiçbir işe yaramıyorsa, neden hücrelerinizin bu RNA’dan bu kadar çok yapmasına izin veresiniz ki?” diyor. Araştırmacılar farelerde yaptıkları deneylerde L1’in embriyoların iki hücreli aşamayı geçmesini sağladığını tespit ettiler. Öte yandan araştırma ekibi, döllenmiş yumurtalardan L1’i elimine etmeyi denedi ve embriyoların iki hücrelik aşamayı geçme becerilerini bütünüyle yitirdiklerini saptadı. 

Percharde’nin transpozonlar üzerinde çalışmak ve sonuç almak için beş yıllık sürede birkaç yeni teknik geliştirmesi gerekti. Sonuç olarak, elde ettikleri bulgular sayesinde, zıplayan genlerin işlevsel rolleri konusuna diğer araştırmacıların dikkatlerini çekeceklerini düşünüyorlar. Ramalho-Santos “Bu genler milyarlarca yıldan beri bizimle ve genomumuzun büyük bölümünü oluşturuyorlar. Bence %1,5 oranındaki protein kodlayan genlerin kaçak yolcu olup olmadığını sorsak yeridir,” diyor. LINE1 genomda binlerce kez yinelendiğinden, bir mutasyonun onun işlevini bozması neredeyse imkansız, şayet kopyalardan biri bozulursa, onun işini yapabilecek binlercesi daha genomda mevcut.

Kaynak: https://phys.org/news/