Ani, açıklanamayan çocuk ölümleri bir trajedidir; ölüm nedeninin belirlenmesi, sağlık hizmetlerinin iyileştirilmesi ve sevdikleri için önemlidir. Şimdi, Japonya'dan araştırmacılar, küçük bir çocuğun nispeten hafif bir enfeksiyondan sonra neden öldüğünü belirlemek için gelişmiş bir DNA dizileme tekniği olan tam ekzom dizilemenin (WES) kullanıldığını bildirdiler.

Frontiers in Immunology'de bu ay yayınlanan bir çalışmada, Tokyo Tıp ve Diş Üniversitesi'nden (TMDU) araştırmacılar, nadir görülen bir genetik hastalığın genç bir çocuğu COVID-19'un etkilerine karşı daha duyarlı hale getirmiş olabileceğini ve sonuçta kalp krizinden ölüme yol açmış olabileceğini ortaya çıkardı.

Araştırmanın baş yazarı Doçent Kana Unuma, “Kısa bir süre önce, ambulansla hastaneye getirilmeden önce altı gün boyunca ateşi olan 5 yaşındaki bir hastayı kaybettik. Ambulansta kalp krizi geçirdi ve kardiyopulmoner resüsitasyona tabi tutulmasına rağmen hastanede öldü. Bu ani ölüme neyin yol açtığı hemen belli olmadı.” diyor.

Ölüm nedenini belirlemek için, araştırmacılar bir otopsi yaptılar ve çocuğun ciddi anemi, anormal seviyelerde çeşitli kan hücreleri, alışılmadık derecede büyük bir karaciğer, dalak ve atipik olarak yerleştirilmiş bir koroner arter olduğunu buldular. Ayrıca hastanın SARS-CoV-2 testi pozitif çıktı.

Kıdemli yazar Profesör Hirokazu Kanegane, “Kalp ve kanla ilgili karmaşık anormallikler, altta yatan bir hastalığın varlığını düşündürdü, bu yüzden WES uyguladık. Hastalığı açıklayabilecek varyantlar için geniş bir tarama içeren bu test, yakın zamanda Noonan sendromu (NS) ile ilişkili olduğu tanımlanan bir gen olan LZTR1'de bir varyantı ortaya çıkardı.” diye açıklıyor.

Noonan sendromu nadir görülen bir genetik bozukluktur; NS'li hastalar tipik olarak belirgin yüz özelliklerine ve fiziksel özelliklere, zihinsel yetersizliğe, kalp problemlerine ve artmış kan kanseri riskine sahiptir. Hastada genetik varyant belirlendikten sonra, araştırmacılar çocuğun yüz özelliklerine dayanarak NS tanısını doğrulayabildiler. Bununla birlikte, NS'nin başka hiçbir fiziksel belirtisi kaydedilmedi.

Unuma, “Hastadaki NS'nin şiddeti nispeten hafifti ve bu nedenle NS'den şüphelenilmedi. Ölümüne yol açan kalp durmasına, COVID-19'a bağlı ateş ve dehidratasyon ile birlikte koroner arter anomalisi neden olmuş olabilir. Durum, kalp atışı ve kan akışı ile ilgili ölümcül sorunlara neden oldu.” diyor.

Bu hastada görülen atipik koroner arter yerleşimi, bilinen en nadir kalp kusurlarından biridir ve çocuklarda birkaç ani ölüm vakasıyla ilişkilendirilmiştir. Bu tür bir kusur tespit edilemese de, bu hastada yapılana benzer kapsamlı moleküler otopsi, genetik anormallikleri tespit edebilir ve beklenmedik ani ölüm nedenlerini belirleyebilir.

Kaynak: medicalxpress.com