Hastamız 20'li yaşlarının sonlarında ilk kez anne baba olmuş beyaz bir çiftin çocukları olarak sorunsuz bir gebelik sonrası sorunsuz bir doğum ile dünyaya gelmişti. Ancak bir kaç ay sonra bir şeyler ters gitmeye başladı; bebek ard arda kulak iltihabı oluyor ve gece nefes almakta zorlanıyordu. Yaşına göre gelişimi zayıftı ve beşinci yaş gününde hala konuşamıyordu. Derken nöbetler başladı. Bebeğin defalarca beyin MR görüntüleri çekildi, temel moleküler ve genetik testler ile konsültasyonlar yapıldı ancak bir sonuca varılamadı.

Aile bir öneri üzerine 2015 yılında eksomlarını sekanslatmaya karar verdi ve ARID1B geni mutasyonu tespit edildi. Mutasyon hastada Coffin Siris Sendromu olduğunu gösteriyordu, ancak hastada seyrek saçlar veya serçe parmak eksikliği gibi hastalığın tipik sendromları görülmemekteydi. Dolayısıyla ailenin doktoru eksom sonuçlarına rağmen bu hastalığı pek düşünmemişti.

Ancak hastanın fotoğrafı "Face2Gene" uygulamasına yüklediğinde şaşırtıcı bir sonuç hızla geldi. Göz yapısında ne kadar eğim olduğu, göz kapakları aralıklarının miktarı, kulakların ne kadar düşük olduğu gibi irili ufaklı milyonlarca hesaplama yapan uygulama, hastanın yüz fenotipini en olası sendromlarla eşleştirdi ve dakikalar içinde sonucu bildirdi.

Face2Gene uygulaması pek çok genetik hastalığın tanısı için insan yüzündeki ipuçlarının okunmasından yola çıkıyor, ve günümüzün hızlı programlama teknolojilerini büyük veri tarama, patern analizi ve eşleştirme yapmakta kullanıyor. Bunlar yapay zekanın öğrenme ve nöral ağ olarak bilinen parçalarını oluşturuyorlar, ve onlarca yıldır tıpta teşhis koymada beklenen devrimi gerçekleştiriyorlar.

"Makina öğrenmesi" (machine learning) sayesinde konabilecek teşhisler genetik bozukluklarla sınırlı değil; The RightEye GeoPref Autism Test, 12 aya kadar bebeklerde otizmi tespit edebiliyor -ki bu kadar erken konabilen bir teşhis otizmde sürece erken müdahil olmak için çok değerli. Bu ay başında Las Vegas CES'de tanıtılan teknoloji, bebeğin göz hareketlerini test eden infrared sensörler kullanıyor: İkiye bölünmüş bir ekranın yarısı insanlar ve insan yüzleri ile dolu iken ekranın diğer yarısı hareket eden geometrik şekillerle ile dolduruluyor. O yaştaki bebeklerin dikkatinin cisimler yerine insan yüzlerine yoğunlaşması gerektiği için bebeklerin hangi ekrana ne kadar baktığı, olası bir otizim spektrumuna düşüp düşmediklerini belirlemekte kullanılıyor. Testi geliştiren ekip bebeklerde şimdiye kadar yapılan testlerde %86 başarılı ile sonuç aldıklarını söylüyor. Test henüz çok yeni ve bir teşhis aracı olarak FDA onayı almamış olsa da, bugün için yapay zeka ve makine öğrenmesi kullanılarak geliştirilmiş ve ölçülebilir sonuçlar veren en basit test.

Yakın bir gelecekte benzer bir test Alzheimer hastalığının erken belirtilerini yakalamak için de geliştirilebilecek. Genellikle doktorlar Alzheimer hastalığı fiziksel semptomlarını en erken safhalarda yakalayamıyorlar ama yapay zeka ile en hafif konuşma bozuklukları bile tespit edilebiliyor. Şimdi Toronto'dan Winterlight Labs firması, bir insanın konuşmasında sadece bilgisayların duyup ayırt edebileceği yüksek frekanslı bozulmaları yakalayan bir test geliştirme üzerinde çalışıyor.

Kaynak : wired.com