تركياالتشخيص والفحص المبكر
18 طفلًا بمتلازمة درافيه في إسطنبول: حين تأخر التشخيص الجيني زادت بعض الأدوية النوبات
دراسة منشورة في مجلة علمية راجعها علماء مستقلون. ومع ذلك، لا تُعدّ دراسة واحدة حاسمة؛ إذ ينبغي تكرار نتائجها.
أُجري فحص جين SCN1A لـ60 طفلًا في جامعة بزم عالم وقف (Bezmialem Vakıf). وتأكدت متلازمة درافيه لدى 18 منهم. ووُصفت ستة تغيّرات جينية لأول مرة. وكانت النوبات قد بدأت في عمر يتراوح بين 2.5 و8 أشهر. وقد أدت أدوية قنوات الصوديوم التي أُعطيت لبعض الأطفال قبل التشخيص إلى تفاقم النوبات.
ماذا يعني ذلك للمرضى وعائلاتهم؟
في النوبات التي تبدأ مبكرًا في الرضاعة، قد يساعد إجراء الفحص الجيني مبكرًا على تجنّب الأدوية غير المناسبة. ويُتخذ قرار العلاج مع طبيب أعصاب الأطفال.
المصدر
الورقة العلمية: Molecular Analysis of SCN1A Gene Variants Associated with Dravet Syndrome: Implications for Diagnosis and Management. Turkish Archives of Pediatrics, 2026. DOI: 10.65717/TurkArchPediatr.2026.26154 · PubMed 42541470
فُتحت صفحة المصدر وقُرئت بتاريخ 7 أكتوبر 2026. أعدّ الملخصَ فريقُ التحرير في Doktorclub وتُرجم عن التركية؛ ولم يراجعه طبيب بعد (يجري تشكيل مجلس علمي).
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
المرض ذو الصلة: متلازمة درافيه
تنقل هذه الصفحة خبرًا عن تطور ما، وليست توصية علاجية. طبيبك هو من يقرر ما إذا كان العلاج مناسبًا لك.