→ جميع الأمراض

أمراض العضلات والأعصاب

متلازمة درافيه

نوع شديد من الصرع يبدأ في سن الرضاعة. تكون النوبات متكررة وطويلة، وكثيرًا ما تثيرها الحمّى. ويتأثر النمو أيضًا.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الفرنسية, البولندية, الإنجليزية, الإيطالية, البرتغالية). عرض في Orphanet

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض العضلات والأعصاب».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

متلازمة درافيه نوع وراثي من الصرع. وفي معظم الحالات يوجد تغيّر في جين اسمه SCN1A. وتبدأ النوبات في السنة الأولى من العمر لدى رضيع كان سليمًا قبل ذلك. وفي السنتين الثانية والثالثة يصبح تأخّر النمو واضحًا.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

قد تختلف العلامات من طفل لآخر.

  • نوبات طويلة تصيب الجسم كله أو جانبًا واحدًا منه
  • نوبات تأتي مع الحمّى أو الحمّام الساخن أو المرض أو التعب
  • أنواع أخرى من النوبات تبدأ قبل سن الخامسة
  • تأخّر في الكلام وفي النمو
  • مشكلات في التوازن وارتخاء في العضلات
  • مشكلات في النوم والسلوك

كيف يُشخَّص؟

يوضع التشخيص بالنظر إلى خصائص النوبات. ويُنصح بفحص جيني لجينات الصرع. ولا يكفي التغيّر الجيني وحده للتشخيص. وفي السنوات الأولى يكون تخطيط الدماغ الكهربائي (EEG)، أي فحص موجات الدماغ، والتصوير بالرنين المغناطيسي طبيعيين في الغالب.

العلاج والرعاية

لا يوجد علاج شافٍ لهذا المرض، لكن يمكن تقليل النوبات. وتُستخدم أدوية الصرع. وبعض أدوية الصرع قد تزيد النوبات، لذلك يكون اختيار الدواء مهمًا. وتوجد أدوية معتمدة خاصة بهذا المرض. وقد يساعد النظام الغذائي الكيتوني، أي نظام غذائي خاص غني بالدهون. ولدى بعض الأطفال يُستخدم أيضًا جهاز لتحفيز العصب. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

نحو 90 في المئة من التغيّرات الجينية تظهر لأول مرة لدى الطفل. أي أنها لم تنتقل من الأم أو الأب. وفي العائلات التي يكون فيها المرض موروثًا، يكون الخطر في كل حمل 1 من كل 2. وفي هذه العائلات قد يكون لدى أحد الوالدين صرع خفيف أو لا تكون لديه أي علامات. وحتى لو بدا التغيّر جديدًا، يُنصح بالاستشارة الوراثية.

المصدر: NORD: Dravet Syndrome Spectrum · Orphanet: Dravet syndrome (ORPHA:33069)

معلومات أساسية

كيف يُورَّث؟
جسمية سائدة
متى يبدأ عادةً؟
الرضاعة, فترة حديثي الولادة
الجين/الجينات المعنية
SCN1A, SCN1B, SCN2A, GABRA1, GABRG2, PCDH19
مصادر موثوقة
Orphanet

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

أدلة ذات صلة بهذا المرض

  • المرض النادر في المدرسة · إبلاغ المدرسة، والدواء وخطة الطوارئ، والدمج وBEP، وغرفة التعليم الداعم، والغياب، وترتيبات LGS/YKS، والتنمّر بين الأقران.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول متلازمة درافيه

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 18 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 9 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض العضلات والأعصاب: مستجدات أخرى

الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة

الموافقة في الولايات المتحدة على levacetylleucine كأول دواء لاضطراب التوازن في متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على levacetylleucine لعلاج اضطراب التوازن والمشي في متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات (A-T).

موافقة رسمية على الدواءرنح توسع الشعيرات
الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:33069 · ICD-11 8A61.11

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.