تركياالتشخيص والفحص المبكر
18 مريضًا بمتلازمة بيكويث-فيدمان في أنقرة: نظام التقييم بالنقاط الدولي ساعد في التشخيص
دراسة منشورة في مجلة علمية راجعها علماء مستقلون. ومع ذلك، لا تُعدّ دراسة واحدة حاسمة؛ إذ ينبغي تكرار نتائجها.
في مستشفى بيلكنت المدينة في أنقرة، دُرس أطفال مصابون بمتلازمة بيكويث-فيدمان. وضمّت الدراسة 18 مريضًا. وكانت أكثر الموجودات شيوعًا كبر اللسان وفتحة في جدار البطن عند الولادة. وفي الاختبار الجيني، عُثر على تغيّر لدى 13 من أصل 16 مريضًا. وظهر ورم في الكبد لدى مريض واحد.
ماذا يعني ذلك للمرضى وعائلاتهم؟
المتابعة المنتظمة مهمة في هذه المتلازمة بسبب خطر الأورام. ويرشد نظام النقاط الطبيب في التشخيص والمتابعة. هذه دراسة صغيرة.
المصدر
الورقة العلمية: Clinical and Molecular Evaluation of Beckwith-Wiedemann Syndrome with the BWSICS Score. Molecular Syndromology, 2025. DOI: 10.1159/000543374 · PubMed 41230207
فُتحت صفحة المصدر وقُرئت بتاريخ 7 أكتوبر 2026. أعدّ الملخصَ فريقُ التحرير في Doktorclub وتُرجم عن التركية؛ ولم يراجعه طبيب بعد (يجري تشكيل مجلس علمي).
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
المرض ذو الصلة: متلازمة بيكويث-فيدمان (BWS)
تنقل هذه الصفحة خبرًا عن تطور ما، وليست توصية علاجية. طبيبك هو من يقرر ما إذا كان العلاج مناسبًا لك.