متلازمة بيكويث-فيدمان (BWS)

ماذا يحدث في هذا المرض؟

يختلّ ضبط جينات النمو الموجودة على الكروموسوم 11. يعمل بعض هذه الجينات في النسخة الآتية من الأم فقط، وبعضها في النسخة الآتية من الأب فقط. وعندما يختلّ هذا التوازن ينمو الجسم أو جزء منه أكثر من اللازم. وكثيرًا ما تكون المشكلة في بعض خلايا الجسم فقط.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

العلامات متغيّرة جدًا. ولا تحدث مشكلات خطيرة لدى معظم المصابين. وقد يظهر ما يلي:

• طفل كبير الحجم عند الولادة
• نمو زائد في أحد نصفَي الجسم
• لسان كبير، قد يؤثر في التنفس والبلع والكلام
• فتحة في جدار البطن عند السرّة أو فتق سرّي
• انخفاض سكر الدم في سن الرضاعة
• خطوط أو حُفَر صغيرة قرب الأذن
• كِبَر أعضاء البطن واختلافات في الكلى
• بعض الأورام في الطفولة، مثل ورم الكلية أو الكبد (نحو 10 في المئة)

كيف يُشخَّص؟

يعتمد التشخيص على نتائج الفحص وعلى نظام لتسجيل النقاط. ويبحث الفحص الجيني في المنطقة المعنية من الكروموسوم 11. وبما أن المشكلة لا توجد في كل الخلايا، فقد تكون نتيجة فحص الدم طبيعية، ويمكن عندها فحص أنسجة أخرى. وأحيانًا يُشتبه في المرض في تصوير الموجات فوق الصوتية قبل الولادة.

العلاج والرعاية

يُخطَّط العلاج حسب علامات كل طفل. ويُراقَب سكر الدم عن قرب لدى المولود الجديد. وتُغلق فتحة جدار البطن عادةً بالجراحة بعد الولادة بوقت قصير. ولكِبَر اللسان يُقدَّم دعم في التغذية والنوم والكلام، وأحيانًا تُجرى جراحة لتصغير اللسان. ولاكتشاف الأورام مبكرًا تُجرى بانتظام صور بالموجات فوق الصوتية للبطن وتحاليل دم. ويُتابَع اختلاف طول الساقين لدى طبيب العظام. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

في نحو 85 من كل مئة عائلة يُصاب شخص واحد فقط. ومع ذلك فإن الخطر على الإخوة يتوقف على السبب الجيني للمرض. وفي بعض العائلات يُصاب أكثر من شخص، وتُلاحظ الوراثة السائدة. وفي هذه العائلات يهمّ من أيّ الوالدين جاء الجين. وتوضّح الاستشارة الوراثية الخطر.