تركياالأبحاث والتجارب السريرية
31 مريضًا بمتلازمة جوبير في إسطنبول: سبب جيني لدى 23 عائلة، و13 تغيّرًا جينيًا جديدًا
دراسة منشورة في مجلة علمية راجعها علماء مستقلون. ومع ذلك، لا تُعدّ دراسة واحدة حاسمة؛ إذ ينبغي تكرار نتائجها.
في جامعة إسطنبول-جراح باشا، دُرست حالات مرضى مصابين بمتلازمة جوبير. وضمّت الدراسة 31 مريضًا من 28 عائلة. وتمت متابعة المرضى لمدة 7,4 سنة في المتوسط. وعُثر على سبب جيني لدى 23 من العائلات؛ وكان الجينان AHI1 وCEP290 الأكثر شيوعًا. وكانت إصابة الكلى والكبد خفيفة لدى معظم المرضى.
ماذا يعني ذلك للمرضى وعائلاتهم؟
معرفة الجين المصاب تساعد على تخطيط متابعة العين والكلى. وقد تختلف الأعراض حتى داخل العائلة الواحدة. اسألوا طبيبكم عن الاستشارة الوراثية.
المصدر
الورقة العلمية: Molecular Spectrum and Deep Phenotyping of a Turkish Joubert Syndrome Cohort, Including a Potential Candidate Gene, NPHP4. Turkish Archives of Pediatrics, 2025. DOI: 10.5152/TurkArchPediatr.2025.25326 · PubMed 42044428
فُتحت صفحة المصدر وقُرئت بتاريخ 7 أكتوبر 2026. أعدّ الملخصَ فريقُ التحرير في Doktorclub وتُرجم عن التركية؛ ولم يراجعه طبيب بعد (يجري تشكيل مجلس علمي).
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
المرض ذو الصلة: متلازمة جوبير
تنقل هذه الصفحة خبرًا عن تطور ما، وليست توصية علاجية. طبيبك هو من يقرر ما إذا كان العلاج مناسبًا لك.