→ جميع الأمراض

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى

متلازمة جوبير

مرض وراثي يؤثر في نمو الجزء الخلفي من الدماغ. وقد يظهر على الرضيع ارتخاء في العضلات واضطراب في التنفس. ويتأثر التطوّر والتوازن.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «المتلازمات الوراثية وحالات أخرى».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

في متلازمة جوبير ينمو جذع الدماغ والجزء الأوسط من المخيخ بشكل مختلف. ويُسمّى هذا المظهر في الرنين المغناطيسي «علامة ضرس الرحى». ويؤثر المرض في نتوءات صغيرة في الخلايا تُسمّى الأهداب. لذلك قد تتأثر الكلى والكبد والعينان أيضًا. وقد تختلف العلامات حتى داخل العائلة الواحدة.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تختلف العلامات كثيرًا من شخص لآخر.

  • ارتخاء العضلات في سن الرضاعة (شائع)
  • تنفّس سريع جدًا أو متقطّع في سن الرضاعة
  • رجفان لا إرادي في العينين ومشكلات في حركة العينين (شائع)
  • تأخّر في الكلام والجلوس والمشي
  • إعاقة ذهنية من خفيفة إلى شديدة (لدى معظمهم)
  • مشكلات في التوازن؛ قد تخفّ مع الوقت
  • مشكلات في الكلى أو الكبد أو العينين (أحيانًا)
  • أصابع زائدة في اليدين أو القدمين (أحيانًا)

كيف يُشخَّص؟

للتشخيص يجب أن تظهر «علامة ضرس الرحى» في الرنين المغناطيسي للدماغ. ويُقيّم الطبيب قوة العضلات والتطوّر وحركات العينين. ويجد الفحص الجيني السبب لدى كثير من المصابين. وتُجرى فحوص إضافية للكلى والكبد والعينين.

العلاج والرعاية

تستهدف الرعاية العلامات وهي عمل فريق. ويدعم العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي وعلاج النطق التطوّر. ويُراقَب الرضّع الذين لديهم مشكلة في التنفس ويُدعمون عند الحاجة. وتُفحص الكلى والكبد والعينان كل سنة. وقد تلزم جراحة للأصابع الزائدة أو لمشكلات العين. وفي أمراض الكلى الشديدة يمكن إجراء الغسيل الكلوي أو الزراعة. ولا تزال العلاجات الخاصة بالمرض في مرحلة البحث. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

تنتقل متلازمة جوبير في أغلب الأحيان بالوراثة المتنحية. وللزوجين الحاملين للجين، في كل حمل، احتمال 1 من كل 4 أن يولد طفل مصاب. ونادرًا ما تُلاحظ الوراثة السائدة أو المرتبطة بالكروموسوم X. وفي زواج الأقارب قد يزداد احتمال اجتماع شخصين حاملين للجين. وإذا عُرف الجين في العائلة، يمكن إجراء فحص الحاملين للجين والتشخيص أثناء الحمل. ويُنصح بالاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Joubert syndrome · NORD: Joubert Syndrome · Orphanet: Joubert syndrome (ORPHA:140874)

معلومات أساسية

متى يبدأ عادةً؟
الرضاعة, فترة حديثي الولادة

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول جوبير

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

لا يسجّل موقع ClinicalTrials.gov حاليًا أي دراسات تداخلية نشطة لهذا المرض. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:140874

لم يُعثر على مدخل مطابق في ICD-11.

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.