تركياالأبحاث والتجارب السريرية
39 طفلًا لديهم كوليسترول مرتفع جدًا في إزمير: الفحص الجيني ميّز بين مرضين مختلفين
دراسة منشورة في مجلة علمية راجعها علماء مستقلون. ومع ذلك، لا تُعدّ دراسة واحدة حاسمة؛ إذ ينبغي تكرار نتائجها.
دُرست في إزمير حالات 39 طفلًا لديهم كوليسترول LDL مرتفع جدًا. ووُجد تغيّر في نسختي جين LDLR لدى 32 طفلًا، وفي نسختي جين LDLRAP1 لدى 7 أطفال. وكان الكوليسترول أعلى في مجموعة LDLR، ولم تظهر مشكلات القلب والأوعية إلا في هذه المجموعة. واحتاج 14 طفلًا إلى إجراء تنقية الكوليسترول من الدم. وأُجريت زراعة كبد لطفل واحد.
ماذا يعني ذلك للمرضى وعائلاتهم؟
يمكن للفحص الجيني أن يوجّه العلاج بالتمييز بين مرضين يبدوان متشابهين. والتشخيص المبكر والمتابعة الدقيقة مهمان. ويُتخذ قرار العلاج مع الطبيب.
المصدر
الورقة العلمية: Severe hypercholesterolemia in a pediatric cohort: Familial homozygous and autosomal recessive hypercholesterolemia. Journal of Clinical Lipidology, 2026. DOI: 10.1016/j.jacl.2025.12.004 · PubMed 41558900
فُتحت صفحة المصدر وقُرئت بتاريخ 7 أكتوبر 2026. أعدّ الملخصَ فريقُ التحرير في Doktorclub وتُرجم عن التركية؛ ولم يراجعه طبيب بعد (يجري تشكيل مجلس علمي).
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
المرض ذو الصلة: فرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت (HoFH)
تنقل هذه الصفحة خبرًا عن تطور ما، وليست توصية علاجية. طبيبك هو من يقرر ما إذا كان العلاج مناسبًا لك.