→ جميع الأمراض

أمراض الاستقلاب الخلقية

فرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت (HoFH)

مرض وراثي في الكوليسترول. يكون الكوليسترول الضار في الدم مرتفعًا جدًا منذ الطفولة. وقد تبدأ أمراض الأوعية الدموية والقلب في سن مبكرة.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الاستقلاب الخلقية».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

يجمع الكبد الكوليسترول الضار، المسمّى LDL، من الدم بواسطة مستقبلات خاصة. وفي هذا المرض يرث الشخص الجين المعطوب من الأم ومن الأب معًا. فتعمل المستقبلات بشكل ضعيف جدًا أو لا تعمل إطلاقًا. فيتراكم الكوليسترول الضار في الدم ويلتصق بجدران الأوعية الدموية.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تبدأ العلامات غالبًا في الطفولة.

  • ارتفاع شديد في كوليسترول LDL في الدم
  • انتفاخات صفراء في الجلد والأوتار، أي الأورام الصفراء
  • حلقة رمادية بيضاء حول حدقة العين
  • تضيّق مبكر في شرايين القلب
  • ألم في الصدر وخطر الإصابة المبكرة بنوبة قلبية
  • تضيّق الصمام الأبهري (شائع)

كيف يُشخَّص؟

يُقاس الكوليسترول في الدم، ويكون LDL مرتفعًا جدًا. وتوجّه الأورام الصفراء في جلد الطفل نحو التشخيص. ويؤكد الفحص الجيني التغيّر. ويُفحص القلب والأوعية الدموية بالتصوير.

العلاج والرعاية

يبدأ العلاج مبكرًا ويتولّاه أخصائي في الدهون. وغالبًا ما تُستخدم العلاجات الخافضة للكوليسترول معًا. وتوجد علاجات معتمدة خاصة بهذا المرض. ويحتاج كثير من المصابين إلى فصادة LDL، وهي تنقية الدم بجهاز. وفي حالات نادرة جدًا يُنظر في زراعة الكبد. والتغذية الصحية والحياة دون تدخين أمران مهمّان. ويُتابَع القلب والأوعية الدموية بانتظام. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

غالبًا ما يكون لدى كلٍّ من الأم والأب فرط كوليسترول الدم العائلي. وفي هذه الحالة يكون احتمال هذا الشكل الشديد في كل حمل 1 من كل 4. ويجب أن يحصل الأم والأب أيضًا على التشخيص والعلاج. ويُنصح بفحص الكوليسترول لدى جميع أفراد العائلة. ويُنصح بالاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Familial hypercholesterolemia · NORD: Homozygous Familial Hypercholesterolemia · Orphanet: Homozygous familial hypercholesterolemia (ORPHA:391665)

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 1 000 000 (العالم)
متى يبدأ عادةً؟
فترة حديثي الولادة
الجين/الجينات المعنية
APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول HoFH

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 10 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 7 تستقبل مشاركين حاليًا؛ و3 لها مراكز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الاستقلاب الخلقية: مستجدات أخرى

الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة

الموافقة في الاتحاد الأوروبي على leriglitazone للأطفال الذكور من عمر 2 إلى 12 سنة المصابين بالحثل الكظري الدماغي للمادة البيضاء

حصل leriglitazone، الذي يؤخذ عن طريق الفم، على إذن في أوروبا لعلاج الحثل الكظري الدماغي للمادة البيضاء.

موافقة رسمية على الدواءX-ALD
الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:391665

لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 5C80.00

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.