الصينالأبحاث والتجارب السريرية
تجربة علاج جيني لدى 6 أطفال مصابين بداء بومبي الذي يبدأ في سن الرضاعة
دراسة منشورة في مجلة علمية راجعها علماء مستقلون. ومع ذلك، لا تُعدّ دراسة واحدة حاسمة؛ إذ ينبغي تكرار نتائجها.
في الصين، أُعطي 6 أطفال مصابين بداء بومبي الذي يبدأ في سن الرضاعة جرعة واحدة من العلاج الجيني. وكان الأطفال قد تلقوا العلاج الإنزيمي لفترة طويلة من قبل. وخلال متابعة استمرت عامًا، لم يحتج أي منهم إلى جهاز تنفس بشكل دائم. وظهرت لدى ثلاثة أطفال مكتسبات مثل المشي أو الحبو. غير أنه لم يحدث تحسن إضافي في قياسات الرئة والقلب.
ماذا يعني ذلك للمرضى وعائلاتهم؟
هذه دراسة مبكرة شملت عددًا قليلًا جدًا من المرضى، والعلاج غير معتمد. وهناك حاجة إلى دراسات أكبر وأطول.
المصدر
الورقة العلمية: AAV9-mediated GAA gene therapy following enzyme replacement therapy discontinuation in children with infantile-onset Pompe disease. eClinicalMedicine, 2026. DOI: 10.1016/j.eclinm.2026.104081 · PubMed 42541184
فُتحت صفحة المصدر وقُرئت بتاريخ 7 أكتوبر 2026. أعدّ الملخصَ فريقُ التحرير في Doktorclub وتُرجم عن التركية؛ ولم يراجعه طبيب بعد (يجري تشكيل مجلس علمي).
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
المرض ذو الصلة: داء بومبي (داء اختزان الغليكوجين من النوع II)
تنقل هذه الصفحة خبرًا عن تطور ما، وليست توصية علاجية. طبيبك هو من يقرر ما إذا كان العلاج مناسبًا لك.