داء بومبي (داء اختزان الغليكوجين من النوع II)

المصدر: MedlinePlus Genetics — Pompe disease · Orphanet — Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency · NORD (National Organization for Rare Disorders) — Pompe disease

ما مدى شيوعه؟

معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (أوروبا) · معدل الانتشار عند الولادة: 1-9 من كل 1 000 000 (أوروبا)

كيف يُورَّث؟

جسمية متنحية

متى يبدأ عادةً؟

قبل الولادة, فترة حديثي الولادة, الرضاعة, الطفولة, المراهقة, البلوغ

الجين/الجينات المعنية

GAA

مصادر موثوقة

MedlinePlus (بالإنجليزية، للعائلات) · Orphanet · GeneReviews (بالإنجليزية، للأطباء)

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

• Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları Derneği · لمجموعة الأمراض · İstanbul
• Türkiye Kas Hastalıkları Derneği · لمجموعة الأمراض · İstanbul

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.

• الرعاية المنزلية والأجهزة الطبية · خدمة الصحة المنزلية، وتقرير الأكسجين وجهاز التنفّس، والكرسي المتحرّك والجبائر التقويمية، والإبلاغ عن انقطاع الكهرباء، وخطة الطوارئ.

• في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
• للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
• لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
• التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 24 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 10 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

• A Study to Evaluate the Safety, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics of DNL952 in Adult Participants With Late-Onset Pompe Disease

  مرحلة مبكرة: تُختبر السلامة والجرعة · المرحلة 1 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT07354724

• A Study to Evaluate Safety, Tolerability, and Efficacy of AB-1009 Gene Therapy (GAA Gene) in Adult Participants With Late-Onset Pompe Disease (PROGRESS-GT LOPD)

  مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 1 / المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT07282847

• Study of S-606001 as an Add-on to Enzyme Replacement Therapy (ERT) in Participants With Late-onset Pompe Disease (LOPD)

  مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT07123155

• PEARL (PrEnAtal Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Disorders)

  مرحلة مبكرة: تُختبر السلامة والجرعة · المرحلة 1 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT04532047

• A Study to Evaluate the Safety, Efficacy, PK, PD and Immunogenicity of Cipaglucosidase Alfa/Miglustat in IOPD Subjects Aged 0 to <18

  مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT04808505

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية