عالميالأبحاث والتجارب السريرية
العلاج الإنزيمي في نقص LAL الذي يبدأ في الرضاعة: 27 من أصل 29 رضيعًا في السجل على قيد الحياة
دراسة منشورة في مجلة علمية راجعها علماء مستقلون. ومع ذلك، لا تُعدّ دراسة واحدة حاسمة؛ إذ ينبغي تكرار نتائجها.
دُرس في السجل الدولي لنقص LAL حالات 29 مريضًا كان مرضهم شديدًا في سن الرضاعة. وكانوا جميعًا قد تلقوا علاجًا يعوّض الإنزيم الناقص. وبدأ العلاج بعمر وسيطه 2.3 شهر. وفي متابعة وسيطها 6.2 سنة، كان 27 من أصل 29 رضيعًا على قيد الحياة. ولم تكن الآثار الجانبية شديدة في الغالب.
ماذا يعني ذلك للمرضى وعائلاتهم؟
إذا لم يُعالج هذا النوع الشديد، فإنه ينتهي عادةً بالوفاة في الأشهر الأولى. لذلك فإن التشخيص والعلاج المبكرين مهمان جدًا. ويتوقف الوصول إليه في تركيا على إجراءات TİTCK (الهيئة التركية للأدوية والأجهزة الطبية) وSGK (مؤسسة الضمان الاجتماعي التركية).
المصدر
الورقة العلمية: Survival, growth, and safety findings in patients with rapidly progressive, infantile-onset LAL-D: Results from the international LAL-D registry. Molecular Genetics and Metabolism, 2025. DOI: 10.1016/j.ymgme.2025.109290 · PubMed 41270440
فُتحت صفحة المصدر وقُرئت بتاريخ 7 أكتوبر 2026. أعدّ الملخصَ فريقُ التحرير في Doktorclub وتُرجم عن التركية؛ ولم يراجعه طبيب بعد (يجري تشكيل مجلس علمي).
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
المرض ذو الصلة: نقص الليباز الحمضي الليزوزومي (LAL-D)
تنقل هذه الصفحة خبرًا عن تطور ما، وليست توصية علاجية. طبيبك هو من يقرر ما إذا كان العلاج مناسبًا لك.