تركياالأبحاث والتجارب السريرية
موجودات جينية جديدة لدى 13 مريضًا بمتلازمة كابوكي من تركيا
دراسة منشورة في مجلة علمية راجعها علماء مستقلون. ومع ذلك، لا تُعدّ دراسة واحدة حاسمة؛ إذ ينبغي تكرار نتائجها.
درست فرق الوراثة في أنقرة وطرابزون مرضى مصابين بمتلازمة كابوكي. وكان لدى المرضى الثلاثة عشر جميعهم تغيّر في الجين KMT2D. ووُصفت ثلاثة من هذه التغيّرات لأول مرة. وظهرت موجودات في القلب والعين لدى 11 مريضًا، وفي الكلى لدى 7 مرضى. وكان فقدان السمع لدى ستة مرضى.
ماذا يعني ذلك للمرضى وعائلاتهم؟
قد تؤثر المتلازمة في أعضاء كثيرة. لذلك فإن فحوص القلب والعين والكلى والأذن مهمة. ناقشوا خطة المتابعة مع طبيبكم.
المصدر
الورقة العلمية: Clinical and molecular findings of KMT2D-related Kabuki syndrome: A series of 13 patients with 3 novel variants. European Journal of Medical Genetics, 2025. DOI: 10.1016/j.ejmg.2025.105052 · PubMed 41061959
فُتحت صفحة المصدر وقُرئت بتاريخ 7 أكتوبر 2026. أعدّ الملخصَ فريقُ التحرير في Doktorclub وتُرجم عن التركية؛ ولم يراجعه طبيب بعد (يجري تشكيل مجلس علمي).
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
المرض ذو الصلة: متلازمة كابوكي
تنقل هذه الصفحة خبرًا عن تطور ما، وليست توصية علاجية. طبيبك هو من يقرر ما إذا كان العلاج مناسبًا لك.