→ جميع الأمراض

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى

متلازمة كابوكي

متلازمة وراثية خلقية. ومن علاماتها ملامح وجه مميّزة وتأخّر في التطوّر وقِصَر القامة.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «المتلازمات الوراثية وحالات أخرى».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

لدى معظم المصابين يوجد تغيّر في جين KMT2D، ولدى قلة منهم في جين KDM6A. وتنظّم هذه الجينات تشغيل جينات أخرى أثناء النمو. لذلك ينمو الوجه والهيكل العظمي والدماغ وبعض الأعضاء بشكل مختلف. ويأتي الاسم من شبه ملامح الوجه بمكياج مسرح الكابوكي الياباني.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تتراوح العلامات بين خفيفة وشديدة. وقد يظهر ما يلي:

  • حاجبان مقوّسان، ورموش طويلة، وفتحة عين طويلة
  • تأخّر في التطوّر وصعوبة في التعلّم
  • قِصَر القامة
  • ارتخاء العضلات
  • وسائد بارزة في أطراف الأصابع
  • انحناء العمود الفقري، وقِصَر الإصبع الخنصر
  • مشكلات في القلب، والتهابات متكررة في الأذن، وفقدان السمع
  • شقّ في سقف الحلق ومشكلات في الأسنان

كيف يُشخَّص؟

يُوضع التشخيص بالفحص الجيني أو بالعلامات المميّزة. ويبحث الفحص الجيني في جينَي KMT2D وKDM6A. وإذا لم تكن النتيجة واضحة، قد يساعد فحص خاص يُسمّى «البصمة فوق الجينية».

العلاج والرعاية

لا يوجد علاج معتمد خاص بالمرض، والأبحاث مستمرة. تستهدف الرعاية العلامات وتتم بإشراف فريق. والدعم المبكر والتعليم الخاص والعلاج الطبيعي وعلاج النطق أمور مهمة. وقد تحتاج مشكلة القلب أو شقّ سقف الحلق أو مشكلات الورك أو العمود الفقري إلى جراحة. ولفقدان السمع يمكن التفكير في سماعة أو جراحة. ويمكن تجربة العلاج بهرمون النمو لدى بعض الأطفال. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

لدى معظم الأطفال يكون التغيّر الجيني جديدًا، ولا يوجد مصاب آخر في العائلة. وينتقل تغيّر KMT2D بالوراثة السائدة. ولكل طفل يولد لأحد الوالدين المصابين احتمال 1 من كل 2. أما تغيّر KDM6A فينتقل عبر الكروموسوم X. ويُنصح بالاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Kabuki syndrome · NORD: Kabuki Syndrome

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (أوروبا)
متى يبدأ عادةً؟
قبل الولادة, الرضاعة, فترة حديثي الولادة
الجين/الجينات المعنية
KMT2D, KDM6A

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

أدلة ذات صلة بهذا المرض

  • المرض النادر في المدرسة · إبلاغ المدرسة، والدواء وخطة الطوارئ، والدمج وBEP، وغرفة التعليم الداعم، والغياب، وترتيبات LGS/YKS، والتنمّر بين الأقران.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول كابوكي

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

لا يسجّل موقع ClinicalTrials.gov حاليًا أي دراسات تداخلية نشطة لهذا المرض. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:2322

لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: LD2F.1Y

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.