تركياالأبحاث والتجارب السريرية
أكبر سلسلة لمتلازمة بارديه-بيدل في تركيا: العثور على السبب الجيني لدى جميع المرضى الـ25
دراسة منشورة في مجلة علمية راجعها علماء مستقلون. ومع ذلك، لا تُعدّ دراسة واحدة حاسمة؛ إذ ينبغي تكرار نتائجها.
في إسطنبول، فُحص 25 مريضًا بلوحة جينية متعددة الجينات. ووُجد لدى جميعهم تغيّر جيني مسبب للمرض. ووُصفت ثلاثة تغيّرات للمرة الأولى. وكانت أكثر العلامات شيوعًا تلف شبكية العين: 94%. وتلتها زيادة عدد الأصابع (88%) وزيادة الوزن (68%) ومشكلات الكلى (52%).
ماذا يعني ذلك للمرضى وعائلاتهم؟
يمكن للوحة الجينات أن توضح التشخيص في هذا المرض. وتختلف العلامات كثيرًا من شخص لآخر. ومتابعة الفريق مهمة لمراقبة العين والكلى والوزن.
المصدر
الورقة العلمية: Comprehensive clinical and genetic characterization of Bardet-Biedl Syndrome: insights from the largest Turkish cohort. European Journal of Pediatrics, 2025. DOI: 10.1007/s00431-025-06592-w · PubMed 41219488
فُتحت صفحة المصدر وقُرئت بتاريخ 7 أكتوبر 2026. أعدّ الملخصَ فريقُ التحرير في Doktorclub وتُرجم عن التركية؛ ولم يراجعه طبيب بعد (يجري تشكيل مجلس علمي).
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
المرض ذو الصلة: متلازمة باردي-بيدل (BBS)
تنقل هذه الصفحة خبرًا عن تطور ما، وليست توصية علاجية. طبيبك هو من يقرر ما إذا كان العلاج مناسبًا لك.