متلازمة باردي-بيدل (BBS)

المصدر: MedlinePlus Genetics: Bardet-Biedl syndrome · NORD: Bardet-Biedl Syndrome · Orphanet: Bardet-Biedl syndrome (ORPHA:110)

كيف يُورَّث؟

جسمية متنحية · قليلة الجينات (عدة جينات معًا)

متى يبدأ عادةً؟

قبل الولادة, الطفولة, الرضاعة, فترة حديثي الولادة

الجين/الجينات المعنية

BBS1, BBS10, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7

مصادر موثوقة

MedlinePlus (بالإنجليزية، للعائلات) · Orphanet

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

• المرض النادر في المدرسة · إبلاغ المدرسة، والدواء وخطة الطوارئ، والدمج وBEP، وغرفة التعليم الداعم، والغياب، وترتيبات LGS/YKS، والتنمّر بين الأقران.

• في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
• للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
• لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
• التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 3 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 3 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

• First-in-Human, Dose Escalation Trial of AXV-101 in BBS1-Related Retinal Degeneration

  مرحلة مبكرة: تُختبر السلامة والجرعة · المرحلة 1 المبكرة · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT07269665

• Real-World Effects of MC4R Agonist Therapy in BBS and Severe Genetic Obesity

  المرحلة 4 · دراسة متابعة لدواء معتمدتستقبل مشاركينNCT07674290

• COhort for Bardet-Bield Syndrome and Alström Syndrome for Translational Research Monocentric Interventional Study

  دراسة لا تتضمن دواءً (جهاز، إجراء، رعاية…)تستقبل مشاركينNCT04461444

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية