تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في إزمير، أُنتج نموذج قرنية من خلايا مرضى انعدام القزحية، وجُرّب دواءان في المختبر
أنتج باحثون في إزمير نماذج صغيرة للقرنية من خلايا مرضى انعدام القزحية.
الأمراض النادرة
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
190 مستجدًا · الصفحة 3/10
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
أنتج باحثون في إزمير نماذج صغيرة للقرنية من خلايا مرضى انعدام القزحية.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
أُجريت دراسة من المرحلة 3 على 25 طفلًا مصابين بداء فون ويلبراند الشديد.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في الولايات المتحدة جُرّب bitopertin لدى 15 مريضًا بالغًا بـDBA لا يستجيبون للكورتيزون.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
أُجريت في جامعة مرمرة بين عامي 2011–2025 7 عمليات لـ6 مرضى دون 18 عامًا.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
تلقى ستة مرضى مصابين بنقص AADC في فرنسا علاجًا جينيًا في جانبي الدماغ.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درس أطباء كلى الأطفال في تركيا حالات الأطفال المصابين بفرط أوكسالات البول الأولي ضمن سجل وطني.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست حالات 134 مريضًا بالغًا بالفينيل كيتونوريا يُتابَعون في كلية الطب بجامعة إسطنبول.
النمساالأبحاث والتجارب السريرية
في فيينا، تمت متابعة 17 بالغًا مصابين برنح فريدرايخ لمدة عام بعد بدء علاجهم بـomaveloxolone.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
شارك في الدراسة 114 طفلًا تتراوح أعمارهم بين 3 و17 عامًا.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
تمت متابعة مرضى مصابين بخلل الحركة الهدبية الأولي (PCD) المؤكد جينيًا لمدة عام في 11 مركزًا في سبع دول.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في الولايات المتحدة، دُرست تغذية 40 شخصًا مصابين بنقص LCHAD مرتين بفاصل عامين.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
تُوبع في إسطنبول 14 مريضًا بداء عديد السكاريد المخاطي (MPS) يتلقون العلاج الإنزيمي لمدة عامين.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في تركيا، دُرس انتقال الشباب المصابين بحثل العضلات الدوشيني (DMD) من طب أعصاب الأطفال إلى طب أعصاب البالغين.
السويدالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في السويد حالات جميع المرضى الذين شُخّصوا بأمراض البيروكسيسومات.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
راجع باحثون من إسبانيا 169 منشورًا عن البروجيريا والأمراض المشابهة لها.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في الولايات المتحدة، تناول 12 بالغًا مصابين بحثل العضلات من نوع بيكر دواءً تجريبيًا هو sevasemten لمدة 24 شهرًا.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست حالات 70 مريضًا بالغًا في مستشفى أومرانيه للتعليم والبحث بين عامي 2015–2025.
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
تناولت دراسة HAELO المنشورة في NEJM علاج lonvoguran ziclumeran في الوذمة الوعائية الوراثية.
الصينالأبحاث والتجارب السريرية
في الصين، أُعطي 12 مريضًا تتراوح أعمارهم بين 5 و18 عامًا علاجًا جينيًا في عين واحدة.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درس مستشفى مدينة غازي عنتاب حالات 27 طفلًا.