TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Adana: 132 pacientes con glucogenosis hepática; el tipo más frecuente fue el 3
Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.
La Universidad de Çukurova revisó los registros de 132 pacientes con diagnóstico genético confirmado. El tipo más frecuente fue el tipo 3, con un 42 %. La tasa de consanguinidad fue del 75 %. La proporción de talla baja era del 46 % al diagnóstico y bajó al 15 % en quienes llegaron a la edad adulta.
¿Qué significa para los pacientes y las familias?
En Turquía, el tipo 3 es frecuente. Si hay abdomen abultado, hígado agrandado o bajadas de azúcar, conviene acudir a una unidad de metabolismo.
Fuente
Artículo científico: Clinical features and rare complications in 132 patients with hepatic glycogenosis. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025. DOI: 10.1186/s13023-025-03783-4 · PubMed 40760487
La página de la fuente se abrió y se leyó el 7 de octubre de 2026. Resumen elaborado por el equipo editorial de Doktorclub y traducido del turco; todavía no ha sido revisado por un médico (se está constituyendo un comité científico).
Esta página es una traducción del original en turco.
Enfermedad relacionada: Glucogenosis tipo III (enfermedad de Cori-Forbes)
Esta página informa de un avance; no es una recomendación de tratamiento. Su médico decide si un tratamiento es adecuado para usted.