Errores congénitos del metabolismo
Una enfermedad hereditaria de almacenamiento del azúcar. El cuerpo no puede descomponer del todo el azúcar que guarda. El hígado aumenta de tamaño, el azúcar en sangre baja en ayunas y los músculos también pueden verse afectados.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, inglés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Errores congénitos del metabolismo».
El cuerpo guarda el azúcar en forma de glucógeno en el hígado y en los músculos. En ayunas, esta reserva se descompone y da energía. En esta enfermedad falta una enzima que hace este trabajo de descomposición. El glucógeno no se descompone del todo y se acumula en los tejidos. Los más afectados son el hígado y los músculos.
Los síntomas suelen empezar en el primer año de vida. La evolución puede ser distinta en cada persona.
Se miden en sangre el azúcar, las cetonas, las enzimas del hígado, las grasas y una enzima muscular. El diagnóstico se confirma con una prueba genética que muestra el cambio en el gen AGL. También se hacen una ecografía del hígado y pruebas del corazón.
El tratamiento básico es la dieta. Es importante no pasar mucho tiempo en ayunas y hacer comidas frecuentes y con proteínas. Por la noche pueden usarse alimentos que se digieren despacio, como la maicena cruda. En casa se miden el azúcar y las cetonas en sangre. El hígado, el corazón y los músculos se vigilan con regularidad. Si el daño del hígado es grave, puede valorarse un trasplante. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con herencia recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. En los matrimonios entre parientes aumenta la probabilidad de tener el mismo gen alterado. Se recomienda asesoramiento genético para la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Glycogen storage disease type III · NORD: Glycogen Storage Disease Type III
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Çukurova revisó los registros de 132 pacientes con diagnóstico genético confirmado.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
ClinicalTrials.gov no registra actualmente estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
UENuevos tratamientos y aprobaciones
En Europa se autorizó la leriglitazona, que se toma por vía oral, para la adrenoleucodistrofia cerebral.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:366
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C51.3
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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