TurquíaDiagnóstico y cribado
Cribado de Fabry en pacientes en diálisis en Ankara: a partir de un paciente se hallaron 6 portadores en la familia
Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.
En Ankara, 1359 pacientes de 8 centros de diálisis se hicieron una prueba genética de la enfermedad de Fabry. Se confirmó el diagnóstico de Fabry en un paciente. Se analizaron 10 familiares de este paciente y en 6 de ellos se encontró el gen de la enfermedad. Tres de los portadores empezaron tratamiento enzimático. Los autores señalan que la prueba enzimática sola puede pasar por alto algunos cambios.
¿Qué significa para los pacientes y las familias?
Hacer pruebas a la familia de la persona diagnosticada puede detectar pronto a quienes no tienen síntomas. Para el estudio familiar, puede acudir a una unidad de genética.
Fuente
Artículo científico: Screening for Fabry Disease Among Dialysis Patients: A Multicenter Cross-Sectional Study in Türkiye with Cascade Screening of Identified Cases. Medicina, 2026. DOI: 10.3390/medicina62071343 · PubMed 42512885
La página de la fuente se abrió y se leyó el 7 de octubre de 2026. Resumen elaborado por el equipo editorial de Doktorclub y traducido del turco; todavía no ha sido revisado por un médico (se está constituyendo un comité científico).
Esta página es una traducción del original en turco.
Enfermedad relacionada: Enfermedad de Fabry
Esta página informa de un avance; no es una recomendación de tratamiento. Su médico decide si un tratamiento es adecuado para usted.