Enfermedades lisosomales
Enfermedad hereditaria en la que una sustancia de tipo graso se acumula en las células. A menudo comienza en la infancia con dolor en las manos y los pies. Con el tiempo pueden verse afectados los riñones, el corazón y el cerebro.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, italiano). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades lisosomales».
En el cuerpo no funciona lo suficiente la enzima llamada alfa-galactosidasa A. Por eso, una sustancia grasa se acumula poco a poco en las células. Con el tiempo, esta acumulación daña muchos órganos. Pueden verse afectados los riñones, el corazón y el cerebro.
El tipo clásico empieza en la niñez. Los tipos que empiezan más tarde probablemente son más frecuentes. Estos suelen afectar solo al corazón, a los riñones o a los vasos sanguíneos del cerebro.
En los varones, el diagnóstico se hace porque el nivel de la enzima en sangre es muy bajo. También se hace una prueba del gen. En las mujeres, la prueba de la enzima puede llevar a error. Por eso, en las mujeres hace falta una prueba genética.
Hay varios tratamientos específicos para la enfermedad; uno es la terapia de reemplazo enzimático. Los demás son tratamientos que ayudan a que la enzima funcione o que reducen la sustancia acumulada. Se da apoyo para el dolor y los problemas de riñón y de corazón. Si es necesario, se hace diálisis o un trasplante. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite a través del cromosoma X. Los varones suelen estar afectados de forma más grave; las mujeres también pueden tener síntomas. Se recomienda asesoramiento genético para los miembros de la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics — Fabry disease · Orphanet — Fabry disease
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Ankara, 1359 pacientes de 8 centros de diálisis se hicieron una prueba genética de la enfermedad de Fabry.
TurquíaSGK y financiación
El migalastat, usado en la enfermedad de Fabry, entró el 17 de enero de 2026 en la lista de reembolso del SGK (Instituto de Seguridad Social de Turquía).
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 20 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 12 están reclutando ahora; 2 tienen centros en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT05280548
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT05206773
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06270316
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06904261
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06328608
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
Se compararon los registros de 19 parejas de hermanos con síndrome de Hunter.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el rebisufligén etisparvovec para niños con síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
En China, 6 niños con enfermedad de Pompe de inicio infantil recibieron una dosis única de terapia génica.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:324 · ICD-11 5C56.01
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.