EE. UU.Diagnóstico y cribado
Cribado genómico neonatal en Nueva York: resultado positivo en el 3,7 % de los primeros 4000 bebés
Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.
En la ciudad de Nueva York (Estados Unidos), a los bebés se les hace un cribado genómico además de la prueba del talón. Los primeros resultados de este estudio, llamado GUARDIAN, se publicaron en la revista JAMA. El 72 % de las familias aceptó participar y se analizó a 4000 bebés. El cribado buscó 156 enfermedades que comienzan pronto y tienen tratamiento. El resultado fue positivo en el 3,7 % de los bebés; entre ellos había también enfermedades que el cribado habitual no busca.
¿Qué significa para los pacientes y las familias?
Se trata de una investigación; el cribado genómico aún no es una práctica habitual. Un resultado de cribado por sí solo no es un diagnóstico; se confirma con pruebas adicionales.
Fuente
PubMed (JAMA): Expanded Newborn Screening Using Genome Sequencing for Early Actionable Conditions
Artículo científico: Expanded Newborn Screening Using Genome Sequencing for Early Actionable Conditions. JAMA, 2025. DOI: 10.1001/jama.2024.19662 · PubMed 39446378
La página de la fuente se abrió y se leyó el 7 de octubre de 2026. Resumen elaborado por el equipo editorial de Doktorclub y traducido del turco; todavía no ha sido revisado por un médico (se está constituyendo un comité científico).
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta página informa de un avance; no es una recomendación de tratamiento. Su médico decide si un tratamiento es adecuado para usted.