TurquíaDiagnóstico y cribado
Cribado neonatal de la AME en Turquía: la mortalidad bajó claramente en los bebés detectados pronto
Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.
En Turquía se analizó el efecto del cribado neonatal de la atrofia muscular espinal (AME) en un estudio nacional multicéntrico. Se incluyó a bebés con dos copias del gen SMN2 que recibieron nusinersén. En los 96 bebés detectados mediante el cribado, la mortalidad fue del 6,3 %. En los 162 bebés diagnosticados por sus síntomas antes del cribado, fue del 30,9 %. El 48 % de los bebés detectados mediante el cribado caminó sin ayuda, frente al 9 % en el otro grupo.
¿Qué significa para los pacientes y las familias?
Si la prueba del talón detecta AME, es muy importante empezar el tratamiento rápidamente.
Fuente
Artículo científico: Effects of newborn screening and nusinersen on survival and functional outcomes in spinal muscular atrophy with two SMN2 copies: A nationwide multicentre real-world study from Turkey. European Journal of Paediatric Neurology, 2026. DOI: 10.1016/j.ejpn.2026.08.003 · PubMed 42580234
La página de la fuente se abrió y se leyó el 7 de octubre de 2026. Resumen elaborado por el equipo editorial de Doktorclub y traducido del turco; todavía no ha sido revisado por un médico (se está constituyendo un comité científico).
Esta página es una traducción del original en turco.
Enfermedad relacionada: Atrofia muscular espinal (AME/SMA)
Esta página informa de un avance; no es una recomendación de tratamiento. Su médico decide si un tratamiento es adecuado para usted.