UEDiagnóstico y cribado
El proyecto europeo Screen4Care define una lista de 245 genes para el cribado genético neonatal
Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.
El proyecto Screen4Care, financiado por la UE, publicó en el Orphanet Journal of Rare Diseases el panel TREAT de 245 genes, que se utilizará en el cribado genético neonatal. Los genes se seleccionaron según criterios como la posibilidad de tratamiento, la edad de inicio y la gravedad. El panel se probará en unos 20 000 bebés en Italia, Alemania y Francia.
¿Qué significa para los pacientes y las familias?
En Europa se está creando una base científica para el cribado genético neonatal. Esta base tiene que ver con qué enfermedades abarcará el cribado.
Fuente
Artículo científico: TREAT: systematic and inclusive selection process of genes for genomic newborn screening as part of Screen4Care. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025. DOI: 10.1186/s13023-025-03692-6 · PubMed 40375093
La página de la fuente se abrió y se leyó el 7 de octubre de 2026. Resumen elaborado por el equipo editorial de Doktorclub y traducido del turco; todavía no ha sido revisado por un médico (se está constituyendo un comité científico).
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta página informa de un avance; no es una recomendación de tratamiento. Su médico decide si un tratamiento es adecuado para usted.