TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Eskişehir, 350 biopsias musculares revelaron 7 pacientes con McArdle; dos habían desarrollado insuficiencia renal
Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.
En Eskişehir se revisaron de forma retrospectiva 350 biopsias musculares tomadas entre 2013 y 2024. En siete pacientes se detectó la enfermedad de McArdle. Todos presentaban cansancio rápido durante el ejercicio. Dos pacientes habían sufrido insuficiencia renal aguda por destrucción muscular. En la prueba genética se encontraron cinco variantes genéticas distintas.
¿Qué significa para los pacientes y las familias?
El dolor muscular con el ejercicio y la orina oscura pueden hacer pensar en esta enfermedad. A menudo se diagnostica tarde; ante la sospecha, hay que consultar con un especialista en enfermedades musculares.
Fuente
Artículo científico: A disease that is difficult to predict: regional distribution and phenotypic, histopathological and genetic findings in McArdle disease. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 2025. DOI: 10.1515/jpem-2024-0622 · PubMed 40960216
La página de la fuente se abrió y se leyó el 7 de octubre de 2026. Resumen elaborado por el equipo editorial de Doktorclub y traducido del turco; todavía no ha sido revisado por un médico (se está constituyendo un comité científico).
Esta página es una traducción del original en turco.
Enfermedad relacionada: Enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V)
Esta página informa de un avance; no es una recomendación de tratamiento. Su médico decide si un tratamiento es adecuado para usted.