Errores congénitos del metabolismo
Una enfermedad hereditaria de los músculos. Los músculos no pueden convertir en energía el azúcar que guardan. En los primeros minutos de ejercicio aparecen cansancio, dolor y calambres.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Errores congénitos del metabolismo».
Los músculos guardan una reserva de azúcar llamada glucógeno. Cuando empieza el ejercicio, esta reserva se convierte rápido en energía. En esta enfermedad falta la enzima del músculo que hace este trabajo. El músculo no encuentra energía suficiente, sobre todo al comienzo del ejercicio.
Los síntomas suelen empezar en la infancia o en la juventud. Pueden ir de leves a graves.
Se mide en sangre la CK, una enzima del músculo. El signo del "segundo aliento" ayuda al diagnóstico. Hoy el diagnóstico suele hacerse con una prueba genética en sangre. Antes se usaban la biopsia muscular y una prueba de ejercicio del brazo.
No hay ningún tratamiento aprobado específico para esta enfermedad. Es útil hacer ejercicio aeróbico regular, de intensidad leve a moderada, bajo control médico. Se evita el ejercicio brusco y muy intenso. Puede recomendarse una alimentación rica en hidratos de carbono complejos. En algunas personas puede recomendarse tomar azúcar antes del ejercicio. La investigación continúa. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con herencia recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. En los matrimonios entre parientes aumenta la probabilidad de tener el mismo gen alterado. Se recomienda asesoramiento genético para la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Glycogen storage disease type V · NORD: Glycogen Storage Disease Type V
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Eskişehir se revisaron de forma retrospectiva 350 biopsias musculares tomadas entre 2013 y 2024.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
ClinicalTrials.gov no registra actualmente estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
UENuevos tratamientos y aprobaciones
En Europa se autorizó la leriglitazona, que se toma por vía oral, para la adrenoleucodistrofia cerebral.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:368
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C51.3
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.