TurquíaDiagnóstico y cribado
Estambul: en 12 de 30 adultos con IDCV se encontró una variante genética posiblemente relacionada con la enfermedad
Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.
En la Universidad de Estambul se realizaron pruebas genéticas a adultos con diagnóstico de inmunodeficiencia común variable. En treinta pacientes se analizaron 451 genes relacionados con la inmunidad. En 12 pacientes, es decir, el 40 %, se encontró una variante posiblemente relacionada con la enfermedad. El gen alterado con más frecuencia fue TNFRSF13B. En algunos pacientes se comprobó que el cuadro se debía en realidad a otra enfermedad inmunitaria.
¿Qué significa para los pacientes y las familias?
También en pacientes diagnosticados en la edad adulta, la prueba genética puede aclarar el diagnóstico y orientar el tratamiento y el asesoramiento familiar. El inmunólogo decide a quién hay que hacer la prueba.
Fuente
Artículo científico: Genomic and clinical characterization of adult CVID patients: results from a single-centre turkish cohort. Immunologic Research, 2025. DOI: 10.1007/s12026-025-09699-2 · PubMed 41071379
La página de la fuente se abrió y se leyó el 7 de octubre de 2026. Resumen elaborado por el equipo editorial de Doktorclub y traducido del turco; todavía no ha sido revisado por un médico (se está constituyendo un comité científico).
Esta página es una traducción del original en turco.
Enfermedad relacionada: Inmunodeficiencia común variable (IDCV)
Esta página informa de un avance; no es una recomendación de tratamiento. Su médico decide si un tratamiento es adecuado para usted.