TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
95 adultos con IDCV en Konya: un tercio tiene una enfermedad de las glándulas hormonales
Se estudió a 95 pacientes adultos con IDCV seguidos en Konya.
Publicación revisada por paresIDCV
Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario
Inmunodeficiencia común variable (IDCV)
Es una enfermedad en la que el sistema inmunitario no fabrica suficientes anticuerpos. Se producen infecciones frecuentes y repetidas. Los síntomas pueden empezar en la infancia o en la edad adulta.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario».
Conocer la enfermedad
Esta sección aún no ha sido revisada por un médico. Resume en lenguaje sencillo información para pacientes de fuentes como MedlinePlus, Orphanet y el NHS. La enfermedad puede variar de una persona a otra; consulte con su médico sobre el diagnóstico y el tratamiento.
¿Qué ocurre en esta enfermedad?
Los anticuerpos que protegen frente a los microbios los fabrican unos glóbulos blancos llamados linfocitos B. En esta enfermedad, los linfocitos B no pueden producir suficientes anticuerpos. En la sangre, la IgG y la IgA, y a veces también la IgM, están bajas. Por eso al cuerpo le cuesta defenderse de las infecciones.
¿Qué síntomas pueden aparecer?
Los síntomas varían mucho de una persona a otra. Pueden aparecer:
- Infecciones frecuentes de los senos nasales, los oídos y los pulmones (frecuente)
- Neumonía, es decir, inflamación del pulmón (frecuente)
- Diarrea prolongada y pérdida de peso
- Aumento de tamaño de los ganglios linfáticos o del bazo (a veces)
- El sistema inmunitario ataca a los propios tejidos, por ejemplo con descenso de las plaquetas (aproximadamente 1 de cada 4)
- Con el tiempo, daño pulmonar permanente
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico suele hacerlo un especialista en inmunología. Se miden los niveles de anticuerpos en la sangre. Se comprueba si se forman anticuerpos como respuesta a las vacunas. Se hace un TAC de los pulmones y, en algunas personas, una prueba genética.
Tratamiento y cuidados
El tratamiento básico consiste en reponer los anticuerpos que faltan. Este medicamento se da con regularidad por la vena o bajo la piel. Muchas personas aprenden a ponerse el tratamiento bajo la piel en casa. Las infecciones se tratan con antibióticos. Si hay problemas pulmonares, la fisioterapia ayuda. Hace falta seguimiento con análisis de sangre regulares. Las vacunas deben hablarse antes con el equipo de inmunología. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Para la familia: herencia y asesoramiento genético
En la mayoría de las personas no hay otros enfermos en la familia. La causa a menudo no se conoce; los genes y el entorno influyen juntos. En pocas familias se encuentra un único cambio genético. En ese caso, la herencia puede ser recesiva o dominante. El asesoramiento genético ayuda a entender el riesgo en la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Common variable immune deficiency · Immunodeficiency UK: Common variable immune deficiency disorders
Datos básicos
- ¿Qué tan frecuente es?
- Prevalencia: 1-9 de cada 100 000 (Mundial)
- ¿Cuándo suele empezar?
- Adolescencia, Edad adulta, Infancia
- Fuentes fiables
- MedlinePlus (en inglés, para familias) · Orphanet
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
No está solo: asociaciones de pacientes en Turquía
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Apoyo y ayuda
- En caso de emergencia en Turquía, llame al 112.
- Para apoyo psicológico y social, la línea de apoyo social ALO 183 (24 horas, gratuita desde Turquía): alo183.aile.gov.tr
- Para cuidadores: La salud de quien cuida
- Preparar la consulta médica · Reúna sus preguntas y notas de síntomas en una página, imprímala y llévela.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
Novedades sobre IDCV
TurquíaDiagnóstico y cribado
Estambul: en 12 de 30 adultos con IDCV se encontró una variante genética posiblemente relacionada con la enfermedad
En la Universidad de Estambul se realizaron pruebas genéticas a adultos con diagnóstico de inmunodeficiencia común variable.
Publicación revisada por paresIDCV
Ensayos clínicos (ClinicalTrials.gov)
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Esta lista no es una recomendación de tratamiento. Los tratamientos probados en ensayos de fase 1–3 están en investigación (son experimentales): su eficacia y seguridad aún no se han demostrado y no son tratamientos aprobados. Participar depende de los criterios de cada ensayo y de la valoración médica; el primer paso es hablar con el médico que lleva su tratamiento.
Preguntas que puede hacer a su médico
- ¿Podría este ensayo ser adecuado para nosotros?
- Si participamos, ¿cómo cambiarían el tratamiento actual y las revisiones?
- ¿Dónde se realiza el ensayo y cómo se gestionan el viaje y el alojamiento?
- ¿Qué pasa si queremos dejar el ensayo?
ClinicalTrials.gov registra 11 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 6 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
- Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplant for Patients With Inborn Errors of Immunity
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT04339777
- Pilot Trial of Allogeneic Blood or Marrow Transplantation for Primary Immunodeficiencies
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT02579967
- Abatacept for the Treatment of Common Variable Immunodeficiency With Interstitial Lung Disease
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT04925375
- Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT) for Common Variable Immunodeficiency (CVID) and Other Autoimmune Manifestations of Primary Immune Regulatory Disorders (PIRD)
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07284641
- Senolytics Treatment of Interstitial Lung Disease in Common Variable Immunodeficiency
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT05593588
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario: otras novedades
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La Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica publica recomendaciones de diagnóstico y tratamiento del SHUa en niños
La Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica publicó sus recomendaciones de diagnóstico y tratamiento del SHU atípico en niños.
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Los investigadores volvieron a analizar los datos de un gran estudio de fármacos.
Publicación revisada por paresGPA (Wegener)
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Más de un tercio de 104 pacientes con HPN tratados con eculizumab en Turquía refirieron cansancio intenso
En Turquía se realizó una encuesta presencial a 104 pacientes con HPN en 18 centros.
Publicación revisada por paresHPN
Códigos médicos (para hablar con su médico y buscar fuentes)
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:696851
No se encontró una entrada correspondiente en la CIE-11.
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.