TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Estudio sobre el síndrome de Sotos en 14 centros de Turquía: se analizó a 48 niños
Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.
En Turquía, 14 centros estudiaron conjuntamente a niños con síndrome de Sotos y con el síndrome de Malan, que se le parece. De los 48 niños, 42 recibieron el diagnóstico de Sotos y 6 el de Malan. En el grupo de Sotos se hallaron 38 variantes en el gen NSD1. De ellas, 23 se observaron por primera vez. Casi todos los niños tenían retraso del desarrollo.
¿Qué significa para los pacientes y las familias?
Es un estudio nacional amplio sobre estos síndromes en Turquía. En el diagnóstico pueden combinarse distintas pruebas genéticas. El médico genetista decide qué prueba es la adecuada.
Fuente
Artículo científico: Sotos and Malan Syndromes in Childhood: Molecular and Clinical Findings From a Nationwide Cohort of 48 Patients. Clinical Genetics, 2026. DOI: 10.1111/cge.70225 · PubMed 42618064
La página de la fuente se abrió y se leyó el 7 de octubre de 2026. Resumen elaborado por el equipo editorial de Doktorclub y traducido del turco; todavía no ha sido revisado por un médico (se está constituyendo un comité científico).
Esta página es una traducción del original en turco.
Enfermedad relacionada: Síndrome de Sotos
Esta página informa de un avance; no es una recomendación de tratamiento. Su médico decide si un tratamiento es adecuado para usted.