Síndromes genéticos y otras enfermedades
Es un síndrome genético con crecimiento excesivo en la infancia. La cabeza es grande y el niño es más alto que los de su edad. Puede haber dificultades de aprendizaje.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Síndromes genéticos y otras enfermedades».
En la mayoría de las personas una copia del gen NSD1 no funciona. Este gen dirige otros genes relacionados con el crecimiento y el desarrollo. Por eso el niño crece deprisa y su desarrollo puede verse afectado. La talla adulta suele estar dentro de lo normal.
Los síntomas varían de una persona a otra. Pueden aparecer:
El médico valora el aspecto típico de la cara, el crecimiento rápido y el retraso del desarrollo. La edad ósea suele estar adelantada. La prueba genética confirma el diagnóstico al mostrar el cambio en el gen NSD1.
El tratamiento se planifica según los síntomas de cada persona. Trabajan juntos especialistas en pediatría, hormonas, neurología y huesos. El corazón, los riñones, la audición y la columna se controlan con regularidad. La fisioterapia apoya el movimiento. La terapia del habla, la terapia ocupacional y la educación especial son útiles. También se valoran los problemas de sueño y de conducta. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
En unas 95 de cada cien personas no hay otros afectados en la familia. En estos casos el cambio genético es nuevo. La enfermedad se hereda de forma dominante. Es decir, cada hijo de una persona afectada tiene una probabilidad de 1 de cada 2. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Sotos syndrome · NORD: Sotos Syndrome
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 14 centros estudiaron conjuntamente a niños con síndrome de Sotos y con el síndrome de Malan, que se le parece.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
ClinicalTrials.gov no registra actualmente estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Ankara revisó las resonancias magnéticas cerebrales de niños con síndrome de Noonan.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se comparó la simvastatina con un placebo en niños con síndrome de Noonan.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Diyarbakır se detectó el síndrome de Bundgaard, un trastorno hereditario del ritmo cardíaco, en un paciente de 41 años que acudió a consulta por mareo y dolor torácico.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:821
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: LD2C
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.