TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Hacettepe: resultados a largo plazo de 50 pacientes con acidemia propiónica
Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.
La Universidad Hacettepe estudió a 50 pacientes diagnosticados entre 1984-2020. La mediana de edad al diagnóstico fue de 18 días. En el 91 % de los pacientes había consanguinidad. En 23 pacientes se observó retraso del desarrollo o discapacidad intelectual. Durante el seguimiento fallecieron 23 pacientes y 27 siguen con vida.
¿Qué significa para los pacientes y las familias?
La enfermedad todavía puede tener una evolución grave hoy en día. Los controles del corazón y del cerebro deben ser periódicos. El plan de tratamiento se hace con el médico especialista en metabolismo.
Fuente
Artículo científico: Clinical and laboratory characteristics of propionic acidemia in a Turkish cohort. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 2025. DOI: 10.1515/jpem-2024-0366 · PubMed 39953904
La página de la fuente se abrió y se leyó el 7 de octubre de 2026. Resumen elaborado por el equipo editorial de Doktorclub y traducido del turco; todavía no ha sido revisado por un médico (se está constituyendo un comité científico).
Esta página es una traducción del original en turco.
Enfermedad relacionada: Acidemia propiónica
Esta página informa de un avance; no es una recomendación de tratamiento. Su médico decide si un tratamiento es adecuado para usted.