TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Hacettepe: resultados a largo plazo de 50 pacientes con acidemia propiónica
La Universidad Hacettepe estudió a 50 pacientes diagnosticados entre 1984-2020.
Publicación revisada por paresAcidemia propiónica
Errores congénitos del metabolismo
Acidemia propiónica
Es una enfermedad hereditaria del metabolismo. El cuerpo no puede descomponer algunas proteínas y grasas, y se acumulan ácidos dañinos. Los síntomas suelen empezar pocos días después del nacimiento.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, inglés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Errores congénitos del metabolismo».
Conocer la enfermedad
Esta sección aún no ha sido revisada por un médico. Resume en lenguaje sencillo información para pacientes de fuentes como MedlinePlus, Orphanet y el NHS. La enfermedad puede variar de una persona a otra; consulte con su médico sobre el diagnóstico y el tratamiento.
¿Qué ocurre en esta enfermedad?
No funciona una enzima que descompone algunos componentes de las proteínas y algunas grasas. Se acumulan ácido propiónico y otras sustancias dañinas. Esta acumulación vuelve ácida la sangre. Se dañan sobre todo el cerebro y el sistema nervioso.
¿Qué síntomas pueden aparecer?
En la mayoría de los bebés, los síntomas empiezan pocos días después del nacimiento. Con menos frecuencia, aparece en la infancia con episodios que van y vienen.
- Dificultad para mamar, falta de apetito y vómitos
- Músculos flojos
- Debilidad y somnolencia
- Crisis epilépticas, es decir, convulsiones (en aproximadamente 1 de cada 3 bebés)
- Problemas de corazón
- Retraso del desarrollo
- Episodios desencadenados por el ayuno, la fiebre o una infección
¿Cómo se diagnostica?
En muchos países se puede detectar con el cribado neonatal ampliado. Se hacen análisis de sangre y de orina. El diagnóstico se confirma con una prueba genética. Si en la familia se conoce el cambio genético, es posible hacer una prueba antes del nacimiento.
Tratamiento y cuidados
La base de los cuidados es una dieta baja en proteínas, ajustada con un dietista de metabolismo, y una fórmula especial. El médico puede recomendar algunos suplementos de vitaminas y nutricionales. Durante un episodio se dan en el hospital líquidos, azúcar y, si hace falta, diálisis. En algunas personas con episodios frecuentes se puede valorar un trasplante de hígado. Se están investigando nuevos tratamientos. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Para la familia: herencia y asesoramiento genético
La enfermedad se transmite de forma recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Si la pareja es portadora, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. En los matrimonios entre parientes aumenta la probabilidad de que se junten dos portadores. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Propionic acidemia · NORD: Propionic Acidemia
Datos básicos
- ¿Qué tan frecuente es?
- Casos nuevos al año: 1-9 de cada 100 000 (Mundial) · Prevalencia: 1-9 de cada 1 000 000 (Europa)
- ¿Cómo se hereda?
- Autosómica recesiva
- ¿Cuándo suele empezar?
- Lactancia, Periodo neonatal
- Gen(es) implicado(s)
- PCCA, PCCB
- Fuentes fiables
- MedlinePlus (en inglés, para familias) · Orphanet
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
No está solo: asociaciones de pacientes en Turquía
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
- PKU Aile Derneği · Para el grupo de enfermedades · İstanbul
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Guías relacionadas con esta enfermedad
- Dieta especial y nutrición médica · Dieta metabólica, controles de sangre, fórmula médica e informe del SGK, plan para días de enfermedad, sonda y disfagia, comida escolar, suplementos
- En la escuela con una enfermedad rara · Informar a la escuela, medicación y plan de emergencia, inclusión y BEP, aula de apoyo, ausencias, adaptaciones en LGS/YKS, acoso escolar.
Apoyo y ayuda
- En caso de emergencia en Turquía, llame al 112.
- Para apoyo psicológico y social, la línea de apoyo social ALO 183 (24 horas, gratuita desde Turquía): alo183.aile.gov.tr
- Para cuidadores: La salud de quien cuida
- Preparar la consulta médica · Reúna sus preguntas y notas de síntomas en una página, imprímala y llévela.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
Novedades sobre Acidemia propiónica
Ensayos clínicos (ClinicalTrials.gov)
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Esta lista no es una recomendación de tratamiento. Los tratamientos probados en ensayos de fase 1–3 están en investigación (son experimentales): su eficacia y seguridad aún no se han demostrado y no son tratamientos aprobados. Participar depende de los criterios de cada ensayo y de la valoración médica; el primer paso es hablar con el médico que lleva su tratamiento.
Preguntas que puede hacer a su médico
- ¿Podría este ensayo ser adecuado para nosotros?
- Si participamos, ¿cómo cambiarían el tratamiento actual y las revisiones?
- ¿Dónde se realiza el ensayo y cómo se gestionan el viaje y el alojamiento?
- ¿Qué pasa si queremos dejar el ensayo?
ClinicalTrials.gov registra 4 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 3 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
- AAVrh10-PCCA Gene Therapy for Propionic Acidemia
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07643844
- A Study to Assess the Long-term Safety and Clinical Activity of mRNA-3927 in Participants Previously Enrolled in the mRNA-3927-P101 Study
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05130437
- Open-Label Study of mRNA-3927 in Participants With Propionic Acidemia
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT04159103
- MyRareDiet A Novel Diet Tracking Tool
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)Aún no reclutaNCT06664840
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
Errores congénitos del metabolismo: otras novedades
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La UE aprueba la leriglitazona para niños varones de 2 a 12 años con adrenoleucodistrofia cerebral
En Europa se autorizó la leriglitazona, que se toma por vía oral, para la adrenoleucodistrofia cerebral.
Aprobación oficial del medicamentoX-ALD
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
Aprobación acelerada para el pariglasgén brecaparvovec, primera terapia génica para la GSD tipo Ia
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
Aprobación oficial del medicamentoGSD Ia
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Ácido carglúmico a largo plazo en la acidemia metilmalónica y propiónica: datos de práctica real de Europa
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
Publicación revisada por paresAMM
Códigos médicos (para hablar con su médico y buscar fuentes)
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:35
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C50.E0
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.